Для получения дополнительной информации см. Таблица сфинголипидозов и см. Таблица прочих липидозов.
Наследование болезни Ниман-Пика - аутосомно-рецессивные и чаще всего возникает у евреев ашкенази; существует 2 типа – А и В. Тип С болезни Ниманна – Пика связан с дефектами ферментов, вовлекающих аномальное хранение холестерина.
Дети с типом А имеют показатели активности сфингомиелиназы < 5% от нормы. Заболевание характеризуется гепатоспленомегалией, задержкой развития и быстро прогрессирующей нейродегенерацией. Смерть наступает в возрасте 2 или 3 лет.
У пациентов с типом B активность сфингомиелиназы составляет 5–10% от нормы. Тип B имеет более вариативные клинические проявления, чем тип А. Могут развиться гепатоспленомегалия и лимфаденопатия. Панцитопения довольно распространена. Большинство пациентов с типом B практически не имеют неврологических поражений и доживают до взрослого возраста, они могут быть клинически неотличимы от лиц с болезнью Гоше типа I. В тяжелых случаях типа B прогрессирующие легочные инфильтраты вызывают основные осложнения.
Диагностика
Оба типа обычно подозревают по истории болезни и результатам исследований, в первую очередь гепатоспленомегалии. Диагноз болезнь Ниманна-Пика может быть подтвержден на основании анализа ДНК и/или анализа сфингомиелиназы лейкоцитов, и это может быть сделано пренатально с помощью амниоцентеза или биопсии хориона. Анализ ДНК может быть также проведен для определения носителей. (Также см. Исследования при подозрении наследственных нарушений обмена веществ).
