Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Ретинобластома

Авторы:

Renee Gresh

, Nemours A.I. duPont Hospital for Children

Последнее изменение содержания июл 2019
Ресурсы по теме

Ретинобластома – рак, возникающий из незрелой сетчатки. Симптомы и признаки обычно включают лейкокорию (белый рефлекс зрачка), косоглазие и реже воспаление и нарушение зрения. Диагноз ставят на основании офтальмологического обследования, УЗИ, КТ или МРТ. Лечение небольшой опухоли и двустороннего заболевания может включать фотокоагуляцию, криотерапию и лучевую терапию. Лечение поздних стадий рака и некоторых крупных опухолей проводят с помощью энуклеации. Химиотерапию иногда используют для снижения объема опухоли и лечения рака, диссеминировавшего за пределы глаза.

Ретинобластомы возникают у 1/15 000–1/30 000 живорожденных и составляют около 3% онкологических заболеваний у детей. Их, как правило, диагностируют у детей < 2 лет; < 5% случаев диагностируют у детей > 5 лет. Рак может быть наследственным; наследование в основном аутосомно-доминантное, но с неполной пенетрантностью (клинические симптомы не всегда присутствуют у людей, которые имеют заболевания, вызывающие мутации). Около 25% пациентов имеют двустороннее поражение, которое всегда передается по наследству. Еще 15% пациентов имеют односторонние наследственные заболевания, а остальные 60% – ненаследственные односторонние заболевания.

Патогенез наследования, по-видимому, включает мутационные дезактивации обоих аллелей гена супрессоров ретинобластомы (RB1), расположенных на хромосоме 13q14. При наследственной форме мутации зародышевой линии изменяют одну аллель во всех клетках, а позже соматические мутации изменяют другие аллели в клетках сетчатки (второе поражение в этой модели с двусторонним поражением), что приводит к развитию рака. Ненаследственные формы, вероятно, включают соматические мутации обоих аллелей в клетках сетчатки.

Клинические проявления

У пациентов обычно развивается лейкокория (белый рефлекс зрачка, иногда называемый кошачьим зрачком) или косоглазие. Значительно реже выявляют воспаление глаз или нарушение зрения.

В редких случаях рак уже успевает распространиться через зрительный нерв или сосудистую оболочку, либо гематогенным путем, в результате чего развиваются опухоли глазницы или мягких тканей, локальная боль в костях, головная боль, анорексия или рвота.

Если есть подозрение, глазное дно в обоих глазах должно быть подробно обследовано с помощью непрямой офтальмоскопии с широко расширенными зрачками и под общей анестезией. Рак проявляется как одно или несколько серо-белых возвышений в сетчатке; источник рака может быть виден в стекловидном теле.

Диагностика

  • УЗИ, КТ или МРТ глаз

  • Иногда сканирование костей, аспирация костного мозга и биопсия, а также люмбальная пункция

Диагноз ретинобластома обычно подтверждают с помощью УЗИ, МРТ или КТ глаз. Почти во всех опухолях с помощью КТ могут быть обнаружены кальцификации. Однако, если зрительный нерв оказывается измененным во время офтальмоскопии, МРТ предпочтительнее для обнаружения диссеминации рака в зрительный нерв или сосудистую оболочку.

Если подозревается расширение зрительного нерва или есть обширная инвазия в сосудистую оболочку глаза, должны быть проведены люмбальная пункция и МРТ головного мозга для оценки степени метастазирования. Поскольку отдаленные метастазы встречаются редко, оценка костного мозга и сцинтиграфия скелета могут быть проведены только у пациентов с костными симптомами.

Дети, родители или сиблинги которых имели ретинобластому в анамнезе, должны быть осмотрены офтальмологом вскоре после рождения, а затем каждые 4 месяца до 4 лет. Пациентам с ретинобластомами требуется молекулярно-генетическое исследование, а при выявлении мутаций зародышевой линии родителей нужно проверить на наличие той же мутации. Если у последующих детей этих родителей обнаружат мутации зародышевой линии, им потребуется такое же генетическое тестирование и регулярное офтальмологическое обследование. Рекомбинантные ДНК-зонды могут быть полезны для обнаружения бессимптомных носителей.

Прогноз

Если рак диагностирован на внутриокулярной стадии, то > 90% пациентов можно вылечить. Прогноз для пациентов с метастатическим поражением оставляет желать лучшего.

У пациентов с наследственной ретинобластомой частота повторного рака увеличивается; около 50% возникает в облученной области. Эти опухоли могут включать саркомы и злокачественную меланому. У порядка 70% пациентов, у которых развивается 2-й рак, он развивается в течение 30 лет от момента появления первичной ретинобластомы.

Лечение

  • При одностороннем раке – энуклеация

  • При двустороннем раке – фотокоагуляция, внутриартериальная химиотерапия или односторонняя энуклеация с фотокоагуляцией, криотерапия и облучение другого глаза

  • Системная химиотерапия

Целью лечения ретинобластомы должно быть избавление от опухоли, вместе с тем, попытки сохранить настолько больший процент зрения, насколько это возможно, также уместны. Группа лечения должна включать детского офтальмолога с опытом лечения ретинобластом, детского онколога, и радиоонколога.

Расширенные односторонние ретинобластомы лечат энуклеацией с удалением как можно большей части зрительного нерва.

У пациентов с двусторонним поражением зрение, как правило, сохраняется. Варианты включают двустороннюю фотокоагуляцию, внутриартериальную химиотерапию или одностороннюю энуклеацию и фотокоагуляцию, криотерапию и облучение другого глаза. Лучевая терапия проводится при помощи внешнего облучения или для очень маленьких опухолей как брахитерапия (прикрепление радиоактивного плака к стенке глаза рядом с опухолью).

Системная химиотерапия, например карбоплатин плюс этопозид и винкристин, или циклофосфамид плюс винкристин, может быть полезна для уменьшения крупного рака, чтобы использовать другие дополнительные методы лечения билатеральных опухолей (например, криотерапии, лазерной гипертермии) или лечения рака, распространившегося вне глаза. Тем не менее, только химиотерапией редко можно вылечить этот рак.

Повторное офтальмологическое обследование обеих глаз и повторное лечение при необходимости требуются с интервалами от 2 до 4 месяцев.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ