Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Хартнупа

(Болезнь Хартнупа)

Авторы:

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Последнее изменение содержания янв 2020

Болезнь Хартнупа является редким заболеванием, включающим мальабсорбцию и повышение почечной экскреции триптофана и других аминокислот. Также нарушено преобразование триптофана в ниацинамид. Симптомами являются сыпь, нарушения со стороны центральной нервной системы, низкий рост, головная боль, коллаптоидные состояния или обмороки. Диагноз ставится на основании высокого уровня в моче триптофана и других аминокислот. Для профилактики применяют ниацинамид или никотиновую кислоту (витамин РР), а приступы лечат с помощью никотинамида.

Болезнь Хартнупа вызвана мутацией гена (SLC6A19) натрий-зависимого транспортёра нейтральных аминокислот, который экспрессируется в почках и кишечном эпителии. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Развивается нарушение всасывания в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Накопление неабсорбированных аминокислот в желудочно-кишечном тракте увеличивает их метаболизм бактериальной флорой. Некоторые продукты распада триптофана, в том числе индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Почечная резорбция аминокислот также нарушена, провоцируя развитие генерализованной аминоацидурии с участием всех нейтральных аминокислот, кроме пролина и гидроксипролина. Дефект также затрагивает преобразование триптофана в ниацинамид.

Клинические проявления

Хотя характерные нарушения имеются с рождения, симптомы болезни Хартнапа могут проявляться в младенчестве, детстве или раннем взрослом возрасте. Дебют болезни может быть сповоцирован инсоляцией, лихорадкой, приемом лекарственных средств или другими стрессовыми факторами.

Недостаточное питание всегда способствует появлению симптомов. Проявления болезни обусловлены дефицитом ниацинамида и напоминают пеллагру, в частности, сыпь на открытых участках тела, подверженных воздействию солнца; возможно появление сыпи на слизистых оболочках, и развитие неврологической симптоматики. Неврологические проявления включают мозжечковую атаксию и психические отклонения. Умственная отсталость, низкий рост, головная боль, а также обмороки или головокружения являются наиболее частыми симптомами. Также возникают психиатрические симптомы, в том числе эмоциональная лабильность и психоз.

Диагностика

  • Анализ мочи на аминокислоты

Диагноз синдром Хартнапа ставят на основании повышенной экскреции соответствующих аминокислот с мочой. Индол и другие продукты распада триптофана в моче дополнительно подтверждают этот диагноз.

Лечение

  • Добавки к пище никотиновой кислоты или ниацинамида

  • Никотинамид во время приступов

Число и тяжесть приступов могут быть уменьшены путем поддержания хорошего питания и обогащения диеты пероральной никотиновой кислотой или ниацинамидом по 50–100 мг три раза в день.

Приступы можно лечить никотинамидом по 20 мг перорально 1 раз в день.

Прогноз утешительный, частота приступов обычно уменьшается с возрастом.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ