Краткий обзор врожденных сердечно-сосудистых аномалий (Overview of Congenital Cardiovascular Anomalies)

1. 1. Materna-Kiryluk A, Wiśniewska K, Badura-Stronka M, et al: Parental age as a risk factor for isolated congenital malformations in a Polish population. Paediatr Perinat Epidemiol 23(1):29-40, 2009. doi: 10.1111/j.1365-3016. 2008.00979.x

2. 2. Russell MW, Chung WK, Kaltman JR, Miller TA: Advances in the understanding of the genetic determinants of congenital heart disease and their impact on clinical outcomes. J Am Heart Assoc 7(6):e006906, 2018. doi:10.1161/JAHA.117.006906

3. 3. van der Linde D, Konings EEM, Slager MA, et al: Birth prevalence of congenital heart disease worldwide: a systematic review and meta-analysis. J Am Coll Cardiol  58(21):2241–2247, 2011. doi: 10.1016/j.jacc.2011.08.025

4. 4. Pierpont ME, Brueckner M, Chung WK, et al: Genetic Basis for Congenital Heart Disease: Revisited: A Scientific Statement From the American Heart Association [published correction appears in Circulation 2018 Nov 20;138(21):e713]. Circulation 138(21):e653–e711, 2018. doi:10.1161/CIR.0000000000000606

5. 5. Freeze SL, Landis BJ, Ware SM, Helm BM: Bicuspid aortic valve: a review with recommendations for genetic counseling. J Genet Couns 25(6):1171–1178, 2016.

Обширные изменения в этой системе возникают после первых нескольких вдохов, что приводит к

• Усилению легочного кровотока

• Функциональному закрытию овального отверстия

Легочное сопротивление артериол резко падает вследствие вазодилатации, вызванной расширением легких, повышением PaO2, а также снижением PaCO2. Силы упругости ребер и грудной стенки уменьшают легочное интерстициальное давление, еще больше повышая кровоток через легочные капилляры. Увеличение венозного возврата из легких повышает давление в левом предсердии, что снижает перепад давления между левым и правым предсердиями; этот эффект способствует функциональному закрытию овального отверстия.

После установления легочного кровотока венозный возврат из легких увеличивается, повышая давление в левом предсердии. Дыхание воздухом повышает PaO2, что приводит к сужению пупочных артерий. Плацентарный кровоток снижается или прекращается, снижая артериальный возврат в правое предсердие. Таким образом, давление в правом предсердии уменьшается, в то время как в левом предсердии – увеличивается. В результате на эти 2 эмбриональные составляющие межпредсердной перегородки (первичная перегородка и вторичная перегородка) оказывается одновременное давление, что останавливает поток через овальное отверстие. У большинства людей эти 2 перегородки в конечном итоге срастаются и овальное отверстие исчезает. Однако у 25% взрослых овальное отверстие может оставаться открытым с минимальным или отсутствующим остаточным шунтированием (1).

Вскоре после рождения системное сопротивление становится выше легочного сопротивления, полное изменение из эмбрионального состояния. Таким образом, направление кровотока через артериальный проток меняется на противоположное, создавая шунтирование крови слева направо (так называемая переходная циркуляция). Это состояние длится с момента рождения (когда увеличивается легочный кровоток и происходит функциональное закрытие овального отверстия) примерно до возраста 24–72 часов, когда артериальный проток сужается. Кровь, поступающая в проток и его сосудистую сеть из аорты, имеет высокое PO2, которое наряду с изменениями в метаболизме простагландинов приводит к сужению и закрытию артериального протока. Как только проток закрывается, формируется взрослый тип кровообращения. Два желудочка при этом постоянно сокращаются, при этом больших сообщений между легочной и системной циркуляцией нет.

Сразу после рождения при наличии стресса у новорожденного может вернуться крово-обращение по типу плода. Асфиксия с гипоксией и гиперкапнией вызывает сужение легочных артериол и расширение артериального протока, что приводит к реверсии процессов, описанных выше, и восстановлению шунтирования крови справа налево через вновь открытый артериальный проток и/или овальное отверстие. Следовательно, новорожденный подвергается сильной гипоксемии – состоянию, называемому персистирующей легочной гипертензией или персистирующим кровообращением плода (хотя пупочное кровообращение отсутствует). Цель лечения заключается в реверсии условий, приведших к легочной вазоконстрикции.

1. 1. Koutroulou I, Tsivgoulis G, Tsalikakis D, et al: Epidemiology of Patent Foramen Ovale in General Population and in Stroke Patients: A Narrative Review. Front Neurol 11:281, 2020. Опубликовано 28 апреля 2020 г. doi:10.3389/fneur.2020.00281

• Различные количества дезоксигенированной венозной крови шунтируются в левые отделы сердца (шунт справа налево), снижая системную сатурацию артериальной крови кислородом.

При наличии > 5 г/дл (> 50 г/л) дезоксигенированного гемоглобина развивается цианоз. Осложнения хронического цианоза включают полицитемию, тромбоэмболию (включая инсульт), нарушения свертываемости крови, абсцесс мозга и гиперурикемию. Гиперцианотические приступы могут возникать у младенцев с нелеченной тетрадой Фалло или другими сложными врожденными дефектами с динамическим стенозом участка ниже клапана легочной артерии и дефектом желудочков.

В зависимости от аномалии, легочный кровоток может быть сниженным, нормальным или увеличенным (что часто приводит к сердечной недостаточности в дополнение к цианозу), в результате чего возникает цианоз различной степени тяжести. Сердечные шумы с изменяющимся звучанием не являются специфическими.

• Оксигенированная кровь из левой части сердца (левого предсердия или левого желудочка) или аорты направляется к правой части сердца (правого предсердия или правого желудочка) или к легочной артерии через отверстие или соединение между 2 частями.

Сразу после рождения легочное сосудистое сопротивление является высоким, и поток через это сообщение может быть минимальным или двунаправленным. В течение первых 24–48 часов жизни, тем не менее, легочное сосудистое сопротивление прогрессивно снижается, и в этот момент кровоток слева направо будет повышаться. Дополнительный приток крови к правой стороне увеличивает легочный кровоток и давление в легочной артерии в разной степени. Чем больше увеличение, тем более тяжелые симптомы; незначительное шунтирование справа налево, как правило, не вызывает симптомов или признаков.

Анастомозы с высоким давлением (в желудочках или артериях высокого калибра) становятся очевидны в возрасте от нескольких дней до нескольких недель; шунты с низким давлением (дефекты предсердной перегородки) становятся очевидными значительно позже. При отсутствии лечения повышенные легочной кровоток и давление в легочной артерии могут привести к развитию сосудистой болезни легких и, в конечном итоге, к синдрому Эйзенменгера. Значительные шунты со сбросом крови слева направо (например, большой дефект межжелудочковой перегородки [ДМЖП], открытый артериальный проток [ОАП]) вызывают избыточное повышение легочного кровотока и перегрузку объема левого желудочка, что может привести к развитию признаков сердечной недостаточности и в младенчестве часто приводит к отставанию в развитии. Большой шунт слева направо также приводит к снижению эластичности легких и повышению сопротивления дыхательных путей. Совокупность этих факторов повышает вероятность госпитализации грудных детей с респираторно-синцитиальным вирусом или при других инфекциях верхних или нижних дыхательных путей.

• Кровоток является затрудненным, вызывая формирование градиента давления сквозь обструкцию.

В результате перегрузки давлением проксимальнее препятствия могут развиться гипертрофия желудочков и сердечная недостаточность. Наиболее очевидное проявление – шум в сердце, являющийся результатом турбулентного потока через участок с обструкцией (стенозированный). Примерами являются врожденный стеноз аорты, на долю которого приходится 3–6% врожденных аномалий сердца, и врожденный стеноз клапана легочной артерии, на долю которого приходится 8–12% (1, 2).

Некоторые врожденные аномалии сердца (например, двустворчатый аортальный клапан, легкий аортальный стеноз) существенно не изменяют гемодинамику. Другие аномалии вызывают перегрузки давлением или объемом, иногда приводя к сердечной недостатчности. СН развивается, когда сердечный выброс является недостаточным для удовлетворения метаболических потребностей организма или когда сердце не может адекватно справиться с венозным возвратом, вызывая отек легких (при левожелудочковой недостаточности), отеки, прежде всего, в зависимых тканях и органах брюшной полости (при правожелудочковой недостаточности) или оба варианта. Сердечная недостаточность у младенцев и детей имеет много причин, помимо врожденных аномалий сердца (см. таблицу Общие причины сердечной недостаточности у детей).

Открытый артериальный проток является нормальной связью между легочной артерией и аортой; он необходим для правильного кровообращения плода. При рождении, возрастание PaO2 и снижение концентрации простагландинов вызывают закрытие артериального протока, которое обычно начинается в течение первых 10–15 часов жизни.

Некоторые врожденные пороки сердца зависят от поддержания артериального протока в открытом состоянии для поддержания системного кровотока (например, синдром гипоплазии левых отделов сердца, критический стеноз аорты, коарктация аорты) или легочного кровотока (цианотические поражения, такие как атрезия легочной артерии или тяжелая тетрада Фалло). Таким образом, при данных нарушениях является жизненно необходимым поддержание артериального протока в открытом состоянии с помощью внутривенного введения экзогенных простагландинов вплоть до окончательного восстановления (как правило, путем хирургического вмешательства).

1. 1. Daubeney PEF, Rigby ML, Niwa K, Gatzoulis MA (eds): Pediatric Heart Disease: A Practical Guide. Wiley-Blackwell 2012 .

2. 2. Hoffman JI, Kaplan S: The incidence of congenital heart disease. J Am Coll Cardiol 39(12):1890-1900, 2002. doi:10.1016/s0735-1097(02)01886-7

Большинство шунтов со сбросом крови слева направо и обструктивных поражений вызывают систолический шум. Систолический шум и дрожание грудной стенки наиболее заметны на поверхности тела вблизи от места их происхождения, что делает расположение диагностически полезным. Увеличение потока через легочный или аортальный клапан вызывает нарастающе-убывающий мезосистолический шум (систолического выброса). Регургитационный ток через желудочковый клапан или ток через дефект межжелудочковой перегородки вызывает голосистолический (пансистолический) шум, который затеняет первый тон сердца (S1) по мере увеличения его интенсивности.

Открытый артериальный проток обычно приводит к постоянным шумам, которые не прерываются S2, потому что кровь течет по протоку во время систолы и диастолы. Этот шум 2-тоновый, с более выраженным звуком во время систолы (запускается более высоким давлением), чем во время диастолы.

Утолщение концевых фаланг пальцев

Изображение

© Springer Science+Business Media

Центральный цианоз характеризуется синеватым изменением цвета губ и языка и/или ногтевых лож; это происходит при увеличении содержания дезоксигенированного гемоглобина (по меньшей мере, 5 г/дл [50 г/дл]) и подразумевает низкий уровень кислорода (обычно кислородная сатурация < 85%). Периоральный цианоз и акроцианоз (синюшность рук и ног), без цианоза губ или ногтевого ложа, вызваны сужением периферических сосудов, а не гипоксемией, и являются распространенным, нормальным явлением у новорожденных. У детей старшего возраста с продолжительным цианозом часто развивается симптом барабанных палочек.

У грудных детей симптомы и признаки сердечной недостаточности включают:

• Тахикардию

• Тахипноэ

• Одышку во время кормления

• Диафорез, особенно во время кормления

• Беспокойство, раздражительность

• Гепатомегалия

• Плохая прибавка в весе

Одышка при кормлении вызывает недостаточное питание и низкие темпы роста, которые могут усугубляться повышенными метаболическими потребностями при СН и частыми инфекциями дыхательных путей. В отличие от взрослых и детей старшего возраста, большинство младенцев не имеют дилатированных вен шеи и зависимого отека, однако у них иногда выражен отек периорбитальной области. Особенно характерным признаком сердечной недостаточности у младенцев является гепатомегалия, из-за растяжимости капсулы печени в этом возрасте. Симптомы у детей старшего возраста с сердечной недостаточностью аналогичны симптомам у взрослых.

У новорожденных циркуляторный шок может быть первым проявлением некоторых аномалий (например, синдрома гипоплазии левых отделов сердца, критического стеноза аорты, прерванной дуги аорты, коарктации аорты). У новорожденных это проявляется в крайне тяжелой форме: бледная или синюшная слизистая оболочка, холодные конечности, ослабление пульса, низкое артериальное давление и сниженная реакция на раздражители.

Боль в груди у детей, как правило, является несердечной. У младенцев боль в груди может проявляться необъяснимой значимой раздражительностью, особенно во время или после кормления, и может быть вызвана аномальным отхождением левой коронарной артерии от легочной артерии. У детей старшего возраста и подростков боль в груди сердечной этиологии обычно связана с перенапряжением и может быть вызвана аномалиями коронарной артерии, перикардитом, миокардитом, гипертрофической кардиомиопатией или выраженным стенозом аорты.

Синкопальные состояния, как правило, без предупреждающих симптомов и часто развиваются на фоне физической нагрузки; они могут возникнуть при определенных аномалиях, включая кардиомиопатию (гипертрофическую или расширенную), аномальное отхождение коронарной артерии или унаследованные синдромы нарушений ритма (например, удлиненный интервал QT, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия [КПЖТ], синдром Бругада). Наиболее часто поражаются спортсмены старшего школьного возраста.

1. 1. Martin GR, Ewer AK, Gaviglio A, et al: Updated Strategies for Pulse Oximetry Screening for Critical Congenital Heart Disease. Pediatrics 146(1):e20191650, 2020. doi:10.1542/peds.2019-1650

Острая, тяжелая сердечная недостаточность или цианоз в течение первой недели жизни требуют неотложной медицинской помощи. Должны быть проведены безопасные сосудистые доступы, предпочтительно через пупочный венозный катетер.

При подозрении на критический врожденный порок сердца или при подтверждении диагноза следует начать внутривенную инфузию простагландина E1 в дозе 0,05–0,1 мкг/кг/мин. Важно поддерживать проток открытым, потому что большинство пороков сердца, проявляющихся в этом возрасте, зависят от протока либо системного кровотока (например, синдром гипоплазии левых отделов сердца, критический стеноз аорты, коарктация аорты) или легочного кровотока (цианотические поражения, такие как критический стеноз легочной артерии, атрезия легочной артерии или тяжелая тетрада Фалло).

Младенцам в тяжелом состоянии часто необходима искусственная вентиляция легких. Дополнительный кислород следует назначать разумно или даже отложить, потому что дополнительный оксиген может снизить легочное сосудистое сопротивление, что является вредным для детей с определенными дефектами (например, синдром гипоплазии левых отделов сердца).

Другие методы лечения сердечной недостаточности у новорожденных включают применение диуретиков, инотропных препаратов и препаратов для снижения постнагрузки. Диуретик фуросемид назначают в качестве начального болюса по 1 мг/кг внутривенно и титруют на основании объема образующейся мочи. Инфузии инотропных препаратов допамина или добутамина могут поддерживать артериальное давление, но имеют недостаток в виде повышения частоты сердечных сокращений и постнагрузки, таким образом увеличивая потребление миокардом кислорода. Их редко используют в отношении детей с врожденным пороком сердца. Милринон часто используют в терапии послеоперационных больных с врожденным пороком сердца, как препарат с положительным инотропным эффектом и как сосудорасширяющее средство. Допамин, добутамин и милринон повышают риск возникновения аритмий. Нитропруссид, чистый вазодилататор, могут быть использован при послеоперационной артериальной гипертензии. Его применение начинают с 0,3–0,5 мкг/кг/минуту и титруют до желаемого эффекта (обычная поддерживающая доза составляет около 3 мкг/кг/минуту).

Методы лечения часто включают назначение диуретиков (например, фуросемида по 0,5–1 мг/кг внутривенно или по 1–3 мг/кг перорально каждые 8–24 часов, при необходимости титруют, повышая дозу) и ингибиторов АПФ (например, каптоприла по 0,1–0,3 мг/кг перорально 3 раза в день). Калий-сберегающие диуретики (например, спиронолактон по 1 мг/кг перорально 1–2 раза/день, при необходимости, титруют до 2 мг/кг/дозу) могут быть полезны, особенно если требуется назначение высоких доз фуросемида. Бета-блокаторы (например, карведилол, метопролол) часто добавляют детям с хронической застойной сердечной недостаточностью. Могут быть эффективны новейшие препараты, используемые у взрослых при сердечной недостаточности, такие как сакубитрил/валсартан и ингибиторы натрий-глюкозного котранспортера 2 типа (иНГКТ-2), но в педиатрической популяции данные ограниченны (1).

Дигоксин используется реже, чем в прошлом, но все еще может играть определенную роль у детей с сердечной недостаточностью, которые имеют значительные шунты со сбросом крови слева направо и у некоторых послеоперационных больных с врожденными пороками сердца (доза зависит от возраста; см. таблицу Дозировка перорального дигоксина у детей [Oral Digoxin Dosage in Children]). Показано, что препарат дигоксин снижает уровень смертности среди пациентов с единственным желудочком после проведения процедуры Норвуда, а также до проведения двухэтапной операции (2). Использование дигоксина как препарата первой линии при лечении суправентрикулярной тахикардии у новорожденных снизилось, поскольку это приводит к более высокой смертности, чем при лечении пропранололом (3). Однако при отсутствии синдрома Вольфа-Паркинсона-Уайта он может иметь преимущества в качестве препарата первой линии, если пропранолол неэффективен, или в качестве препарата второй линии в сочетании с пропранололом или другими антиаритмическими препаратами.

Дополнительный кислород может уменьшить гипоксемию и облегчить респираторный дистресс-синдром при сердечной недостаточности, при возможности фракция вдыхаемого кислорода (FIO2) должна сохраняться на уровне < 40%, чтобы минимизировать риск повреждения эпителия легких. Дополнительный кислород необходимо использовать с осторожностью, так как у пациентов со скидом крови слева направо или у пациентов с обструктивными пороками левых отделов сердца, он может усугубить избыточную легочную циркуляцию крови.

В общем, рекомендуется здоровое питание, включающее ограничение потребления соли, хотя диетические модификации могут быть необходимыми в зависимости от конкретного расстройства и проявления. Сердечная недостаточность увеличивает метаболические потребности, а связанная с ней одышка делает кормление более трудным. У детей с критическим врожденным пороком сердца, особенно с обструктивными поражениями левых отделов сердца, от кормления может быть рекомендовано воздержаться, чтобы минимизировать риск развития некротического энтероколита. У младенцев с СН вследствие шунтов со сбросом крови слева направо рекомендуется применение пищи с повышенным содержанием калорий; такие кормления увеличивают снабжение калориями и делают это с меньшим риском перегрузки объемом. Некоторым детям требуется кормление через трубочку для поддержания роста. Если эти меры не приводят к увеличению веса, показана хирургическая коррекция аномалии.

Согласно рекомендациям Американской кардиологической ассоциации по профилактике эндокардита (4) профилактика антибиотиками требуется детям с врожденными пороками сердца, которые имеют следующие признаки:

• Невылеченный цианотический врожденный порок сердца (включая детей с паллиативными шунтами и протоками)

• Полностью вылеченный врожденный порок сердца в течение первых 6 месяцев после операции, если использовались протезирующий материал или устройство

• Вылеченный врожденный порок сердца с остаточными дефектами в месте установки протеза или протезирующего устройства или рядом с ним

• Механический или биопротезный клапан

• Предыдущие случаи эндокардита

1. 1. Loss KL, Shaddy RE, Kantor PF: Recent and Upcoming Drug Therapies for Pediatric Heart Failure. Front Pediatr 9:681224, 2021. Опубликовано 11 ноября 2021 г. doi:10.3389/fped.2021.681224

2. 2.  Oster ME, Kelleman M, McCracken C, et al: Association of digoxin with interstage mortality: Results from the Pediatric Heart Network Single Ventricle Reconstruction Trial Public Use Dataset. J Am Heart Assoc 5(1): e002566., 2016.

3. 3. Bolin EH, Lang SM, Tang X, et al: Propranolol versus digoxin in the neonate for supraventricular tachycardia (from the Pediatric Health Information System). Am J Cardiol 119(10): 1605–1610, 2017.

4. 4. Baltimore RS, Gewitz M, Baddour LM, et al: Infective Endocarditis in Childhood: 2015 Update: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circulation 132(15):1487–1515, 2015. doi:10.1161/CIR.0000000000000298