honeypot link

Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Болезнь Гиршпрунга

(Врожденный мегаколон)

Авторы:

William J. Cochran

, MD, Geisinger Clinic

Последнее изменение содержания авг 2019
Ресурсы по теме

Болезнь Гиршпрунга – врожденная аномалия иннервации нижнего отдела кишечника (обычно ограничивается ободочной кишкой), которая приводит к частичной или полной функциональной обструкции. Признаки включают запоры и вздутие живота. Диагноз ставится на основании ирригографии и ректальной биопсии. Благодаря анальной манометрии можно определить степень тяжести и оценить недостаточность расслабления внутреннего анального сфинктера. Лечение хирургическое.

Болезнь Гиршпрунга вызвана врожденным отсутствием вегетативных сплетений Мейснера и Ауэрбаха (аганглиоз) в стенке кишечника. Предполагаемая частота составляет 1 на 5000 живорожденных. Заболевание обычно ограничивается дистальной частью ободочной кишки (в 75% случаев), но так же может вовлечь всю ободочную кишку (в 5% случаев) или даже весь толстый и тонкий кишечник; области, в которых отсутствует иннервация, всегда смежны. В случае, если не вовлечена вся ободочная кишка, чаще болеют мужчины (соотношение мужчины:женщины = 4:1); в противном случае, гендерные различия отсутствуют.

Причиной аганглиоза считается недостаточность миграции нейробластов из нервного гребня. Существует значимый генетический компонент в этом заболевании и, по крайней мере, 12 различных генетических мутаций, связанных с болезнью Гиршпрунга. Вероятность данного заболевания среди членов семьи увеличивается с увеличением длины вовлечённого участка кишечника: от 3 до 8% в случаях, когда вовлечён дистальный отдел ободочная кишка, и до 20% – когда поражается весь толстый кишечник. Приблизительно у 20–25%% пациентов с болезнью Гиршпрунга есть другой врожденный порок развития, и приблизительно у 15% – генетическая аномалия (наиболее часто встречается синдром Дауна). Около 20% пациентов с синдромом врожденной центральной гиповентиляции также имеют болезнь Гиршпрунга; такое сочетание называется синдромом Хаддада. Около 20% пациентов с кишечной нейрональной дисплазией (IND) имеют болезнь Гиршпрунга.

Перистальтика в пораженном сегменте отсутствует или патологическая, что приводит к непрерывному спазму гладкой мускулатуры, частичной или полной обструкции с накоплением кишечного содержимого, массивной дилятации вышерасположенных нормально иннервированных отделов кишечника. Пропустить патологические изменения практически невозможно.

Клинические проявления

Симптомы зачастую проявляются в раннем детстве, хотя у некоторых болезнь не развивается вплоть до школьного или даже взрослого возраста.

В норме у 98% новорожденных выведение мекония из организма просходи в течении первых 24 часов жизни. Приблизительно у 50–90%% новорожденных с болезнью Гиршпрунга в первые 48 часов жизни меконий не выводится. У младенцев наблюдается запор, вздутие живота и, наконец, рвота – так же, как и при других формах периферической кишечной непроходимости. Иногда у младенцев с аганглиозом очень короткого сегмента развивается только легкий или непостоянный запор, часто перемежающийся с диареей, что приводит к задержке диагностики. У младенцев старшего возраста и детей симптомы и признаки могут включать анорексию, запор, отсутствие физиологических позывов к дефекации и при пальцевом ректальном исследовании пустую прямую кишку со стулом, пальпируемым выше в ободочной кишке, и стремительное прохождение стула после удаления пальца осматривающего (признак взрыва). Младенцы также могут отставать в росте. Реже у младенцев может присутствовать энтероколит Гиршпрунга.

Диагностика

  • Ирригография с барием

  • Ректальная биопсия

  • Иногда используется ректальная манометрия

Диагноз болезни Гиршпрунга должен быть установлен, как можно быстрее. Чем дольше заболевание протекает без лечения, тем выше вероятность развития энтероколита Гиршпрунга (токсический мегаколон), который может быть мгновенным и фатальным. В большинстве случаев, заболевание может быть диагностировано в раннем детстве.

Первоначально, как правило, проводят контрастную клизму с барием и/или ректальную аспирационную биопсию. Ирригография с барием может показать переход в диаметре между расширенной, нормально иннервируемой толстой кишкой, расположенной проксимальнее, и суженным дистальным сегментом (не имеющим нормальной иннервации). Ирригография с барием должна быть сделана без предварительной подготовки, которая может привести к расширению аномального сегмента, что делает исследование недиагностическим. Поскольку характерные признаки в неонатальном периоде могут и не наблюдаться, стоит провести рентген-исследование в течение 24 часов после опорожнения кишечника: если ободочная кишка по-прежнему заполнена барием, можно подозревать болезнь Гиршпрунга. Ректальная аспирационная биопсия может указать на отсутствие ганглиозных клеток. Можно провести окрашивание ацетилхолинэстеразой, чтобы выделить увеличенные нервные стволы. В некоторых центрах возможно проведение ректальной манометрии, которая может выявить нарушения моторики, характерные для аномальной иннервации. Дл постановки окончательного диагноза необходимо провести глубокую биопсию прямой или ободочной кишки для оценки степени заболевания и последующего объёма хирургического лечения.

Здравый смысл и предостережения

  • При болезни Гиршпрунга иригографию стоит проводить без предварительной подготовки кишечника.

Лечение

  • Восстановительная операция

Лечением болезни Гиршпрунга является восстановительная операция по приведению нормально иннервируемого кишечника к анусу с сохранением анального сфинктера. У новорожденных это обычно двухэтапная процедура, начинающаяся с колостомии проксимально к аганглионарному сегменту для декомпрессии толстой кишки. Затем новорожденный подрастает до 2-го этапа процедуры, при котором проводят резекцию всей аганглиозной части ободочной кишки и операцию низведения. Тем не менее, много клинических центров в настоящее время проводит одноэтапную процедуру в неонатальном периоде по поводу поражения короткого сегмента. Результаты с использованием лапароскопической техники, аналогичны таковым, которые получены при открытом доступе, и связаны с более короткой госпитализацией, более ранним началом кормления, и менее выраженными болевыми ощущуениями.

После окончательного восстановления, прогноз хороший, не смотря на то, что у некоторого числа детей имеется хроническое нарушение моторики с запорами, обструктивными проблемами, или с обоими состояними.

Основные положения

  • Врождённая денервация поражает дистальную часть ободочной кишки, реже захватывает большие области ободочной кишки, и в редких случаях даже тонкий кишечник.

  • Обычно у младенцев наблюдаются явления дистальной кишечной непроходимости, такие как запор, вздутие живота и рвота.

  • Весьма информативными методами являются ирригография с барием (которую проводят без предварительной подготовки) и ректальная монометрия; диагноз подтверждается ректальной биопсией.

  • Хирургическим путём удаляется поражённый сегмент.

Энтероколит Гиршпрунга

токсический мегаколон

Энтероколит Гиршпрунга является опасным для жизни осложнением болезни Гиршпрунга, приводя к чрезвычайному увеличению толстой кишки; часто сопровождается сепсисом и шоком.

Этиология энтероколита Гиршпрунга представляется проксимальной дилятацией, вторичной по отношению к обструкции, с истончением кишечной стенки, избыточного бактериального роста и транслокации кишечных бактерий. Может развиться сепсис и шок (чаще, когда болезнь Гиршпрунга затронула весь кишечник), с последующей быстрой смертью; смертность составляет приблизительно 1%. Тщательный мониторинг детей с болезнью Гиршпрунга имеет огромное значение.

Энтероколит Гиршпрунга развивается чаще всего в первые несколько месяцев жизни до хирургической коррекции, но может возникнуть и после операции – как правило, в первый год после ее проведения. У младенцев развиваются симптомы лихорадки, вздутия живота, диареи (которая может быть кровавой), и, впоследствии, запора.

Начальной помощью при энтероколите Гиршпрунга является поддержка инфузионной терапией, декомпрессия при помощи назогастрального зонда и ректальной трубки, и применение антибиотиков широкого спектра действия, которые воздействуют и на анаэробную группу (например, комбинацию ампициллина, гентамицина и клиндамицина; комбинацию ампициллина, цефотаксима и метронидазола; только меропенем). Некоторые эксперты рекомендуют солевые клизмы, чтобы очистить толстую кишку, но их нужно применять аккуратно, чтобы не увеличить давление в ободочной кишке и не вызвать перфорации. Хирургия является окончательным этапом лечения детей, которым еще не проводили хирургическое восстановление, а также для детей с перфорацией или некротическим поражением кишечника.

Получите

Также интересно

Последнее

НАВЕРХ