Фатальная инсомния, которая включает фатальную семейную бессонницу, или спорадическую фатальную бессоницу, яыляется редким наследственным прионным заболеванием, вызывающим нарушения сна, двигательные расстройства и летальный исход.
Фатальная семейная инсомния (ССБИ/FFI) - следствие аутосомно-доминантной мутации в PRNP гене (1). Средний возраст начала заболевания составляет около 40 лет (от поздних 20 до ранних 70 лет). Ожидаемая продолжительность жизни составляет от < 1 года до 6 лет. Ранние симптомы ССБИ/FFI включают возрастающие трудности с засыпанием и поддержанием сна, а также снижение когнитивных способностей, атаксию и психиатрические симптомы. Симпатическая гиперактивность (например, гипертензия, тахикардия, гипертермия, потливость) может произойти позже.
При спорадической фатальной бессоннице (sFI) генетическая мутация PRNP отсутствует. Средний возраст начала заболевания немного выше, чем при ССБИ/FFI, а продолжительность жизни немного дольше, чем при ССБИ. Ранние симптомы включают в себя снижение когнитивных функций и атаксию. Жалобы на нарушения сна обычно отсутствуют, но, как правило, их можно наблюдать во время исследования сна.
Следует рассматривать заболеваемость фатальной инсомнией как редкую возможность, когда у пациентов наблюдаются быстро прогрессирующие когнитивные нарушения, что сопровождаются поведенческими изменениями или сменами настроения, атаксией, нарушениями сна.
При подозрении на ССБИ или сФИ (sFI) следует провести исследование сна методом полисомнографии для выявления полного нарушения архитектуры сна и/или выполнить ПЭТ головного мозга с ФДГ либо ОФЭКТ (SPECT) головного мозга для выявления характерного изолированного гипометаболизма таламуса (1). Генетическое тестирование может подтвердить диагноз семейной формы. МРТ и измерения уровня 14-3-3 белка и тау в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ) не являются полезными. Тест RT-QuIC в образце из СМЖ обычно отрицательный при фатальной инсомнии.
При фатальной инсомнии существует только поддерживающее лечение.
Справочные материалы
1. Cracco L, Appleby BS, Gambetti P. Fatal familial insomnia and sporadic fatal insomnia. Handb Clin Neurol. 153:271-299, 2018. doi: 10.1016/B978-0-444-63945-5.00015-5
