Синдром Исаака – это аутоиммунное заболевание периферических нервов, которое имеет нервно-мышечные проявления, в том числе непрерывное подергивание мышц (миокимию).
Синдром Исаакса (нейромиотония) представляет собой синдром аутоиммунной гипервозбудимости периферических нервных волокон, считается потенциалзависимой калиевой каналопатией (1). В некоторых случаях данное патологическое состояние манифестирует как паранеопластический синдром. Он может также сопутствовать другим заболеваниям (например, миастению гравис, тимому, тиреоидит Хашимото, дефицит витамина B12, целиакию, системные заболевания соединительной ткани) или иметь наследственную природу.
Причина синдрома Исаакса неизвестна. Считается, что это состояние берет начало в периферических нервах, поскольку вызванные им нарушения устраняются кураре, но обычно сохраняются после общей анестезии.
Общие справочные материалы
1. Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve. 52 (1):5–12, 2015. doi: 10.1002/mus.24632.
Симптомы и признаки синдрома Исаакса (нейромиотонии)
Обязательным признаком синдрома Исаакса является миокимия — непрерывные мышечные подергивания, напоминающие движения «мешка с червями» и затрагивающие преимущественно конечности. Другие симптомы включают в себя фасцикуляции, карпопедальные спазмы, интермиттирующие мышечные спазмы, ригидность, повышенное потоотделение и псевдомиотонию (нарушение расслабления после сильного мышечного сокращения, но без типичных для истинной миотонии отклонений на электромиографии [ЭМГ] нарастаний–убываний).
Диагностика синдрома Исаакса
Сбор анамнеза и физикальное обследование
Исследования нервной проводимости и ЭМГ
Анализы крови на специфические антитела
Диагностика синдрома Исаакса основывается на представленных выше клинических признаках, а также на результатах исследования скорости нейропроводимости и электромиографии (ЭМГ), выявляющих характерные патологические изменения. К электродиагностическим отклонениям относятся следовые разряды при исследованиях нервной проводимости, а также выявляемые на ЭМГ потенциалы фасцикуляций, миокимические и нейромиотонические разряды, потенциалы фибрилляций и разряды, характерные для мышечных спазмов; эти изменения наиболее выражены в дистальных мышцах конечностей.
Лабораторные исследования должны включать в себя тесты на антитела к контактин-ассоциированному протеину 2 (Caspr2), исследование поперечно-полосатых мышц, потенциалзависимых кальциевых каналов, определение глиадина, декарбоксилазы глутаминовой кислоты (ДГК), мышечных ацетилхолиновых рецепторов (МАР) и потенциалзависимых калиевых каналов. Около 20% пациентов с антителами к Caspr2 имеют тимому (1), и у многих есть другие солидные опухоли, которые можно диагностировать с помощью КТ или МРТ грудной клетки.
Справочные материалы по диагностике
1. van Sonderen A, Ariño H, Petit-Pedrol M, et al. The clinical spectrum of Caspr2 antibody–associated disease. Neurology. 87 (5):521–528, 2016. doi: 10.1212/WNL.0000000000002917
Лечение синдрома Исаакса
Лекарственные средства для облегчения симптомов
Плазмаферез или внутривенный иммуноглобулин (ВВИГ)
Лекарственные препараты, которые могут облегчить симптомы синдрома Исаакса, включают противосудорожные препараты (карбамазепин, фенитоин, габапентин, вальпроат, ламотриджин), мексилетин (опыт применения ограничен), клоназепам и, возможно, ритуксимаб (1,2).
Обычно эффективны плазмаферез и, в меньшей степени, ВВИГ (3); они часто применяются в сочетании с преднизоном и азатиоприном.
Справочные материалы по лечению
1. Ahmed A, Simmons Z. Isaacs syndrome: A review. Muscle Nerve. 52 (1):5–12, 2015. doi: 10.1002/mus.24632 Epub 2015 Mar.
2. Horiuchi K, Kudo A, Inoue T, et al. Rituximab Was Effective in Relieving Symptoms of Isaacs Syndrome: A Case Report Cureus. 14 (10): e30100, 2022. doi: 10.7759/cureus.30100
3. Newsom-Davis J, Mills KR. Immunological associations of acquired neuromyotonia (Isaacs' syndrome): Report of five cases and literature review. Brain. 116 (Pt 2):453–469, 1993. doi: 10.1093/brain/116.2.453
Основные положения
Непременным условием синдрома Исаака является миокимия – постоянное подергивание мышц, описываемое как шевеление под кожей червей, чаще возникающее в конечностях.
Диагноз устанавливают на основании анамнеза, физикального осмотра, результатов исследования скорости проведения по нервам и ЭМГ, а также по результатам лабораторного анализа на специфические антитела-маркеры.
Лечение производится с помощью препаратов для облегчения симптомов (например, карбамазепина, фенитоина, габапентина), проведением плазмаобмена, а иногда и с помощью внутривенной иммуноглобулиновой терапии (IVIG).
