Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Х-сцепленная агамма­глобулинемия

(болезнь Брутона)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последнее изменение содержания дек 2019

Х-сцепленная агаммаглобулинемия характеризуется низким уровнем или отсутствием иммуноглобулинов и отсутствием В-лимфоцитов, приводящим к рецидивирующим инфекциям, вызываемым инкапсулированными бактериями.

Х-хромосомная агаммаглобулинемия является первичным иммунодефицитным нарушением, которое включает в себя нарушения гуморального иммунитета. Она является результатом мутаций гена на X-хромосоме, который кодирует тирозинкиназу Брутона (ТКБ). ТКБ очень важна для развития и созревания В-лимфоцитов; при ее отсутствии созревание останавливается перед стадией В-клеток, что приводит к отсутствию зрелых В-клеток и, как следствие, антител.

В результате у мальчиков отмечаются очень маленькие миндалины и не развиваются лимфоузлы; для клинической картины характерны рецидивирующие гнойные инфекции легких, придаточных пазух носа, кожи, вызванные инкапсулированными бактериями (например, Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae). Отмечается склонность к персистирующим инфекциям центральной нервной системы (ЦНС) в результате вакцинации живой оральной полиомиелитной вакциной, вирусами Экхо и Коксаки; эти инфекции могут проявляться как прогрессирующий дерматомиозит, сопровождающийся энцефалитом или без него. Также возрастает риск инфекционных артритов, бронхоэктаза и некоторых видов онкозаболеваний.

При ранней диагностике и соответствующем лечении прогноз благоприятен, за исключением случаев развития вирусных инфекций центральной нервной системы.

Диагностика

  • Низкие уровни иммуноглобулинов и отсутствие В-лимфоцитов

  • Генетические тесты

Диагностика агаммаглобулинемии, сцепленной с Х-хромосомой, осуществляется при обнаружении низких (как минимум 2 стандартных отклонения ниже среднего) уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и отсутствии В-клеток (< 1% от всех лимфоцитов составляют клетки CD19+, обнаруженные методом проточной цитометрии). Может наблюдаться также транзиторная нейтропения.

Для подтверждения диагноза может использоваться генетический анализ, но он не является обязательным. Как правило, проведение этого анализа рекомендуется для родственников 1-й степени родства. Если есть идентичное заболевание у членов семьи, с целью пренатальной диагностики проводится биопсия ворсин хорина, амниоцентез или забор пуповинной крови.

Лечение

  • Заместительная терапия иммуноглобулинами

Лечение Х-сцепленной агаммаглобулинемии заключается в заместительной терапии с применением иммуноглобулина.

Важным является назначение надлежащей антибиотикотерапии при каждом инфекционном процессе; при бронхоэктазе необходима долгосрочная терапия с частой сменой антибиотиков. Противопоказано применение живой противовирусной вакцины.

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ