Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Чедиака-Хигаси

(Синдром Чедиака-Хигаси)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последнее изменение содержания дек 2019

Синдром Чедиака-Хигаси является редким аутосомно-рецессивным синдромом, характеризующимся нарушением лизиса фагоцитированных бактерий, в результате чего развиваются рецидивирующие бактериальные респираторные и прочие инфекции, также отмечается альбинизм кожи и глаз. Генетическое тестирование на LYST-мутацию может подтвердить диагноз. Лечение включает в себя профилактический прием антибиотиков, гамма-интерферон, и в некоторых случаях кортикостероиды Иногда трансплантация стволовых клеток имеет излечивающий эффект.

Синдром Чедиака-Хигаси представляет собой редкое, аутосомно-рецессивное первичное иммунодефицитное нарушение, которое включает в себя дефекты фагоцитарных клеток. Синдром вызван мутацией гена LYST (регулятор миграции лизосом; также известный как CHS1). В нейтрофилах и других клетках (например, меланоцитах, шванновских клетках) формируются огромные лизосомальные гранулы. Аномальные лизосомальные гранулы не могут слиться с фагосомами, поэтому поглощенные бактерии не лизируются.

Клинические проявления

Клинические проявления синдрома Чедиака-Хигаши включают глазокожный альбинизм, восприимчивость к респираторным и другим инфекциям.

У 80% пациентов отмечается острое развитие заболевания с повышением температуры, желтухой, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, панцитопенией, геморрагическим диатезом и неврологическими изменениями. Острое развитие заболевания при синдроме Чедиака – Хигаси обычно фатально в течение 30 месяцев.

Диагностика

  • Генетические тесты

Обычно наблюдается нейтропения, снижение естественной цитотоксичности клеток-киллеров, и гипергаммаглобулинемия. Исследуются мазки периферической крови на наличие гигантских гранул в нейтрофилах и других клетках; мазки костного мозга исследуются на наличие гигантских включений в клетках-предшественниках лейкоцитов.

Диагноз синдрома Чедиака-Хигаси может быть подтвержден генетическим исследованием на наличие мутаций LYST.

Поскольку это нарушение развивается крайне редко, нет необходимости осуществлять скрининг родственников, если клиническое подозрение не является высоким.

Лечение

  • Поддерживающая терапия с использованием антибиотиков, гамма-интерферона, в некоторых случаях кортикостероидов

  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Профилактическое применение антибиотиков может помочь предотвратить инфекции, применение гамма-интерферона может быть полезно для восстановления некоторых функций иммунной системы. Пульс-терапия кортикостероидами и спленэктомия иногда вызывают кратковременную ремиссию синдрома Чедиак-Хигаши.

Тем не менее, большинство пациентов с синдромом Чедиака-Хигаши возрастом до 7 лет умирают от инфекций, если не будет проведена трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Может быть эффективна трансплантация костного мозга с идентичным нефракционированным главным комплексом гистосовместимости человека (НLA) после претрансплантационной циторедуктивной химиотерапии. Пятилетняя выживаемость после трансплантации составляет примерно 60%.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ