Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Синдром Ди Джорджи

(Синдром делеции 22q11.2)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последнее изменение содержания дек 2019

Синдром Ди Джорджи связан с гипо- или аплазией тимуса и паращитовидных желез, приводящей к Т-клеточному иммунодефициту и гипопаратиреозу. У младенцев с синдрома Ди Джорджи наблюдается низкое расположение ушных раковин, срединная расщелина лица, слабое недоразвитие нижней челюсти, гипертелоризм, короткий губной желобок, задержка развития и врожденные заболевания сердца. Диагноз ставят на основании клинических данных и включает оценку иммунной функции и функции паращитовидных желез, а также хромосомный анализ. Лечение включает поддерживающую терапию и, в тяжелых случаях, трансплантацию тимуса или стволовых клеток.

Синдром Диджордже является первичным иммунодефицитом, который включает в себя Т-клеточные дефекты. Это является результатом делеций в хромосомальном локусе Ди Джорджи 22q11 в 22-й хромосоме, мутаций генов в локусе 10р13 в 10-й хромосоме и мутаций неизвестных генов, которые приводят к дизэмбриогенезу структур, развивающихся из глоточных карманов на 8-й неделе беременности. Большинство случаев являются спорадическими; мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой.

Синдром Ди Джорджи может быть

  • Частичным: присутствуют некоторые функции Т-клеток

  • Полным: отсутствие функции Т-клеток

Клинические проявления

У младенцев с синдрома Ди Джорджи наблюдается низкое расположение ушных раковин, срединная расщелина лица, слабое недоразвитие нижней челюсти, гипертелоризм, короткий губной желобок, задержка развития и врожденные заболевания сердца (например, коарктация дуги аорты, общий артериальный ствол, тетрада Фалло, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки). У детей имеет место гипо- или аплазия тимуса и паращитовидных желез, ведущие к Т-клеточной недостаточности и гипопаратиреозу.

Рецидивирующие инфекции начинаются сразу после рождения, но степень иммунодефицита значительно варьирует, функция Т-лимфоцитов может спонтанно улучшаться. Гипокальциемические судороги наблюдаются в течение 24–48 часов после рождения.

Прогноз зачастую зависит от тяжести пороков сердца.

Диагностика

  • Оценка иммунной функции по уровням иммуноглобулина (Ig), количественное определение титров вакцин и субпопуляций лимфоцитов

  • Оценки функции паращитовидной железы (см. Гипокальциемия)

  • Хромосомный анализ

Диагностика синдрома Ди Георге основана на клинических данных.

Проведение подсчета абсолютного содержания лимфоцитов с последующим подсчетом В- и Т-клеток и оценком подпопуляций лимфоцитов в случае, если выявлена лейкопения; проводят анализ крови для подсчета Т-клеток и функции паращитовидной железы. Измерение уровней Ig и титров вакцин. При подозрении на полный синдром Ди Джорджи следует провести исследование Т-рецепторных эксцизионных колец (TREC).

Рентгенография органов грудной клетки в боковой проекции может помочь обследовать тени от тимуса.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) выявляет делецию локуса 22q11 в 22-й хромосоме; может быть проведено стандартное хромосомное тестирование для выявления других нарушений.

При подозрении на полный синдром Ди Джорджи следует провести эхокардиографию. Если у пациентов присутствует цианоз, может быть необходимо проведение катетеризации сердца.

Поскольку в большинстве случаев заболевание является спорадическим, скрининг родственников не является необходимым.

Лечение

  • Частичный синдром: добавки кальция и витамина D

  • Полный синдром: трансплантация культивированной ткани вилочковой железы или гемопоэтических стволовых клеток

При частичном синдроме Ди Джорджи гипопаратиреоз лечится препаратами, содержащими кальций, и витамином D; продолжительность жизни не нарушается.

При полном синдроме Ди Джорджи без лечения наступает смерть; лечение предполагает трансплантацию культуры ткани тимуса или гемопоэтических стволовых клеток. В недавнем обзоре по трансплантации тимуса показаны относительно хорошие результаты по восстановлению Т-лимфоцитов через 5–6 месяцев (1).

Справочные материалы по лечению

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ