Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИ)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последнее изменение содержания дек 2019

Общий вариабельный иммунодефицит (приобретенная гипогаммаглобулинемия или гипогаммаглобулинемия с поздним началом) характеризуется низким уровнем lg с фенотипически нормальными В-лимфоцитами, которые способны к пролиферации, но не развиваются до уровня lg-продуцирующих клеток. У пациентов присутствуют рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции. Диагностика основывается главным образом на уровне сывороточного Ig. Лечение включает профилактическую заместительную терапию IgG и антибиотики при инфекции.

Общий вариабельный иммунодефицит (ОВИД) является первичным иммунодефицитом, который включает в себя нарушения гуморального иммунитета. Это заболевание включает несколько различных молекулярных дефектов, но у большинства пациентов эти молекулярные дефекты не известны. Мутации являются спорадическими в > 90% случаев. По видам развивающихся инфекционных процессов ОВИД имеет клиническое сходство с Х-сцепленной агаммаглобулинемией, но с более поздним началом (обычно в возрасте от 20 до 40 лет). У некоторых пациентов может быть нарушен Т-кпеточный иммунный ответ.

Клинические проявления

У пациентов с ОВИД присутствуют рецидивирующие синусно-пульмональные инфекции.

Могут наблюдаться аутоиммунные заболевания (например, аутоиммунная тромбоцитопения, аутоиммунная гемолитическая анемия или пернициозная анемия, системная красная волчанка, болезнь Аддисона, тиреоидит, ревматоидный артрит, гнездная алопеция), а также мальабсорбция, узелковая лимфоидная гиперплазия желудочно-кишечного тракта, системное гранулематозное воспаление, лимфоидная интерстициальная пневмония, спленомегалия, бронхоэктаз. У 10% пациентов выявляются карцинома желудка и лимфома.

Диагностика

  • Измерение сывороточного иммуноглобулина (lg) и титра антител

  • Метод проточной цитометрии подпопуляций Т-клеток и В-клеток

  • Электрофорез сывороточных белков

Диагноз вариабельного неклассифицируемого иммунодефицита подтверждается наличием рецидивирующих синусно-пульмональных инфекций и присутствием всех следующих признаков:

  • Низкие (как минимум на 2 стандартных отклонения ниже среднего) уровни IgG

  • Низкие уровни IgM, IgA, или обоих иммуноглобулинов

  • Нарушение ответа на иммунизацию (обычно на белки и полисахариды вакцины)

  • Исключение других иммунодефицитных заболеваний

Уровень антител не следует измерять, если для пациентов применялась терапия иммуноглобулином внутривенно (ВВИГ) в течение предыдущих 6 месяцев, поскольку любые обнаруженные антитела будут являться результатом ВВИГ.

Количественное определение В-клеток и Т-клеток методом проточной цитометрии проводят с целью исключения других иммунодефицитных заболеваний и для различия вариабельного неклассифицируемого иммунодефицита (ВНИ) от Х-сцепленной агаммаглобулинемии, множественной миеломы и хронического лимфоцитарного лейкоза; результаты исследований могут включать малое количество классов В-лимфоцитов с мутацией в механизме иммунной памяти или CD21-позитивных клеток. Электрофорез сывороточного белка проводят для выявления моноклональных гаммапатий (например, миеломы), которые сопровождаются сниженным уровнем lg или другими иммуноглобулин-изотипами.

Для контроля сопутствующих заболеваний рекомендуется ежегодно проводить спирометрию, общий анализ крови, функциональные печеночные пробы и основную метаболическую панель. При изменении легочной функции следует провести КТ.

Поскольку мутации обычно носят спорадический характер, скрининг родственников проводить не рекомендуется, если не имеет место значимый семейный анамнез ВНИ.

Лечение

  • Профилактический иммуноглобулин (IgG) при заместительной терапии

  • Прием антибиотиков в случае инфекции

Лечение ОВИД (общего вариабельного иммунодефицита) включает введение иммуноглобулина и антибиотиков по мере необходимости при лечении инфекции.

При лечении осложнений, таких как аутоиммунные заболевания, лимфоидная интерстициальная пневмония и гранулематозное воспаление, может потребоваться прием ритуксимаба, ингибиторов фактора некроза опухолей (ФНО)-альфа (например, этанерцепт, инфликсимаб), кортикостероидов и/или другие процедуры.

Недавние исследования подтвердили пользу профилактических антибиотиков у некоторых пациентов с дефицитом антител (1).

Справочные материалы по лечению

  • 1. Milito C, Pulvirenti F, Cinetto F, et al: Double-blind, placebo-controlled, randomized trial on low-dose azithromycin prophylaxis in patients with primary antibody deficiencies. J Allergy Clin Immunol 144:584–593. e7, 2019. doi: 10.1016/j.jaci.2019.01.051

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ