Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Дефицит ZAP-70

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последнее изменение содержания дек 2019

Недостаточность ZAP-70 (зета-acсоциированного белка 70) – это иммунодефицит, включающий нарушение активации Т-лимфоцитов, что вызвано дефектом сигнальных систем.

Дефицит ZAP-70 является первичным иммунодефицитным нарушением, которое включает в себя нарушения клеточного иммунитета. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

ZAP-70 важен при сигнализации Т-лимфоцитов и Т-клеточной селекции в тимусе. Дефицит ZAP-70 является причиной недостаточной активации Т-лимфоцитов.

У пациентов с недостаточностью ZAP-70 в младенчестве или в раннем детстве отмечаются рецидивирующие инфекции, подобные тем, что развиваются при тяжелом комбинированном иммунодефиците (ТКИД); однако пациенты с дефицитом ZAP-70 живут дольше, и диагноз может быть поставлен только спустя несколько лет.

Диагностика

  • Профилактический неонатальный скрининг с использованием теста Т-рецепторных эксцизионных колец (TREC)

  • Уровень лейкоцитов в крови

  • Тесты на пролиферацию лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогеном

Диагностика дефицита ZAP-70 аналогична диагностике тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID).

Дефицит ZAP-70 может наблюдаться у детей старшего возраста, имеющих в анамнезе рецидивирующие инфекции или другие характерные проявления. Проводится общий и дифференцированный анализ крови, включая лейкоцитарную формулу, измеряются уровни иммуноглобулина. Определяется пролиферация лимфоцитов в ответ на стимуляцию митогенами и функция антител.

Заболевание подозревается на основании:

  • Наличия лимфопении

  • Низкого количества или отсутствия Т-лимфоцитов

  • Отсутствия пролиферативного ответа лимфоцитов на митогены

Могут быть проведены другие исследования; в том числе, проточной цитометрии для определения количества T-, B-клеток и естественных клеток-киллеров. Измерены уровни аденозиндезаминазы (АДА) и пуриновой нуклеозидфосфорилазы в лейкоцитах, эритроцитах и фибробластах.

У пациентов может быть нормальный, низкий или повышенный уровни сывороточных иммуноглобулинов, и нормальное или повышенное число циркулирующих CD4 Т-лимфоцитов, и, в сущности, отсутствие CD8 Т-лимфоцитов. Их CD4 T-лимфоциты не реагируют на митогены или аллогенные клетки in vitro и не активируют цитотоксические T-клетки. В противоположность этому, активность естественных клеток-киллеров является нормальной.

Лечение

  • Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

Лечение дефицита ZAP-70 предполагает предотвращение инфекций, подавление острых инфекций, заместительную терапию недостающими иммунноглобулинами.

Дефицит ZAP-70 смертелен, если его не лечить при помощи трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ