Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Гипер-IgE синдром

(Синдром гипериммуноглобулинемии Е; Синдром Джоба)

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последнее изменение содержания дек 2019

Гипер-IgE-синдром является наследственным сочетанием иммунодефицита Т- и В-клеток, который характеризуется рецидивирующими стафилококковыми абсцессами кожи, синусно-пульмональными инфекциями и тяжелым зудящим эозинофильным дерматитом. Диагноз ставится на основании измерения уровня уровня IgE в сыворотке крови. Лечение осуществляется с помощью поддерживающих мероприятий, включая пожизненный профилактический прием антистафилококковых антибиотиков.

Гипер-IgE-синдром является первичным иммунодефицитом, который включает комбинированные нарушения гуморального и клеточного иммунитетов. Наследование может быть:

  • Аутосомно-доминантное: вызвано мутациями в гене STAT3 (преобразователь сигнала и активатор транскрипции гена 3)

  • Аутосомно-рецессивное: очевидно, вызвано гомозиготными нулевыми мутациями в генах TYK2 (тирозин-киназа 2) или DOCK8 (дедикатор цитокинеза 8)

Синдром гипериммуноглобулинемии IgE начинается в младенческом возрасте.

Клинические проявления

Гипер-IgE-синдром обычно проявляется в виде рецидивирующих стафилококковых абсцессов кожи, легких, суставов, внутренних органов; синусно-пульмональных инфекций; легочных пневматоцел; тяжелого зудящего эозинофильного дерматита.

У пациентов имеются грубые черты лица, нарушение прорезывания зубов, остеопения, рецидивирующие переломы. У всех пациентов отмечается эозинофилия тканей и крови при очень высоком уровне IgE (> 2000 МЕ/мл 4800 мкг/л]).

Диагностика

  • Уровни IgE в сыворотке крови

Первичный диагноз синдрома гиперпродукции IgE основывается на симптомах и подтверждается измерением уровня сывороточного IgE.

Идентификация генных мутаций может проводиться с использованием генетического тестирования, которое осуществляют в основном для подтверждения диагноза или для прогнозирования моделей наследования.

Лечение

  • Профилактические антибиотики против стафилококковых инфекций

  • Иногда при тяжелой инфекции используют интерферон гамма

Лечение синдрома гиперпродукции IgE заключается в применении профилактической долгосрочной терапии противостафилококковыми антибиотиками (обычно триметоприм/сульфаметоксазол).

При дерматите кожу обрабатывают средствами для увлажнения, смягчающими кремами, антигистаминными препаратами. и, в случае подозрения инфекции, антибиотиками. При легочных инфекций применяют раннюю и агрессивную терапию антибиотиками.

В большинстве случаев при наличии остеопении необходимо проводить скрининг и лечиться в соответствии с действующими рекомендациями для пациентов без первичного нарушения иммунодефицита.

Интерферон гамма успешно используется для лечения инфекций, представляющих угрозу для жизни.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ