Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Атаксия-телеангиоэктазия

Авторы:

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Последнее изменение содержания дек 2019

Атаксия-телеангиэктазия возникает вследствие дефекта репарации ДНК, который часто вызывает гуморальный и клеточный иммунодефицит; заболевание приводит к прогрессирующей церебральной атаксии, глазо-кожной телеангиэктазии и рецидивирующим синусно-пульмональным инфекциям. Измеряются уровни IgA и сывороточного альфа-1 фетопротеина. Генетическое тестирование необходимо для подтверждения диагноз. Лечение состоит в профилактической антибиотикотерапии или в назначении иммуноглобулина.

Телеангиоэктатическая атаксия является аутосомно-рецессивным первичным иммунодефицитом, который включает в себя комбинированные гуморальные и клеточные нарушения. Расчетная частота составляет 1 на 20 000-100 000 рождений. Атаксия-телеангиэктазия является следствием мутации гена, кодирующего мутантный при атаксии-телеангиэктазии белок (ATM). АТМ участвует в обнаружении повреждений ДНК и контролирует скорость деления и роста клеток.

У пациентов отмечается не­достаток IgA и IgE и прогрессирующие дефекты Т-лимфоцитов.

Клинические проявления

Начало проявлений неврологических симптомов и иммунодефицита может варьировать.

Первым симптомом часто является атаксия, которая обычно развивается, когда дети начинают ходить. Прогрессирование неврологических симптомов ведет к тяжелому нарушению двигательной активности. Речь становится неясной, отмечаются хореоатетоидные движения и нистагм, мышечная слабость прогрессирует вплоть до мышечной атрофии.

Телеангиэктазии могут не выявляться до 4–6 лет; лучше всего они заметны на бульбарной конъюнктиве, ушах, коже локтевой и подколенной ямок, боковых поверхностях шеи.

Рецидивирующие инфекции придаточных пазух и легких ведут к рецидивирующим пневмониям, бронхоэктазам, хроническим рестриктивным заболеваниям легких.

Имеют место эндокринные аномалии (такие как, дисгенезия гонад, тестикулярная атрофия, сахарный диабет).

Частота возникновения онкозаболеваний (в частности, лейкемии, лимфомы, опухоли головного мозга и рака желудка) является высокой. Как правило, развитие онкозаболеваний происходит после 10 лет в количестве примерно 1%/год, но на протяжении всей жизни риск может возникать в любом возрасте.

Диагностика

  • Уровни IgA и фетопротеина альфа-1 в сыворотке крови

  • Генетические тесты

Следующие клинические данные свидетельствуют о диагнозе телеангиоэктатической атаксии:

  • Мозжечковая атаксия (в частности, когда присутствует телеангиэктазия)

  • Низкие уровни IgA (присутствует в 80% пациентов с данным расстройством)

  • Высокие уровни альфа-1 фетопротеина в сыворотке крови

При проведении анализа кариотипа часто наблюдаются разрывы хромосом, указывающие на наличие дефектов репарации ДНК.

Диагноз телеангиоэктатической атаксии подтверждается выявлением мутаций обоих аллелей гена белка АТМ. Поскольку у носителя мутации атаксии-телеангиэктазии, как правило, заболевание протекает бессимптомно, тестирование сиблингов носителя может помочь при прогнозировании их шансов иметь ребенка с этой патологией.

Исследование на наличие эндокринных нарушений и онкозаболеваний осуществляется на основе клинической картины.

Лечение

  • Поддерживающее лечение предусматривает использование профилактических антибиотиков или заместительную терапию иммуноглобулином (IgG)

Лечение профилактическими антибиотиками или иммуноглобулином может помочь пациентам с телеангиоэктатической атаксией.

В одном небольшом исследовании, терапия амантадином привела к минимальному улучшению двигательной функции, но не наблюдалось эффективного излечения при прогрессирующей неврологической дистрофии, обычно приводящей к смертельному исходу в возрасте 30 лет.

Для лечения сопутствующих онкозаболеваний часто показана химиотерапия.

Основные положения

  • Телеангиоэктатическая атаксия включает в себя комбинированные гуморальные и клеточные нарушения.

  • Первым симптомом часто является атаксия, которая обычно развивается, когда дети начинают ходить.

  • Эффективная схема лечения прогрессирующего ухудшения неврологических функций пока не найдена.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ