Большинство наследственных нарушений коагуляции, кроме гемофилии являются редкими аутосомно-рецессивными состояниями, которые вызывают чрезмерное кровотечение только у людей, гомозиготных по рецессивной генной мутации. Редкие наследственные нарушения свертываемости могут затрагивать факторы II, V, VII, X, XI и XIII. Из них наиболее распространенным является дефицит фактора XI (1). (См. также Обзор нарушений коагуляции (Coagulation Disorders)).
У пациентов с дефицитом фактора XI нет четкой связи между уровнями фактора XI в плазме и тяжестью кровотечения, что указывает на то, что молекулярное действие фактора XI при нормальном гемостазе точно не изучено.
При других редких нарушениях коагуляции (за исключением гемофилии А и В) для нормального гемостаза уровень недостающего фактора в плазме крови обычно должен превышать норму примерно на 20% (см. таблицу Результаты скрининговых лабораторных исследований и лечение наследственных нарушений свертывания крови).
Дефицит фактора XI
Дефицит фактора XI редко встречается в общей популяции, но распространен среди пациентов-потомков евреей ашкенази (частота генов около 5–9%). Кровотечение обычно возникает после травмы или хирургического вмешательства у лиц, которые являются гомозиготами или сложными гетерозиготами по дефектному гену фактора XI/ Нет четкой связи между уровнем фактора XI в плазме крови и тяжестью кровотечения.
Дефицит альфа-2-антиплазмина
Тяжелый дефицит альфа-2-антиплазмина (от 1 до 3% от нормального уровня), основного физиологического ингибитора плазмина, может также вызывать кровотечение в результате неудовлетворительного контроля плазмин-опосредованного протеолиза полимеров фибрина. Диагноз основывается на специфичном анализе альфа-2-антиплазмина. Аминокапроновая или транексамовая кислота используются для контроля или профилактики острого кровотечения путем блокирования связывания плазминогена с полимерами фибрина.
У гетерозиготных лиц с уровнем альфа- 2-антиплазмина от 40 до 60% от нормального иногда может возникнуть чрезмерное кровотечение во время хирургического вмешательства, если вторичный фибринолиз является обширным (например, у пациентов с высвобождением избыточного количества активатора плазминогена урокиназного типа во время открытой простатэктомии).
Общие справочные материалы
1. Menegatti M, Peyvandi F. Treatment of rare factor deficiencies other than hemophilia. Blood 2019;133(5):415-424. doi:10.1182/blood-2018-06-820738
