Справочник Msd

Подтвердите, что вы являетесь специалистом в области здравоохранения

honeypot link
Предоставлено Вам This site is not intended for use in the Russian Federation

Дефицит карнитина

Авторы:

John E. Morley

, MB, BCh, Saint Louis University School of Medicine

Последнее изменение содержания янв 2020

Дефицит карнитина является следствием неадекватного поступления или неспособности усваивать аминокислоту карнитин. Дефицит карнитина представляет гетерогенную группу заболеваний. Ухудшается метаболизм мышц, что ведет к миопатии, гипогликемии или кардиомиопатии. У детей часто проявляется гипогликемической, гипокетоновой энцефалопатией. Чаще всего лечение заключается в обогащении рациона L-карнитином.

Аминокислота карнитин необходима для транспорта длинноцепочечных жирных кислот посредством кофермента (коэнзима) А в митохондрию миоцита, где они окисляются для получения энергии. Карнитин содержится в пищевых продуктах животного происхождения, а также синтезируется в организме.

Причины дефицита карнитина:

  • неадекватное поступление, например, из-за модных диет, недоступности продуктов, полного парентерального питания

  • неспособность усвоения из-за дефицита ферментов (например, дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы, метилмалоновая ацидурия, пропионатацидемия, изовалериатемия);

  • сниженный эндогенный синтез карнитина при тяжелом поражении печени;

  • Избыточная потеря карнитина при поносе, избыточном диурезе, гемодиализе;

  • Наследственные патология почек, при которой карнитин усиленно экскретируется из почечных канальцев;

  • Увеличение потребности в карнитине при кетоцидозе, возрастание потребностей организма в окислении жирных кислот (при таких клинических состояниях, как сепсис или выраженные ожоги, после обширных хирургических вмешательств на желудочно-кишечном тракте)

  • Снижение уровня карнитина в мышцах из-за нарушения работы митохондрий (например, из-за применения зидовудина)

  • Использование вальпроата натрия

Дефицит карнитина может быть генерализованным (системным) или может затрагивать главным образом мышцы (миопатический).

Симптомы

Симптомы дефицита карнитина и возраст, в котором появляются симптомы, зависят от причины.

Дефицит карнитина может привести к некрозу мышц, миоглобинурии, так называемой липидной миопатии, гипогликемии, жировой болезни печени и гипераммониемии, сопровождающейся болями в мышцах, слабостью, спутанностью сознания и кардиомиопатией.

Диагностика

  • У новорожденных: масс-спектрометрия

  • У взрослых: уровень ацилкарнитина

У новорожденных детей дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы диагностируется методом масс-спектрометрии. Пренатальный диагноз может быть установлен путем анализа амниотической жидкости (амниотических ворсинчатых клеток).

У взрослых окончательный диагноз дефицит карнитина устанавливается на основании определения уровня ацил-карнитина в сыворотке крови, моче и тканях (в мышцах и печени для системного дефицита; только в мышцах – для миопатической формы дефицита).

Лечение

  • Избегание продолжительного голодания и физических нагрузок

  • Диета, направленная на причину заболевания

Дефицит карнитина, который развивается из-за неадекватного поступления с пищей, увеличения потребности в нем, избыточных потерь, уменьшения синтеза и (иногда) из-за дефицита ферментов, можно лечить посредством назначения l-карнитина из расчета 25 мг/кг перорально каждые 6 часов.

Все пациенты должны избегать голодания и физических нагрузок. Потребление сырого кукурузного крахмала перед сном препятствует возникновению утренней гипогликемии.

Некоторым пациенты требуются добавки со среднецепочечными триглицеридами и незаменимыми жирными кислотами (например, линолевой кислотой, линоленовой кислотой). Пациентам с расстройством окисления жирных кислот нужна высокоуглеводная диета с низким содержанием жира.

Получите

Также интересно

Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
Загрузите приложение "Справочник MSD"! ANDROID iOS
НАВЕРХ