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Microcefalia

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última modificação do conteúdo fev 2018
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Microcefalia é o perímetro cefálico < 2="" desvios="" padrão="" abaixo="" da="" média="" para="" a="">

Na microcefalia, a cabeça é desproporcionalmente pequena em relação ao restante do corpo. [A microcefalia tem muitas causas cromossômicas ou ambientais, incluindo consumo de fármacos, álcool, exposição à radiação e infecções pré-natais (p. ex., TORCH [toxoplasmose, outros patógenos, rubéola, citomegalovíruse herpes simples] e vírus da Zika), e fenilcetonúriamaterna mal controlada. A microcefalia também é uma característica de > 400 síndromes genéticas.

As consequências da própria microcefalia incluem distúrbios neurológicos e de desenvolvimento (p. ex., transtornos convulsivos, deficiência intelectual, espasticidade).

No período pré-natal, diagnostica-se microcefalia algumas vezes com ultrassonografia feita no final do 2º ou começo do 3º trimestre.

No período pós-natal, a avaliação deve incluir história pré-natal detalhado para identificar os fatores de risco, avaliação neurológica e desenvolvimental e RM ou TC do cérebro. Microcefalia autossômica recessiva primária pode envolver um defeito em um ou mais de pelo menos quatro genes.

Entre as síndromes genéticas a serem consideradas estão a síndrome de Seckel, síndrome de Smith-LemLi-Opitz, síndromes decorrentes da reparação defeituosa do DNA (p. ex., síndromes de Fanconi e Cockayne) e síndrome de Angelman. Para os pais de uma criança afetada, o risco da doença aparecer na prole subsequente pode ser tão elevado quanto 25%, dependendo de qual síndrome está presente e, portanto a avaliação genética clínica é necessária.

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