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Artrogripose múltipla congênita

(Contraturas múltiplas congênitas)

Por

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

Última modificação do conteúdo fev 2018
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Artrogripose múltipla congênita refere-se a uma variedade de condições que envolvem limitação congênita dos movimentos das articulações. Em geral, a inteligência permanece normal, exceto quando a artrogripose é causada por disfunção ou síndrome que também afeta a inteligência. O diagnóstico é clínico. O tratamento inclui manipulação das articulações, colocação de gesso e às vezes cirurgia.

A artrogripose não é um diagnóstico específico, mas um achado clínico de contraturas congênitas; estas podem estar presentes em > 300 doenças diferentes. A prevalência varia nos diferentes estudos de cerca de 1/3.000 a 1/12.000 nascidos vivos. A mortalidade perinatal por algumas das condições subjacentes é tão elevada quanto 32%, de modo que é importante estabelecer um diagnóstico específico para o prognóstico e aconselhamento genético.

Há dois tipos principais de artrogripose múltipla congênita (AMC):

  • Amioplasia (artrogripose clássica): contraturas simétricas múltiplas ocorrem nos membros. Os músculos afetados são hipoplásticos e têm degeneração fibrosa e gordurosa. Geralmente, a inteligência é normal. Cerca de 10% dos pacientes apresentam anormalidades abdominais (p. ex., gastroquise, atresia do intestino) decorrente da falta de formação muscular. Praticamente todos os casos são esporádicos.

  • Artrogripose distal: as mãos e os pés estão envolvidos, mas as grandes articulações são normalmente poupadas. Artrogriposes distais são um grupo heterogêneo de doenças, muitas das quais estão associadas a um defeito em um gene específico em um dos diversos genes que codificam componentes do aparelho contrátil. Muitas artrogriposes distais são transmitidas como doenças autossômicas dominantes, mas mutações ligadas ao X são conhecidas.

Etiologia

Qualquer situação que prejudique a movimentação intraútero por > 3 semanas pode resultar em AMC. As causas podem envolver

  • Limitação física do movimento (p. ex., decorrente de malformações uterinas, gestações múltiplas, oligoidrâmnio) que causa a síndrome de aquinesia/hipoquinesia fetal (síndrome de Pena-Shokeir), frequentemente associada à hipoplasia pulmonar.

  • Doenças maternas (p. ex., esclerose múltipla, vascularidade uterina deficiente)

  • Doenças genéticas que afetam o feto (p. ex., neuropatias; miopatias, inclusive distrofias musculares; anormalidades do tecido conectivo; vascularidade fetal deficiente; doença das células da coluna anterior)

Mais de 35 doenças genéticas específicas (p. ex., atrofia muscular espinal tipo I, trissomia 18) são ligadas à AMC.

Sinais e sintomas

As deformidades são evidentes ao nascimento. AMC não é progressiva, mas os agentes que a causam podem ser progressivos (p. ex., distrofia muscular). As contraturas das articulações afetadas podem ficar em flexão ou extensão. Na manifestações clássicas da AMC, os ombros são quase sempre aduzidos e rodados internamente; os cotovelos em extensão; punhos e dedos fletidos. Pode haver deslocamento dos quadris, que ficam levemente fletidos. Os joelhos ficam em extensão e os pés frequentemente em posição equinovara. Os músculos do membro inferior são, em geral, hipoplásicos e os membros tendem a se tornarem tubulares e incaracterísticos. Membrana de tecido mole, às vezes, é encontrada sobre a face ventral das articulações fletidas. A coluna pode ser escoliótica. Exceção feita à ossatura delgada, a radiografia do esqueleto é aparentemente normal. As limitações físicas podem ser graves. Como observado, algumas crianças podem ter disfunções do sistema nervoso central, mas a inteligência costuma não ser afetada.

Durante a cirurgia, a entubação endotraqueal pode ser difícil porque a criança tem mandíbula pequena pouco móvel. Outras anormalidades que raramente acompanham a artrogripose são microcefalia, fenda palatina, criptorquidia e anormalidades cardíacas e do trato urinário; esses resultados levantam a suspeita de defeito cromossômico subjacente ou síndrome genética.

Diagnóstico

  • Avaliação clínica

  • Exames para avaliar a causa

Se um recém-nascido tem múltiplas contraturas, a avaliação inicial deve determinar se a condição é uma amioplasia, artrogripose distal ou outra síndrome em que múltiplas contraturas estão associadas a anomalias congênitas não relacionadas e/ou distúrbios metabólicos. Quando disponível, um geneticista clínico deve coordenar a avaliação e o tratamento; normalmente, profissionais de várias especialidades estão envolvidos. Uma forma sindrômica da AMC é suspeita quando atrasos no desenvolvimento e/ou outras anomalias congênitas estão presentes, e deve-se avaliar nesses pacientes doenças do sistema nervoso central e monitorá-los para sintomas neurológicos progressivos.

A avaliação também deve incluir pesquisas detalhadas de anomalias físicas, cromossômicas e genéticas associadas. Distúrbios específicos que devem procurados incluem a síndrome de Freeman-Sheldon, síndrome de Holt-Oram, síndrome de Larsen, síndrome de Miller, síndrome de pterígio múltiplo e síndrome de DiGeorge (síndrome de deleção 22q11). Os testes normalmente começam com uma análise cromossômica por microarranjo, que é seguida por exames genéticos específicos que são feitos individualmente ou como um painel padrão por muitos laboratórios genéticos (1) A eletromiografia e a biópsia de músculo são úteis para diagnosticar neuropatias e miopatias. Na AMC clássica, a biópsia de músculo normalmente revela amioplasia, com deposição de tecidos de gordura e fibrosos. O sequenciamento total do exoma já está disponível e deve ser considerado quando outros testes não fornecem um diagnóstico definitivo, especialmente em casos familiares (2).

Referências sobre diagnóstico

  • 1. Todd EJ, Yau KS, Ong R, et al: Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth. Orphanet J Rare Dis 10:148, 2015. doi: 10.1186/s13023-015-0364-0.

  • 2. Hunter JM, Ahearn ME, Balak CD, et al: Novel pathogenic variants and genes for myopathies identified by whole exome sequencing. Mol Genet Genomic Med 3(4):283–301, 2015. doi: 10.1002/mgg3.142.

Tratamento

  • Manipulação e gesso nas articulações

  • Algumas vezes, procedimentos cirúrgicos

Indicam-se avaliação ortopédica precoce e fisioterapia. Manipulação articular e gesso, durante os primeiros meses de vida, podem dar resultados consideravelmente bons. Aparelhos ortopédicos podem ajudar. Com o tempo, a cirurgia pode ser necessária para alinhar o ângulo da ancilose, porém sem grande melhora para a mobilidade. A transferência muscular pode melhorar a função (p. ex., movimentar cirurgicamente o tríceps de tal forma que ele possa fletir o cotovelo). Muitas crianças ficam muito bem; dois terços delas são tratadas em ambulatórios.

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