Manual MSD

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Defeitos de fagócitos

Defeitos de fagócitos

Distúrbio

Hereditariedade

Genes afetados

Achados clínicos

Autossômico recessivo

LYST (CHS1)

Albinismo oculocutâneo, infecções recorrentes, febre, icterícia, hepatoesplenomegalia, linfadenopatia, neuropatia, pancitopenia, diátese hemorrágica

Ligada ao X ou autossômica recessiva

gp91phox (CYBB; ligado ao X)

p22phox, p47phox, p67phox (autossômico recessivo)

Lesões granulomatosas nos pulmões, fígado, linfonodos e tratos gastrintestinal e geniturinário (causando obstrução); linfadenite, hepatoesplenomegalia; abscessos na pele, linfonodos, pulmão, fígado e região perianal; osteomielite, pneumonia, infecções estafilocócicas Gram-negativas e aspergilose

Autossômico recessivo

Gene ITGB2, que codifica CD18 das integrinas beta-2 (tipo 1)

Gene transportador de GDP-fucose (tipo 2)

Infecções de tecidos moles, periodontite, dificuldade na cicatrização de feridas, atraso na queda do cordão umbilical, leucocitose, nenhuma formação de pus

Retardo do desenvolvimento (tipo 2)

Susceptibilidade mendeliana à doença micobacteriana (MSMD)

Autossômica dominante ou recessiva

Defeitos nos genes que codificam o receptor de IFN-gama, IL-12 ou receptor de IL-12

Infecções por micobactérias

Gravidade clínica variável de acordo com o defeito genético

Neutropenia cíclica

Autossômico dominante

ELA2

Infecções bacterianas piogênicas durante episódios recorrentes de neutropenia (p. ex., a cada 14 a 35 dias)

CD = conglomerados de diferenciação; CHS = síndrome de Chediak-Higashi; CYBB = citocromo b-245, polipeptídeo; ELA = elastase; GDP = difosfato de glicose; gp = glicoproteína; IFN = interferon; Il = interleucina ITGB2 = integrina beta-2; LYST = transportador lisossômico.