Manual MSD

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Principais grupos de nefropatias císticas

Principais grupos de nefropatias císticas

Doença

Características clínicas

Autossômico dominante

Dor lombar e abdominal

Rins grandes com múltiplos cistos bilaterais

Cistos extrarrenais (fígado, pâncreas, intestino)

Aneurismas cerebrais

DRET durante a vida adulta, se ocorrer

Síndrome branquio-otorrenal (síndrome de Melnick-Fraser)

Fístulas e cistos branquiais

Marcas ou covas pré-auriculares

Perda auditiva

Hamartomas renais familiares

Hiperparatireoidismo primário

Fibromas ossificados da mandíbula

Rins pequenos ou normais

Polidipsia e poliúria

Proteinúria ausente a leve

Sedimento urinário com poucas alterações

Nenhuma hipertensão grave durante os estágios iniciais

Noctúria ou enurese em crianças

DRET na vida adulta

Algumas vezes, gota

Síndrome oral-facial-digital

Fendas parciais em lábios, língua e anéis alveolares

Hipoplasia da cartilagem nasal

Microcistos nos rins

Tumores benignos de cérebro, rins e pele

Angiomiolipomas dos rins

Proliferação de hemangioblastomas na retina, cérebro, coluna e glândulas adrenais

Autossômico recessivo

Síndrome de Alström

Doença renal policística autossômica recessiva

Rins grandes com múltiplos cistos bilaterais

DRET na infância

Síndrome de Bardet-BiedL

Deficiência intelectual

Retinopatia

Obesidade

Polidactilia

Síndrome de Ellis-van Creveld

Nanismo de membros curtos

Frequentemente, defeitos cardíacos

Síndrome de Ivemark

Agenesia do baço

Cardiopatia cianótica

Má rotação dos intestinos

Síndrome de Jeune (distrofia torácica asfixiante)

Nanismo envolvendo tórax, braços e pernas

Síndrome de Joubert

Deficiência intelectual

Hipotonia

Respiração irregular

Alteração dos movimentos oculares

Síndrome de Meckel-Gruber

Encefalocele occipital

Polidactilia

Displasia craniofacial

Rins pequenos ou normais

Polidipsia e poliúria

Proteinúria leve com sedimento urinário benigno

DRET possivelmente durante a infância

Defeitos do cérebro e do fígado

Retardo de desenvolvimento

Níveis elevados de ferro e cobre séricos

Hipotonia

Outras congênitas*

Cistos de origem não tubular (como os cistos glomerulares, subcapsulares e pielocaliciais)

Características clínicas diversas

Síndromes de malformações

Características clínicas diversas

Dilatações tubulares e cistos dos dutos coletores

Não progride para doença renal em estágio final (DRET)

Doença displásica multicística

Massa não reniforme unilateral de cistos e tecido conjuntivo, com tecido renal funcionante tipicamente ausente

Associada a obstrução estrutural urinária ou malformação metanéfrica

Algum grau de displasia assimétrica entre os rins

Retardo de desenvolvimento profundo

Malformação de cabeça, face, mãos e pés

Adquirida

Cistos múltiplos

Associada a diálise de longa duração, geralmente depois de mais de 10 anos

Cistos associados a tumores

Cistos solitários simples

Associada ao envelhecimento

*Por exemplo, provocadas por mutações esporádicas, anormalidades cromossômicas, teratogênicos ou mecanismos desconhecidos.

DRET = doença renal em estágio terminal.