(Ver também Visão geral das arritmias.)
Várias mutações estão envolvidas, a maioria afetando o gene SCN5A que codifica a subunidade alfa do canal cardíaco de sódio dependente de voltagem. Tipicamente, os pacientes não apresentam alterações cardíacas estruturais. No entanto, as relações com outras doenças cardíacas estruturais genéticas e adquiridas estão cada vez mais sendo reconhecidas, assim como as síndromes de sobreposição com a síndrome do QT longo tipo 3 e displasia arritmogênica do ventrículo direito (DAVD).
Em alguns pacientes, a síndrome de Brugada não tem expressão clínica. No entanto, em muitos pacientes leva à síncope ou morte súbita cardíaca por taquicardia ventricular polimórfica e fibrilação ventricular. Os eventos ocorrem mais frequentemente à noite e geralmente não são relacionados ao exercício. Eventos podem também ser precipitados por febre e certos fármacos, incluindo bloqueadores do canal de sódio, betabloqueadores, antidepressivos tricíclicos, lítio e cocaína.
Diagnóstico
O diagnóstico deve ser considerado em pacientes com parada cardíaca inexplicada ou síncope ou história familiar. O papel dos testes eletrofisiológicos ainda não está claro e é objeto de debate.
O diagnóstico inicial da síndrome de Brugada se baseia em um padrão típico do ECG, o padrão de ECG tipo 1 de Brugada (ver figura Síndrome de Brugada tipo 1). O padrão de ECG tipo 1 de Brugada tem elevação do segmento ST proeminente em V1 e V2 (algumas vezes envolvendo V3) com complexos QRS semelhantes a bloqueio do ramo direito nessas derivações. O segmento ST é arqueado e desce para uma onda T invertida. Graus menos proeminentes desse padrão (padrão do ECG tipos 2 e 3 de Brugada) não são considerados diagnósticos. Os padrões 2 e 3 podem mudar para 1 espontaneamente, com febre ou em resposta a fármacos. A resposta a fármacos é a base de teste diagnóstico com a utilização de ajmalina ou procainamida.
Tratamento
Os pacientes que apresentam síncope e pacientes reanimados de parada cardíaca devem receber CDI.
O melhor tratamento da síndrome de Brugada em pacientes diagnosticados com base em ECG pode mudar e a história familiar não é clara, embora ocorra aumento do risco de morte súbita.
