Na neuropatia hereditária motora com suscetibilidade à paralisia por pressão (NHPP), os nervos se tornam cada vez mais sensíveis à pressão e ao estiramento.
(Ver também Visão geral das doenças nervosas periféricas.)
Na neuropatia hereditária motora com tendência à paralisia por compressão, os nervos periféricos perdem a bainha de mielina e não conduzem os impulsos nervosos de uma maneira normal. A herança geralmente é autossômica dominante. Em 80% dos casos, a causa é a perda de uma cópia do gene 22 da proteína de mielina periférica (PMP22), localizado no braço curto do cromossomo 17. Duas cópias do gene são necessárias para a função normal.
A incidência de neuropatia hereditária motora com suscetibilidade à paralisia por pressão é estimada em 2 a 5/100.000.
Sinais e sintomas da neuropatia hereditária motora com suscetibilidade à paralisia por pressão
Em geral, os sintomas da neuropatia hereditária motora responsável pelas paralisias por pressão começam na adolescência ou na idade adulta, mas o início pode ocorrer em qualquer idade.
Desenvolvem-se com frequência paralisia do nervo fibular com queda do pé, paralisia do nervo ulnar e síndrome do túnel do carpo. As paralisias por pressão podem ser leves ou intensas e durar de minutos a meses. Dormência e fraqueza ocorrem nas áreas afetadas.
Depois de um episódio, cerca de metade das pessoas afetadas se recupera completamente, e os sintomas são leves na maioria das restantes.
Diagnóstico da neuropatia hereditária motora com suscetibilidade à paralisia por pressão
Exames eletrodiagnósticos
Exame genético
Deve-se suspeitar de neuropatia hereditária motora com tendência à paralisia por pressão nos pacientes com algum dos seguintes:
Mononeuropatias de compressão recidivantes
Mononeuropatias múltiplas de origem desconhecida
Sintomas sugestivos de polineuropatia desmielinizante recidivante (p. ex., da polirradiculoneuropatia desmielinizante inflamatória crônica)
História familiar de síndrome do túnel do carpo
Os exames eletrodiagnósticos e genético auxiliam o diagnóstico, mas raramente é necessária a biópsia.
Tratamento da neuropatia hereditária motora com suscetibilidade à paralisia por pressão
Cuidados de suporte
O tratamento da neuropatia hereditária motora responsável pelas paralisias por pressão envolve evitar ou modificar as atividades que causam os sintomas. Talas nos punhos e protetores de cotovelo podem reduzir a pressão, evitar lesões e permitir que o nervo repare a mielina com o tempo.
Raramente indica-se cirurgia.
Pontos-chave
A neuropatia hereditária motora com tendência à paralisia por compressão (NHPP) é uma doença autossômica dominante rara.
Considerar a neuropatia hereditária motora se os pacientes têm mononeuropatias periféricas inexplicáveis (p. ex., paralisia do nervo fibular ou ulnar, síndrome do túnel do carpo) ou sintomas consistentes com polineuropatia desmielizante recorrente.
Diagnosticar com testes de eletrodiagnóstico e exames genéticos.
Orientar os pacientes a evitar ou modificar as atividades que desencadeiam os sintomas, e recomendar talas para o pulso e/ou cotoveleiras conforme necessário.
