Essa doença hereditária rara é causada pela deficiência da enzima glucuronil- transferase
Pacientes com doença herança autossômica recessiva tipo I (completa) têm hiperbilirrubinemia grave. Eles geralmente morrem de icterícia nuclear no 1º ano, mas podem sobreviver até a idade adulta. O tratamento pode incluir fototerapia e transplante de fígado.
Pacientes com doença autossômica dominante tipo II (parcial) (que tem penetrância variável) muitas vezes têm hiperbilirubinemia menos grave (< 20 mg/dL [< 342 μmol/L]) e geralmente vivem até a idade adulta sem dano neurológico. Fenobarbital a 1,5 a 2 mg/kg VO tid, o que induz a transferase glucuronil parcialmente deficiente, pode ser eficaz.
