A síndrome de Marfan é uma doença hereditária rara do tecido conjuntivo que causa anomalias nos olhos, nos ossos, no coração e nos vasos sanguíneos.
A síndrome é causada por mutações no gene que codifica uma proteína chamada fibrilina.
Os sintomas típicos variam de leves a graves e incluem braços e dedos longos, articulações flexíveis e problemas do coração e dos pulmões.
O diagnóstico toma por base os sintomas e os exames genéticos.
Não existe cura para a síndrome de Marfan, nem forma de corrigir as anomalias do tecido conjuntivo, mas as complicações podem ser corrigidas com medicamentos e cirurgia.
A síndrome de Marfan é causada por mutações no gene FBN1. Esse gene codifica uma proteína denominada fibrilina. A fibrilina ajuda o tecido conjuntivo a manter sua resistência. O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.
Se o gene FBN1 sofrer mutação, algumas fibras e outras partes do tecido conjuntivo passam por alterações que acabam enfraquecendo o tecido. A fraqueza afeta os ossos e as articulações, bem como as estruturas internas, tais como o coração, os vasos sanguíneos e os olhos e, às vezes, os pulmões, o cérebro e a medula espinhal. Os tecidos debilitados se distendem, distorcem e podem até se romper. Por exemplo, a aorta (a principal artéria do corpo) pode enfraquecer, ficar saliente ou rasgar. Tecidos fracos em uma válvula cardíaca podem causar o vazamento da válvula. Os tecidos conjuntivos que unem estruturas podem se enfraquecer ou se romper, separando estruturas anteriormente unidas. O cristalino e a retina do olho podem, por exemplo, se soltar da sua fixação normal.
Sintomas da síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan se manifesta de várias maneiras, mas os médicos costumam suspeitar que ela está presente em pessoas que apresentam uma combinação de membros longos, problemas com a aorta e deslocamento do cristalino nos olhos.
Os sintomas da síndrome de Marfan variam de leves a graves. Muitas pessoas com síndrome de Marfan nunca notam os sintomas. Em algumas pessoas, os sintomas podem apenas se tornar evidentes na idade adulta. Algumas pessoas que têm uma forma muito grave da síndrome de Marfan, denominada síndrome de Marfan neonatal, começam a mostrar sintomas quando são bebês pequenos (ou mesmo antes do nascimento, quando os sintomas são observados por médicos em um ultrassom).
Problemas cardíacos
As complicações mais perigosas surgem na aorta, que é o vaso sanguíneo grande que transporta o sangue do coração para o corpo. Pode se desenvolver fraqueza do tecido conjuntivo na parede da aorta. A fraqueza da parede pode causar a infiltração de sangue entre as camadas internas da parede da aorta (dissecção aórtica), causando uma laceração ou uma saliência (aneurisma aórtico) que pode se romper. Estes problemas algumas vezes se desenvolvem antes de a criança ter dez anos de idade.
A gravidez aumenta o risco de dissecção aórtica em pessoas com aorta aumentada. Dependendo do grau de aumento, um parto por cesariana (cesariana) pode ser recomendado para minimizar o risco.
Caso a aorta se alargue ou dilate gradativamente, a válvula aórtica, que vai do coração à aorta, pode apresentar vazamento (um quadro clínico denominado regurgitação aórtica). A válvula mitral, localizada entre o átrio e o ventrículo esquerdos, pode apresentar vazamento (regurgitação mitral) ou projetar-se para dentro do átrio esquerdo (prolapso da válvula mitral).
Essas anomalias das válvulas cardíacas podem prejudicar a capacidade do coração de bombear o sangue.
Infecções graves (endocardite infecciosa) podem surgir em válvulas cardíacas anômalas.
Problemas musculoesqueléticos
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Fotografia cortesia do Dr. David D. Sherry.
As pessoas com síndrome de Marfan são mais altas que o esperado para a idade e em comparação com os familiares. A amplitude dos braços (a distância entre as pontas dos dedos com os braços estendidos) é superior à altura delas. Os dedos da mão são compridos e finos. Muitas vezes, o esterno fica deformado e saliente (um quadro clínico denominado pectus carinatum) ou afundado (quadro clínico denominado pectus excavatum). As articulações podem ser muito flexíveis. Pés chatos, uma deformidade da articulação dos joelhos que faz com que os joelhos se dobrem para trás e uma corcunda com curvatura anômala da coluna vertebral (cifoescoliose), bem como hérnias, são frequentes. Essas pessoas em geral têm pouca gordura sob a pele.
As pessoas também podem ter um crânio comprido e estreito, olhos afundados e inclinados para baixo nos cantos externos, mandíbula inferior empurrada para trás, o que causa uma sobremordida, e bochechas subdesenvolvidas. O céu da boca costuma ter um arco elevado.
Problemas oculares
O cristalino de um ou de ambos os olhos pode não estar na posição correta (deslocado). As pessoas são muito míopes (incapazes de ver objetos distantes com nitidez). A zona sensível à luz na parte posterior do olho (retina) pode se descolar subitamente do resto do olho (consulte Descolamento da retina).
O deslocamento do cristalino e o descolamento da retina podem causar perda permanente da visão.
Problemas pulmonares
Bolsas que contêm ar (cistos) podem se desenvolver nos pulmões. Os cistos podem se romper e encher de ar o espaço que circunda os pulmões (pneumotórax). Esses distúrbios podem causar dor no peito e falta de ar.
Problemas no cérebro e na medula espinhal
O saco que envolve a medula espinhal pode se alargar (chamado de ectasia dural). A ectasia dural é comum em pessoas com síndrome de Marfan e ocorre com mais frequência nas partes inferiores da coluna. Ela pode causar dor de cabeça, dor lombar ou outros problemas neurológicos como, por exemplo, fraqueza do intestino ou da bexiga.
Diagnóstico da síndrome de Marfan
Avaliação médica
Exames genéticos
Ecocardiograma cardíaco
Ressonância magnética (RM) do coração e da coluna vertebral
Radiografias da coluna vertebral e da pelve
Exames de olho
O médico pode suspeitar de síndrome de Marfan caso uma pessoa excepcionalmente alta e magra tenha qualquer um dos sintomas característicos, ou se algum outro familiar (parentes de primeiro grau como o pai, a mãe, irmão ou irmã) tenha sido diagnosticado com síndrome de Marfan. O médico também faz o diagnóstico tomando por base critérios específicos relacionados ao grau pelo qual determinados sistemas orgânicos, por exemplo, o coração, os olhos e os ossos são afetados.
Os médicos fazem exames de sangue genéticos para analisar os genes e ajudar a diagnosticar a síndrome de Marfan.
Como parte dos exames, os médicos fazem vários exames de imagem, tais como ecocardiograma do coração e da aorta, RM do coração e do cérebro e radiografias da coluna vertebral e da pelve. Eles também fazem exames oculares.
Tratamento da síndrome de Marfan
Betabloqueadores, bloqueadores dos receptores da angiotensina II ou ambos
Às vezes, reparo cirúrgico da aorta e das válvulas, do cristalino do olho ou da retina
Às vezes, uma órtese e, às vezes, cirurgia para reparar a curvatura da coluna
Diretrizes sobre esportes e exercícios
Não existe cura para a síndrome de Marfan ou qualquer forma de corrigir as anomalias no tecido conjuntivo, mas o tratamento da síndrome de Marfan tem como objetivo prevenir e corrigir complicações perigosas.
A pessoa deve fazer exames de coração, ossos e dos olhos todos os anos para ver se eles estão piorando.
A pessoa deve receber aconselhamento genético. A pessoa e sua família podem obter mais informações da The Marfan Foundation.
Medicamentos
Os médicos administram betabloqueadores (por exemplo, atenolol e propranolol), bloqueadores dos receptores da angiotensina II (por exemplo, losartana e irbesartana) ou uma combinação dos dois para todos os adultos com síndrome de Marfan. Medicamentos são administrados a crianças dependendo da idade e do tamanho da aorta. Os betabloqueadores diminuem a frequência cardíaca e a força das contrações cardíacas. Os bloqueadores dos receptores da angiotensina II reduzem a pressão arterial. Esses medicamentos são administrados para que o sangue flua mais suavemente pela aorta.
Cirurgia
No entanto, se a aorta tiver se alargado, os médicos podem oferecer a opção de reparar cirurgicamente ou substituir a parte afetada antes de os problemas começarem. Regurgitação grave da válvula também é reparada cirurgicamente. Gestantes com síndrome de Marfan correm um risco especialmente elevado de complicações com a aorta; portanto, os médicos podem discutir com elas a realização do reparo da aorta antes de ela engravidar.
Os médicos conseguem remover e, às vezes, substituir cristalinos deslocados, reparar retinas descoladas e corrigir a visão.
Uma órtese é usada para tratar uma curvatura anômala (escoliose) da coluna pelo máximo de tempo possível. Contudo, algumas crianças precisam de um procedimento cirúrgico para corrigir a curvatura caso ela seja grave.
Atividade física
Algumas diretrizes gerais sobre atividade física para pessoas com síndrome de Marfan incluem evitar esportes competitivos e de contato que aumentam o estresse na aorta, causam lesões oculares, possivelmente danificam ligamentos e articulações frouxas e aumentam o risco de colisão ou contato corporal. No entanto, a atividade física é benéfica para todas as pessoas, incluindo aquelas com síndrome de Marfan. Os profissionais de saúde podem ajudar as pessoas a determinar os riscos e ajudá-las a tomar decisões sobre atividade física.
Prognóstico da síndrome de Marfan
A expectativa de vida de pessoas com síndrome de Marfan é quase a mesma de pessoas que não têm esse distúrbio. No entanto, a qualidade de vida é pior porque as pessoas com síndrome de Marfan têm dor crônica e limitações físicas e costumam ser afetadas mentalmente pelo transtorno.
Mais informações
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