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Osteocondrodisplasias

(Displasias esqueléticas genéticas; Nanismo osteocondrodisplásico)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última revisão/alteração completa mai 2019| Última modificação do conteúdo jun 2019
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As osteocondrodisplasias são um grupo de doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo, ossos ou da cartilagem que causam o desenvolvimento anômalo do esqueleto.

Nas osteocondrodisplasias, ocorre o comprometimento do crescimento e desenvolvimento dos ossos, cartilagem e/ou do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.

Cada tipo de osteocondrodisplasia causa sintomas diferentes. As osteocondrodisplasias em geral causam baixa estatura (nanismo). Alguns tipos causam mais encurtamento dos membros do que do tronco (nanismo com membros curtos) enquanto outros causam maior encurtamento do tronco do que dos membros. O tipo mais comum e mais bem conhecido de nanismo de membros curtos é chamado de acondroplasia. Existe uma forma letal de nanismo de membros curtos chamada displasia tanatofórica que causa graves deformidades do tórax e insuficiência respiratória em recém-nascidos, que resulta em morte. Algumas crianças e adultos têm membros curtos, pernas arqueadas, testa grande e nariz com forma incomum (nariz em sela) e costas arqueadas. Às vezes, as articulações não desenvolvem toda sua amplitude de movimento.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

  • Radiografias

  • Exames antes do nascimento

O médico costuma fazer o diagnóstico da osteocondrodisplasia tomando por base os sintomas, o exame físico e radiografias dos ossos.

Às vezes, os genes anômalos responsáveis pelas osteocondrodisplasias podem ser detectados, geralmente por exame de sangue. A análise dos genes é mais útil na predição da doença antes do nascimento.

O diagnóstico de tipos graves antes do nascimento também é possível usando-se outros métodos. Em alguns casos, o feto pode ser diretamente visualizado com um instrumento de visualização flexível (fetoscopia) ou uma ultrassonografia é realizada.

Tratamento

  • Substituição de articulações

  • Algumas vezes, o alongamento de membros

Caso o movimento das articulações esteja gravemente restringido, pode ser necessária cirurgia para substituir articulações como o quadril, por articulações artificiais. É possível que o médico consiga aumentar a altura de uma pessoa adulta através de um procedimento cirúrgico para alongar os membros.

Uma vez que os defeitos genéticos básicos já foram identificados na maioria das osteocondrodisplasias, o aconselhamento genético pode ser eficaz. Organizações como a Little People of America oferecem recursos para pessoas afetadas e atua como defensora em seu nome. Associações similares estão presentes em outros países.

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