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Osteocondrodisplasias

(Displasias esqueléticas genéticas; Nanismo osteocondrodisplásico)

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última revisão/alteração completa out 2020| Última modificação do conteúdo out 2020
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Recursos do assunto

As osteocondrodisplasias são um grupo de doenças hereditárias raras do tecido conjuntivo, ossos ou da cartilagem que causam o desenvolvimento anômalo do esqueleto.

Nas osteocondrodisplasias, ocorre o comprometimento do crescimento e desenvolvimento dos ossos Ossos Os ossos, embora resistentes, são formados por um tecido em constante mudança que tem várias funções. Os ossos servem como estruturas rígidas para o corpo e como escudos para proteger órgãos... leia mais Ossos , cartilagem e/ou do tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é o tecido resistente e normalmente fibroso que une as estruturas do corpo e fornece sustentação e elasticidade.

Cada tipo de osteocondrodisplasia causa sintomas diferentes. As osteocondrodisplasias em geral causam baixa estatura (nanismo). Alguns tipos causam mais encurtamento dos membros do que do tronco (nanismo com membros curtos) enquanto outros causam maior encurtamento do tronco do que dos membros. O tipo mais comum e mais bem conhecido de nanismo de membros curtos é chamado de acondroplasia. Existe uma forma letal de nanismo de membros curtos chamada displasia tanatofórica que causa graves deformidades do tórax e insuficiência respiratória em recém-nascidos, que resulta em morte.

Algumas crianças e adultos têm membros curtos, pernas arqueadas Joelho varo No joelho arqueado ou varo, chamado de genu varum pelos médicos, as pernas dão a impressão de estarem arqueadas na altura dos joelhos, de modo que os joelhos ficam mais afastados que o normal... leia mais Joelho varo , testa grande, nariz com formato incomum (nariz em sela) e costas arqueadas. Às vezes, as articulações não desenvolvem toda sua amplitude de movimento. Adultos, em geral, têm menos de 1,47 metro (4 pés 10 pol.) de altura.

Diagnóstico de osteocondrodisplasias

  • Avaliação de um médico

  • Radiografias

  • Exames antes do nascimento

Às vezes, os genes anômalos responsáveis pelas osteocondrodisplasias podem ser detectados, geralmente por exame de sangue. A análise dos genes é mais útil na predição do distúrbio antes do nascimento.

O diagnóstico de tipos graves antes do nascimento também é possível usando-se outros métodos. Em alguns casos, o feto pode ser diretamente visualizado com um instrumento de visualização flexível (fetoscopia) ou uma ultrassonografia Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais é realizada.

Tratamento de osteocondrodisplasias

  • Substituição de articulações

  • Às vezes, o alongamento cirúrgico dos membros e a correção das pernas arqueadas

Caso o movimento das articulações esteja gravemente restringido, pode ser necessária cirurgia para substituir articulações como o quadril, por articulações artificiais. É possível que o médico consiga aumentar a altura de uma pessoa adulta através de um procedimento cirúrgico para alongar os membros. Um procedimento cirúrgico pode também ser feito para corrigir as pernas arqueadas.

Embora as pessoas com acondroplasia sejam baixas, o tratamento com hormônios do crescimento, em geral, não é eficaz. No entanto, vosoritide, um medicamento que pode desempenhar um papel no crescimento ósseo, está sendo estudado como um possível tratamento.

Uma vez que os defeitos genéticos básicos já foram identificados na maioria das osteocondrodisplasias, o aconselhamento genético pode ser eficaz. Organizações como a Little People of America oferecem recursos para pessoas afetadas e atua como defensora em seu nome. Associações similares estão presentes em outros países.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

  • Little People of America: Uma organização que fornece recursos para a comunidade e apoio e informações médicas para pessoas de baixa estatura

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