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Outras formas de distrofia muscular

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa fev 2019| Última modificação do conteúdo fev 2019
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As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular com vários níveis de gravidade.

A distrofia muscular facioescapuloumeral é a forma mais comum de distrofia muscular. A distrofia muscular de Duchenne é a segunda forma mais comum e também a forma mais grave. A distrofia muscular de Becker é bastante semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas ela tem início quando a criança é mais velha e causa sintomas mais leves. Diversas formas incomuns de distrofia muscular, todas elas hereditárias, também causam fraqueza muscular progressiva que piora.

Distrofia muscular congênita

A distrofia muscular congênita não é um distúrbio isolado; ao contrário, ele diz respeito à distrofia muscular que é observada no nascimento. As distrofias musculares congênitas são causadas por mutações em diversos genes, incluindo os genes necessários para o funcionamento e estrutura normais dos músculos.

O recém-nascido com distrofia muscular congênita apresenta uma redução grave no tônus muscular (hipotonia, ou “corpo mole”).

O médico suspeita do diagnóstico de distrofia muscular congênita em todos os recém-nascidos que apresentem baixo tônus muscular. Os médicos em geral realizam uma biópsia muscular e exames genéticos para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

  • Fisioterapia

O tratamento da distrofia muscular congênita inclui fisioterapia, que pode ajudar a preservar a função muscular.

Distrofia de Emery-Dreifuss

Essa distrofia pode ser herdada de várias maneiras. Somente homens são afetados, mas as mulheres podem ser portadoras do gene que causa o distúrbio. Os portadores são pessoas que têm um gene anômalo para um distúrbio, mas não têm sintomas ou evidências visíveis do distúrbio.

Sintomas

Os músculos se tornam fracos e degeneram (atrofia) começando a qualquer momento antes dos 20 anos de idade. Os músculos mais afetados são aqueles da parte superior dos braços, da parte inferior das pernas e do coração. Os músculos dos braços e pernas se contraem e ficam paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura. O músculo cardíaco também pode ser afetado. Quando o coração é afetado, isso normalmente causa morte súbita.

Diagnóstico

O médico suspeita do diagnóstico de distrofia de Emery-Dreifuss tomando por base os sintomas do menino e seu histórico familiar.

Para confirmar o diagnóstico, o médico habitualmente realiza exames de sangue para medir a concentração da enzima creatina quinase no sangue, exames da função elétrica do coração (eletromiografia), biópsia muscular (exame de uma amostra do tecido muscular enfraquecido ao microscópio) e exames genéticos.

Tratamento

  • Terapia para prevenir as contraturas

Fisioterapia pode ajudar a prevenir as contraturas.

Um marca-passo cardíaco pode ajudar a prolongar a vida se houver alterações no ritmo cardíaco.

Distrofia muscular facioescapuloumeral

(Distrofia muscular de Landouzy-Dejerine)

A distrofia muscular facioescapuloumeral (FSHD) é herdada através de um gene autossômico dominante. Assim, um único gene anômalo é suficiente para causar o distúrbio e este pode aparecer tanto em homens quanto em mulheres. Ela é a forma mais comum de distrofia muscular e ocorre em aproximadamente sete em cada mil pessoas.

Sintomas

Os sintomas da distrofia muscular facioescapuloumeral geralmente começam entre os sete e os 20 anos de idade. Os músculos faciais e dos ombros são sempre afetados, de maneira que a criança tem dificuldade para assobiar, fechar os olhos com força ou levantar os braços. Algumas pessoas com essa doença também desenvolvem pé caído. As pessoas também apresentam frequentemente perda da audição e problemas oculares.

A fraqueza raramente é grave. Muitas pessoas não se tornam deficientes e têm uma expectativa de vida normal. Contudo, outras pessoas precisam utilizar uma cadeira de rodas na idade adulta. Em uma forma que se desenvolve durante a primeira infância, a criança tem fraqueza muscular que avança rapidamente e deficiência grave.

Diagnóstico

O diagnóstico da distrofia muscular facioescapuloumeral toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram, o histórico familiar e os resultados de exames genéticos.

Tratamento

  • Fisioterapia

Não há tratamento para a fraqueza, mas a fisioterapia pode ajudar a manter o funcionamento dos músculos.

Distrofias musculares das cinturas

Essas distrofias podem ser herdadas de diversas maneiras. Elas causam fraqueza nos músculos da pelve (distrofia muscular de Leyden-Möbius) ou dos ombros (distrofia muscular de Erb). Tanto homens quanto mulheres são afetados igualmente. Esses distúrbios hereditários com frequência começam na primeira infância, mas podem não começar até a idade adulta. Eles raramente causam fraqueza grave.

Diagnóstico

O diagnóstico da distrofia muscular das cinturas toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram e o histórico familiar.

Os médicos em geral realizam uma biópsia muscular e exames genéticos para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

  • Preservar a função e prevenir as contraturas

O tratamento da distrofia muscular das cinturas dá enfoque a preservar a função muscular e evitar que os músculos fiquem paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura.

Miopatias mitocondriais

Essas miopatias são distúrbios musculares hereditários através de genes defeituosos nas mitocôndrias (as usinas de energia das células, as quais têm seus próprios genes) ou nos genes nucleares que controlam o funcionamento das mitocôndrias.

Esses distúrbios raros às vezes causam fraqueza crescente em um ou mais grupos musculares, tais como os músculos oculares (oftalmoplegia) e com frequência afetam muitos outros órgãos, tais como o coração, os intestinos ou o cérebro. Uma das miopatias mitocondriais é chamada de síndrome de Kearns-Sayre.

Miotonia congênita

(doença de Thomsen)

Essa distrofia é um raro distúrbio autossômico dominante (é necessário que somente um dos pais seja afetado para que a característica passe para os filhos) que afeta homens e mulheres. Os sintomas da miotonia congênita geralmente começam na primeira infância. As mãos, as pernas e as pálpebras tornam-se muito rígidas devido à incapacidade de relaxar os músculos. A fraqueza muscular, contudo, costuma ser mínima.

Diagnóstico

O diagnóstico da miotonia congênita é realizado pelo aspecto físico característico da criança, pela incapacidade de relaxar a mão depois de abri-la e fechá-la muitas vezes seguidas e pela contração muscular persistente depois de o médico percutir um músculo.

Um eletromiograma (exame no qual se registram os impulsos elétricos dos músculos) é necessário para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

  • Medicamentos para aliviar a rigidez muscular

A miotonia congênita é tratada com fenitoína, quinina, procainamida ou mexiletina para aliviar a rigidez muscular e as cãibras. Contudo, todos esses medicamentos têm efeitos colaterais indesejáveis. Exercícios regulares podem ser benéficos.

As pessoas com miotonia congênita têm expectativa de vida normal.

Distrofia miotônica

(doença de Steinert)

Essa distrofia é um distúrbio autossômico dominante (somente um dos pais precisa ser afetado para que a característica passe para os filhos) que afeta homens e mulheres. A distrofia miotônica afeta aproximadamente uma em cada oito mil pessoas.

Sintomas

Os sintomas da distrofia miotônica começam na adolescência ou no início da idade adulta.

Esse distúrbio causa miotonia. A miotonia é o atraso na capacidade de relaxar os músculos após sua contração. Outros sintomas importantes são fraqueza e degeneração dos músculos dos braços e das pernas (especialmente das mãos) e dos músculos da face. Também é frequente a queda das pálpebras. O músculo cardíaco também se enfraquece (cardiomiopatia) e o ritmo cardíaco pode ficar alterado.

Os sintomas da distrofia miotônica começam durante a adolescência ou no início da idade adulta e podem variar de leves a graves. As pessoas com a forma mais grave da doença apresentam fraqueza muscular extrema e muitos outros sintomas, como cataratas, atrofia testicular (nos homens), calvície frontal prematura (nos homens), irregularidade no ritmo cardíaco, diabetes e deficiência intelectual. Elas em geral morrem por volta dos 54 anos de idade.

Mães com distrofia miotônica podem ter filhos com uma forma grave de miotonia que aparece na primeira infância. Os bebês apresentam uma redução grave no tônus muscular (hipotonia ou “corpo mole”), problemas de alimentação e respiratórios, deformações ósseas, fraqueza facial e atraso no desenvolvimento do raciocínio e do movimento físico. Até 40% dos bebês não sobrevivem, em geral devido a insuficiência respiratória e, talvez, cardiomiopatia. Até 60% dos sobreviventes apresentam deficiência intelectual.

Diagnóstico

O diagnóstico da distrofia miotônica toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram e o histórico familiar.

Um exame genético é realizado para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

  • Medicamentos para aliviar a rigidez muscular

O tratamento da distrofia miotônica com mexiletina ou outros medicamentos (por exemplo, quinidina, fenitoína, carbamazepina ou procainamida) pode aliviar a rigidez, mas esses medicamentos não reduzem a fraqueza, que é o sintoma mais incômodo para a pessoa. Além disso, todos esses medicamentos provocam efeitos colaterais indesejáveis. O único tratamento para a fraqueza muscular são as medidas de apoio, como aparelhos ortopédicos para os tornozelos (para o pé caído) e outros dispositivos.

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