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Distrofia muscular membro-cintura

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa jul 2020| Última modificação do conteúdo jul 2020
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A distrofia muscular membro-cintura engloba um grupo de distrofias musculares que podem ser herdadas de várias maneiras. Os músculos do ombro ou da pelve são afetados.

As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.

Formas de distrofia membro-cintura podem ser herdadas de várias formas, porque diferentes genes podem estar envolvidos. Às vezes, só é necessário um gene defeituoso que pode ser herdado de um dos pais (autossômico dominante). Às vezes, um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais (autossômico recessivo).

A distrofia membro-cintura causa fraqueza nos músculos da pelve (distrofia muscular de Leyden-Möbius) ou dos ombros (distrofia muscular de Erb). Tanto homens quanto mulheres são afetados igualmente. Esses distúrbios hereditários com frequência começam na primeira infância, mas podem não começar até a idade adulta. Eles raramente causam fraqueza grave.

Diagnóstico

  • Exames genéticos

  • Biópsia muscular

O diagnóstico da distrofia muscular das cinturas toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram e o histórico familiar.

Os médicos em geral realizam uma biópsia muscular e exames genéticos para confirmar o diagnóstico.

Tratamento

  • Preservar a função e prevenir as contraturas

O tratamento da distrofia muscular das cinturas dá enfoque a preservar a função muscular e evitar que os músculos fiquem paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura.

Mais informações

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desse recurso.

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