As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários, nos quais um ou mais genes Genes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Cromossomos são estruturas... leia mais 
necessários para uma estrutura e um funcionamento muscular normais são defeituosos, o que resulta em fraqueza Fraqueza A fraqueza refere-se à perda da força do músculo, ou seja, as pessoas não conseguem movimentar um músculo normalmente apesar de tentar o máximo que podem. Contudo, o termo pode ser usado em... leia mais muscular e atrofia muscular (distrofia) de gravidade variável.
Como um grupo, as distrofias membro-cintura são a quarta doença muscular hereditária mais comum. Essas distrofias afetam 2 a 10 em cada 100.000 pessoas. Tanto homens quanto mulheres são afetados igualmente.
Formas de distrofia membro-cintura podem ser herdadas de várias formas, porque diferentes genes podem estar envolvidos. Às vezes, só é necessário um gene defeituoso que pode ser herdado de um dos pais (autossômico dominante Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ). Às vezes, um gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais (autossômico recessivo Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ).
A distrofia membro-cintura causa fraqueza nos músculos da pelve (distrofia muscular de Leyden-Möbius) ou dos ombros (distrofia muscular de Erb). Tanto homens quanto mulheres são afetados igualmente. Esses distúrbios hereditários com frequência começam na primeira infância, mas podem não começar até a idade adulta. Eles raramente causam fraqueza grave.
Diagnóstico da distrofia muscular das cinturas
Exames genéticos
Biópsia muscular
O diagnóstico da distrofia muscular das cinturas toma por base os sintomas característicos, a idade da pessoa quando os sintomas começaram e o histórico familiar.
Os médicos em geral realizam uma biópsia muscular e exames genéticos Triagem genética antes da gravidez Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distúrbios... leia mais para confirmar o diagnóstico.
Tratamento da distrofia muscular das cinturas
Preservar a função e prevenir as contraturas
O tratamento da distrofia muscular das cinturas dá enfoque a preservar a função muscular e evitar que os músculos fiquem paralisados em uma posição fixa e permanente denominada contratura.
Mais informações
O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Muscular Dystrophy Association: Informações sobre pesquisa, tratamento, tecnologia e apoio para pessoas vivendo com distrofia muscular membro-cintura
