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Raquitismo hipofosfatêmico

(Raquitismo resistente à vitamina D)

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última revisão/alteração completa dez 2020| Última modificação do conteúdo dez 2020
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O raquitismo hipofosfatêmico é um distúrbio em que os ossos se tornam moles e doloridos e se curvam facilmente, porque o sangue contém uma concentração baixa do eletrólito fosfato.

Este distúrbio muito raro é quase sempre hereditário. Ele costuma ser herdado na forma de um gene dominante Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais que é transportado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais. Existem várias outras formas ainda mais raras de raquitismo hipofosfatêmico.

O defeito genético causa uma anomalia no túbulo renal, permitindo que uma quantidade consideravelmente elevada de fosfato seja eliminada através da urina, fazendo com que a concentração de fosfato Considerações gerais sobre a função do fosfato no organismo O fósforo é um elemento que desempenha uma importante função no corpo. No corpo, quase todo o fósforo é combinado com oxigênio e forma o fosfato. O fosfato é um dos eletrólitos do corpo, que... leia mais no sangue fique baixa. Como os ossos necessitam de fosfato para crescer e ter força, essa causa ossos defeituosos. As crianças do sexo feminino, com raquitismo hipofosfatêmico, apresentam distúrbios ósseos menos graves do que as do sexo masculino.

Em alguns casos raros, o distúrbio é produzido como consequência da presença de certas formas de câncer, como tumores de células gigantes do osso, sarcomas, câncer da próstata e câncer da mama. O raquitismo hipofosfatêmico não é o mesmo que aquele provocado pela deficiência de vitamina D Deficiência de vitamina D A deficiência de vitamina D é mais comumente causada pela falta de exposição solar. Alguns distúrbios também podem causar a deficiência. A causa mais comum é a falta de exposição solar, geralmente... leia mais .

Sintomas de raquitismo hipofosfatêmico

Em geral, o raquitismo hipofosfatêmico começa a causar anomalias no primeiro ano de vida. As anomalias podem ser tão leves ao ponto de não causarem nenhum sintoma perceptível ou tão graves que causem o arqueamento das pernas Joelho varo No joelho arqueado ou varo, chamado de genu varum pelos médicos, as pernas dão a impressão de estarem arqueadas na altura dos joelhos, de modo que os joelhos ficam mais afastados que o normal... leia mais Joelho varo e outras deformidades ósseas, dor óssea, dor articular e crescimento ósseo deficiente com baixa estatura. As tuberosidades ósseas, em que os músculos aderem aos ossos, podem limitar o movimento das articulações.

O espaço entre os ossos do crânio dos bebês pode se fechar muito cedo (chamado craniossinostose Craniossinostose A craniossinostose é um defeito congênito em que uma ou mais das suturas do crânio se fecham muito cedo. (Consulte também Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e... leia mais Craniossinostose ). Se os ossos do crânio se fecharem muito cedo, o cérebro em crescimento do bebê não terá espaço para se expandir e a pressão dentro do cérebro aumenta. O aumento da pressão no cérebro pode causar anomalias no desenvolvimento.

Diagnóstico de raquitismo hipofosfatêmico

  • Exames de sangue e urina

  • Às vezes, radiografias dos ossos

Os exames laboratoriais mostram que o nível de cálcio no sangue está normal, mas o nível de fosfato está baixo. A urina também é examinada para detectar a concentração de fosfato que foi eliminada. A concentração de fosfato na urina está elevada.

Os médicos também podem solicitar radiografia dos ossos.

Tratamento de raquitismo hipofosfatêmico

  • Fosfato e calcitriol

  • Burosumabe para a forma mais comum de raquitismo hipofosfatêmico

  • Às vezes, remoção cirúrgica de tumores

O objetivo do tratamento do raquitismo hipofosfatêmico é elevar os níveis de fosfato no sangue, favorecendo uma formação óssea normal. O fosfato pode ser administrado por via oral, devendo ser combinado com calcitriol, a forma ativa da vitamina D Deficiência de vitamina D A deficiência de vitamina D é mais comumente causada pela falta de exposição solar. Alguns distúrbios também podem causar a deficiência. A causa mais comum é a falta de exposição solar, geralmente... leia mais . Tomar apenas vitamina D não é suficiente. As quantidades de fosfato e calcitriol precisam ser ajustadas cuidadosamente, porque esse tratamento frequentemente dá origem a uma concentração elevada de cálcio no sangue e na urina, acúmulo de cálcio nos rins ou cálculos renais Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais Cálculos no trato urinário . Esses efeitos colaterais podem lesionar os rins e outros tecidos.

Pessoas que apresentam a forma mais comum de raquitismo hipofosfatêmico recebem o medicamento burosumabe e não recebem a terapia com fosfato e calcitriol descrita acima. Burosumabe é um anticorpo monoclonal Anticorpos monoclonais Imunoterapia é o uso de medicamentos que imitam ou modificam componentes do sistema imunológico (como antígenos tumorais e pontos de verificação imunológica – consulte também Considerações gerais... leia mais e é administrado por meio de uma injeção sob a pele. Ele ajuda a aumentar os níveis de fósforo no sangue, ajuda a diminuir a gravidade do raquitismo e pode aumentar a altura em crianças. Burosumabe pode ser administrado em crianças e adultos.

Em alguns adultos, o raquitismo hipofosfatêmico provocado por uma diversidade de tumores diminui bruscamente após a remoção dos tumores. Se o raquitismo hipofosfatêmico não diminuir, as pessoas com raquitismo causado por um tumor recebem calcitriol e fósforo.

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