O raquitismo hipofosfatêmico é um distúrbio em que os ossos se tornam moles e doloridos e se curvam facilmente, porque o sangue contém uma concentração baixa do eletrólito fosfato.
O raquitismo hipofosfatêmico é causado por genes defeituosos.
Os problemas com os ossos e as articulações começam na primeira infância.
O sangue e a urina são examinados e são tiradas radiografias dos ossos.
Algumas pessoas recebem suplementos de fosfato e vitamina D e algumas pessoas recebem o medicamento burosumabe.
(Consulte também Introdução aos distúrbios tubulares renais congênitos.)
O raquitismo hipofosfatêmico é um distúrbio muito raro e quase sempre hereditário. Ele costuma ser herdado na forma de um gene dominante que é transportado no cromossomo X, um dos dois cromossomos sexuais. Uma vez que apenas um gene é necessário quando um gene dominante está envolvido, um dos pais provavelmente terá a síndrome. Os irmãos de crianças com esse distúrbio têm 50% de probabilidade de ter o mesmo distúrbio. Existem várias outras formas ainda mais raras de raquitismo hipofosfatêmico.
O defeito genético causa uma anomalia no túbulo renal, permitindo que uma quantidade consideravelmente elevada de fosfato seja eliminada através da urina, fazendo com que a concentração de fosfato no sangue fique baixa. Como os ossos necessitam de fosfato para crescer e ter força, essa causa ossos defeituosos.
Em alguns casos raros, o distúrbio é produzido como consequência da presença de certas formas de câncer, como tumores de células gigantes do osso, sarcomas, câncer da próstata e câncer da mama. A osteomalacia induzida por tumor é uma causa rara de hipofosfatemia com raquitismo em crianças. Esse distúrbio é causado por uma secreção de um determinado hormônio de tumores geralmente não cancerosos (benignos).
O raquitismo hipofosfatêmico não é o mesmo que aquele provocado pela deficiência de vitamina D.
Sintomas de raquitismo hipofosfatêmico
Em geral, o raquitismo hipofosfatêmico começa a causar anomalias no primeiro ano de vida. As anomalias podem ser tão leves ao ponto de não causarem nenhum sintoma perceptível ou tão graves que causem o arqueamento das pernas e outras deformidades ósseas, dor óssea, dor articular e crescimento ósseo deficiente com baixa estatura. As tuberosidades ósseas, em que os músculos aderem aos ossos, podem limitar o movimento das articulações.
O espaço entre os ossos do crânio dos bebês pode se fechar muito cedo. Esse quadro clínico, chamado craniossinostose, também pode ocorrer com raquitismo hipofosfatêmico.
Diagnóstico de raquitismo hipofosfatêmico
Exames de sangue e urina
Às vezes, radiografias dos ossos
Às vezes, testagem genética
Os exames laboratoriais mostram que o nível de cálcio no sangue está normal, mas que o nível de fosfato está baixo.
A urina também é examinada para detectar a concentração de fosfato que foi eliminada. A concentração de fosfato na urina está elevada.
Os médicos também podem solicitar radiografia dos ossos.
Testes genéticos podem ajudar a confirmar o diagnóstico.
Os irmãos das crianças afetadas devem fazer uma avaliação médica, incluindo exames laboratoriais, exames de imagem e, às vezes, testes genéticos. Testes genéticos também podem ser oferecidos a outros familiares.
Tratamento de raquitismo hipofosfatêmico
Fosfato e calcitriol
Burosumabe para a forma mais comum de raquitismo hipofosfatêmico
Às vezes, remoção cirúrgica de tumores
O objetivo do tratamento do raquitismo hipofosfatêmico é elevar os níveis de fosfato no sangue, favorecendo uma formação óssea normal.
O fosfato pode ser administrado por via oral, devendo ser combinado com calcitriol, a forma ativa da vitamina D. Tomar apenas vitamina D não é suficiente. As quantidades de fosfato e calcitriol precisam ser ajustadas cuidadosamente, porque esse tratamento frequentemente dá origem a uma concentração elevada de cálcio no sangue e na urina, acúmulo de cálcio nos rins ou cálculos renais. Esses efeitos colaterais podem lesionar os rins e outros tecidos.
Pessoas que apresentam a forma mais comum de raquitismo hipofosfatêmico recebem o medicamento burosumabe e não recebem a terapia com fosfato e calcitriol descrita acima. Burosumabe é um anticorpo monoclonal e é administrado por meio de uma injeção sob a pele. Ele ajuda a aumentar os níveis de fósforo no sangue, ajuda a diminuir a gravidade do raquitismo e pode aumentar a altura em crianças. Burosumabe pode ser administrado em crianças e adultos.
Em alguns adultos, o raquitismo hipofosfatêmico provocado por uma diversidade de tumores diminui bruscamente após a remoção dos tumores. Eles também podem receber burosumabe.
A craniossinostose é geralmente corrigida com cirurgia. Após a cirurgia, os bebês costumam usar um capacete especial para ajudar a moldar o crânio em um formato mais regular.
