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Cistinúria

Por

Christopher J. LaRosa

, MD, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania

Última revisão/alteração completa dez 2020| Última modificação do conteúdo dez 2020
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Recursos do assunto

A cistinúria é um distúrbio renal hereditário raro que resulta na eliminação do aminoácido cistina na urina, o que muitas vezes causa a formação de cálculos de cistina nas vias urinárias.

A cistinúria é o resultado de um defeito hereditário dos túbulos renais. O defeito faz com que as pessoas excretem quantidades excessivas do aminoácido cistina na urina (aminoácidos são os principais componentes das proteínas). A cistina em excesso leva à formação de cálculos renais de cistina Cálculos no trato urinário Os cálculos (pedras) são massas duras que se formam no trato urinário e podem provocar dor, hemorragia ou infecção ou bloqueio do fluxo da urina. Cálculos minúsculos podem não causar sintomas... leia mais Cálculos no trato urinário nos rins, na bexiga, na pelve renal (área onde a urina que sai do rim se acumula) ou nos ureteres (tubos estreitos e compridos que transportam a urina dos rins para a bexiga). Ocasionalmente, ocorre o desenvolvimento de insuficiência renal Considerações gerais sobre a insuficiência renal A insuficiência renal ocorre quando os rins não são capazes de filtrar devidamente os resíduos metabólicos do sangue. A insuficiência renal tem muitas causas possíveis. Algumas levam a uma rápida... leia mais .

Existem dois anomalias genéticas que causam a maioria dos cistinúria. Os genes são recessivos Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais , portanto as pessoas com o distúrbio precisam ter herdado dois genes anômalos, um de cada progenitor ( ).

Às vezes, uma pessoa que tem apenas um gene anormal (um portador), como um dos pais de uma pessoa que tem cistinúria, podem excretar maiores do que quantidades normais de cistina na urina, mas quase nunca suficiente para formar cálculos de cistina.

Em geral, meninos são mais afetados do que meninas.

Visualização do trato urinário

Órgãos do trato urinário

Sintomas da cistinúria

Diagnóstico de cistinúria

  • Análise de cálculos renais

  • Exames de urina

O médico realiza exames para detectar a cistinúria quando a pessoa apresenta cálculos renais recorrentes. Cálculos que foram coletados são analisados.

Tratamento da cistinúria

  • Aumentar a ingestão de líquidos

  • Diminuir a ingestão de sal e proteína na dieta

  • Medicamentos que tornam a urina mais alcalina

  • Medicamentos para dissolver a cistina

O tratamento da cistinúria consiste na prevenção da formação de cálculos de cistina mantendo uma baixa concentração de cistina na urina. Para tal, a pessoa precisa beber líquidos suficientes para produzir, pelo menos, 3 a 4 litros de urina por dia. No entanto, durante a noite, quando a pessoa não ingere líquidos, uma quantidade menor de urina é produzida, tornando mais provável a formação de cálculos. Esse risco é reduzido ingerindo-se líquidos antes de se deitar.

Outro ponto importante do tratamento implica a ingestão de citrato de potássio ou de bicarbonato de potássio e, às vezes, de acetazolamida para tornar a urina mais alcalina (ou seja, menos ácida), já que a cistina se dissolve com maior facilidade na urina alcalina do que na ácida. Os esforços realizados para aumentar o consumo de água e conseguir uma urina mais alcalina podem levar a uma distensão abdominal, tornando o tratamento mais difícil de tolerar para algumas pessoas. Consumir menos sal e proteína pode ajudar a diminuir a concentração de cistina na urina.

Se os cálculos renais persistirem apesar dessas medidas, pode-se administrar alguns medicamentos, como a penicilamina, a tiopronina ou o captopril. Esses medicamentos reagem com a cistina, mantendo-a dissolvida. A penicilamina é eficaz em manter uma baixa concentração de cistina na urina, mas ela é tóxica, portanto, os médicos administram suplementos de vitamina B6 Deficiência de vitamina B6 A vitamina B6 está presente na maioria dos alimentos, mas as pessoas podem ter deficiência de vitamina B6 se não a absorverem adequadamente. Muitos alimentos contêm vitamina B6, mas o processamento... leia mais (piridoxina) para pessoas tomando penicilamina. A tiopronina pode ser usada no lugar da penicilamina no tratamento de algumas crianças, pois a frequência de efeitos colaterais é menor com este medicamento. O captopril é um pouco menos eficaz do que a penicilamina, mas é menos tóxico. Embora os tratamentos quase sempre sejam eficazes, existe um risco um tanto alto de continuação da formação de cálculos.

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