As formas monogênicas de diabetes são formas raras de diabetes, causadas por defeitos genéticos, que não são do tipo 1 nem do tipo 2.
As formas monogênicas de diabetes, anteriormente denominadas diabetes juvenil com início na maturidade (MODY, do inglês “maturity-onset diabetes of youth”) e diabetes neonatal não são consideradas tipo 1 ou tipo 2 (embora às vezes sejam confundidas com elas) e são raras. As formas monogênicas são causadas por defeitos genéticos hereditários, de modo que as crianças afetadas geralmente têm um ou mais parentes afetados. Ao contrário dos tipos 1 e 2, não ocorre uma destruição autoimune de células pancreáticas ou resistência à insulina. O início costuma ocorrer antes dos 25 anos de idade e o diabetes neonatal surge nos primeiros seis meses de vida.
Sinais e sintomas das formas monogênicas de diabetes
Crianças e bebês com diabetes monogênico, incluindo MODY e diabetes neonatal, normalmente apresentam níveis de glicose no sangue levemente a moderadamente elevados, geralmente sem doenças mais graves, como a cetoacidose diabética. As crianças geralmente não têm obesidade, não têm autoanticorpos pancreáticos e, a princípio, talvez não precisem de insulina porque sua produção de insulina está preservada.
O diabetes neonatal pode estar associado a problemas de crescimento e desenvolvimento. Ao contrário do diabetes tipo 1, os sintomas costumam ser sutis e variam significativamente dependendo da mutação genética específica.
Diagnóstico das formas monogênicas de diabetes
É importante reconhecer o diabetes monogênico porque o tratamento difere do diabetes tipo 1 e tipo 2. O diagnóstico deve ser considerado em crianças com um histórico familiar significativo de diabetes, mas que não apresentam as características típicas do diabetes tipo 2; ou seja, elas têm apenas níveis levemente elevados de glicose no sangue antes ou depois de comer, obesidade e não têm sinais físicos de resistência à insulina comumente observados no diabetes tipo 2 (por exemplo, acantose nigricans).
Exames genéticos estão disponíveis para confirmar o diabetes monogênico. Esse exame é importante porque alguns tipos de diabetes monogênico podem progredir com a idade. Algumas crianças com diabetes monogênico têm um histórico familiar sugerindo um padrão de herança autossômica dominante (ou seja, um dos genitores e vários parentes do lado do genitor afetado) e algumas têm alterações renais.
Tratamento
O controle do diabetes monogênico é individualizado e depende do tipo específico.
Alguns subtipos são sensíveis a alguns tipos de medicamentos hipoglicemiantes orais, mas algumas pessoas acabam precisando de insulina. Um subtipo não exige tratamento porque a criança não corre risco de ter complicações de longo prazo.
