Os defeitos congênitos dos órgãos genitais de meninas podem envolver os lábios (vulva), a vagina, o colo do útero ou o útero.
Os defeitos genitais congênitos podem ser causados por concentrações anormais de hormônios sexuais durante o desenvolvimento fetal, anormalidades cromossômicas, fatores ambientais ou fatores hereditários.
O diagnóstico depende do defeito e pode incluir exames de imagem e exames de sangue.
Muitos defeitos genitais exigem cirurgia.
(Consulte também Considerações gerais sobre o rim e defeitos congênitos do trato urinário.)
Causas de defeitos genitais congênitos femininos
Os órgãos sexuais masculinos e femininos se desenvolvem a partir de tecidos similares do embrião. A transformação desses tecidos em órgãos sexuais masculinos ou femininos dependerá de diversos fatores. Um fator são os cromossomos sexuais, que também são chamados de X e Y. Homens normais têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Mulheres normais têm dois cromossomos X. No início do desenvolvimento, um feto com um cromossomo Y começa a desenvolver testículos, que excretam o hormônio masculino testosterona. A testosterona ativa vias que causam o desenvolvimento do escroto, pênis e uretra peniana (a passagem da urina através do pênis). Sem testosterona (como é o caso do feto feminino normal), os órgãos genitais se transformam em clitóris, grandes lábios e canais separados da vagina e da uretra. Além da testosterona, há outras substâncias produzidas pelo feto em desenvolvimento que ajudam a controlar o desenvolvimento genital.
Anatomia reprodutora feminina externa
Existem vários fatores que causam defeitos genitais congênitos femininos, mas a maioria envolve níveis anormais de hormônios sexuais no feto antes do nascimento, particularmente ter testosterona (ou substâncias semelhantes à testosterona) em excesso.
Outros fatores que podem interferir no desenvolvimento normal dos órgãos genitais incluem
Genes anormais ou ausentes (o código do DNA que instrui o funcionamento do organismo)
Exposição do feto a certas substâncias como, por exemplo, alguns medicamentos, drogas e hormônios, que interferem no desenvolvimento genital
Às vezes, o fator que causa os defeitos genitais também gera defeitos em um outro órgão.
É possível que as crianças que têm defeitos genitais tenham problemas de micção. Posteriormente na vida, a pessoa pode ter dificuldade em ter relações sexuais, comprometimento da fertilidade, problemas sociais e psicológicos ou uma combinação destes.
Tipos de defeitos genitais congênitos femininos
Alguns defeitos genitais congênitos em meninas incluem
Aderências labiais
Os lábios são dobras de pele situadas na abertura da vagina. As aderências labiais são a adesão dos lábios vaginais. Essas aderências costumam ocorrer durante a infância, geralmente quando a menina tem aproximadamente dois anos de idade, mas elas podem aparecer antes ou depois disso. As aderências labiais geralmente não causam sintomas e costumam desaparecer espontaneamente. Quando elas causam sintomas, isso geralmente ocorre, porque um pouco de urina fica coletado dentro da vagina, o que pode causar irritação, infecções ou vazamento.
As aderências que causam sintomas são tratadas com um creme que contém estrogênio. Alternativamente, o médico pode separar as aderências cirurgicamente no consultório ou em um centro cirúrgico.
As aderências que não causam sintomas também devem ser separadas cirurgicamente antes da puberdade para permitir a drenagem adequada do sangue menstrual.
As aderências labiais costumam recorrer. Para ajudar a evitar a recorrência das aderências labiais, outro creme é aplicado várias vezes ao dia para proteger a área contra a irritação que pode fazer com que ocorra a recorrência das aderências.
Hímen imperfurado
O hímen é uma membrana fina situada na abertura da vagina. Geralmente, o hímen cobre apenas parte da abertura. Contudo, algumas meninas nascem com um hímen que fecha completamente a abertura vaginal. Esse defeito é chamado hímen imperfurado. Uma vez que a abertura vaginal está fechada, as secreções vaginais não conseguem sair. Às vezes, o problema não é detectado ou reparado quando as meninas são pequenas e, quando elas começam a ter a menstruação, o sangue não consegue sair. Nesses casos, é possível que a menina sinta dor abdominal, porque o sangue menstrual está preso dentro da vagina.
As meninas que têm hímen imperfurado realizam um procedimento cirúrgico de pequeno porte para fazer uma abertura no hímen.
Órgãos genitais extras (anomalias de duplicação)
Em casos raros, as meninas nascem com órgãos genitais extra (duplicados). Ou seja, elas podem ter duas vaginas, dois colos de útero ou dois úteros em vez de um. Em algumas meninas, um órgão não é totalmente duplicado, mas é dividido em dois, total ou parcialmente, por tecido extra (como um septo vaginal ou septo uterino). Às vezes, essas anomalias são notadas ao nascimento; mas como são órgãos internos, muitas vezes, elas não são descobertas até mais tarde na vida, quando surgem problemas menstruais, de fertilidade ou de gravidez.
Algumas anomalias de duplicação não requerem tratamento, mas outras precisam ser corrigidas com cirurgia.
Órgãos genitais unidos (anomalias de fusão)
Em casos raros, os órgãos genitais femininos estão unidos (fusão) no nascimento. Ou seja, seu ânus, vagina e uretra podem estar unidos como uma única estrutura.
Pode não ser necessário tratar anomalias de fusão discretas, mas anomalias graves precisarão ser corrigidas com cirurgia.
Anatomia reprodutora feminina interna
Ausência ou encurtamento da vagina (agenesia vaginal)
O sistema reprodutor interno de um feto feminino pode não se desenvolver completamente durante a gravidez. Um bebê do sexo feminino pode nascer sem a vagina ou com a vagina parcialmente formada (a parte inferior da vagina se forma, mas a parte superior está ausente). Às vezes, outros órgãos reprodutores internos, como o colo do útero e o útero, também podem não se desenvolver. Esses quadros clínicos são chamados agenesia vaginal, agenesia mulleriana ou síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH).
A agenesia vaginal ou anomalias no desenvolvimento do colo do útero ou do útero podem não ser notadas durante o exame físico que os médicos fazem no nascimento porque as estruturas reprodutoras externas, como os lábios e a parte inferior da vagina, geralmente se desenvolvem normalmente. Muitas vezes, as meninas não são diagnosticadas até a puberdade porque, embora desenvolvam mamas e pelos nas axilas e região pubiana, elas não menstruam (amenorreia). Às vezes, o útero se formou, mas é pequeno ou a vagina tem tecido bloqueando-o (septo vaginal), de modo que não é possível drenar o sangue, causando dor.
Meninas com agenesia vaginal também podem ter anomalias renais. Por exemplo, pode estar faltando um rim. Elas também podem ter problemas nos ossos ou anomalias da parede abdominal.
Nenhum tratamento imediato é necessário, a menos que a menina sinta dor devido ao fluxo de sangue menstrual bloqueado. Assim que as meninas estiverem prontas para iniciar o tratamento, elas usarão um dilatador vaginal para esticar o canal vaginal. Um dilatador vaginal é uma haste plástica lisa com formato semelhante a um absorvente interno. As meninas inserem um dilatador e, com o tempo, ele estica a vagina.
Diagnóstico de defeitos genitais congênitos femininos
Exame físico
Às vezes, exames de imagem, como ultrassom ou ressonância magnética
Às vezes, exames de sangue para analisar os cromossomos e os níveis hormonais
O médico realiza um exame físico dos órgãos genitais da criança e também procura por outros defeitos congênitos.
Os médicos costumam fazer um ultrassom ou, às vezes, uma ressonância magnética (RM) para identificar a presença da vagina, colo de útero, útero e ovários. Eles também podem usar um tubo de visualização fino (histeroscópio ou cistoscópio) para examinar através da abertura da vagina e detectar anomalias. Se os resultados desses exames forem inconclusivos, é possível que o médico realize uma laparoscopia, um procedimento no qual ele pode ver dentro da cavidade abdominal com um endoscópio.
Os médicos podem fazer exames de sangue para ver quais cromossomos sexuais o bebê tem e medir seus níveis hormonais.
Tratamento de defeitos genitais femininos congênitos
Cirurgia
A maioria das crianças que tem defeitos genitais precisa de cirurgia para corrigir esses defeitos. Alguns defeitos de pequeno porte não precisam de cirurgia.
