Os defeitos congênitos dos olhos incluem:
Hipertelorismo: olhos muito espaçados podem ocorrer em várias síndromes congênitas (um grupo de defeitos presentes no nascimento que ocorrem concomitantemente)
Hipotelorismo: Olhos muito próximos
Coloboma: ausência de um pedaço de tecido em qualquer parte do olho, como a pálpebra, a íris, a retina ou o nervo óptico de um ou ambos os olhos
Microftalmia: é quando o globo ocular é pequeno (pode afetar um ou ambos os olhos)
Anoftalmia: é a ausência total do globo ocular (pode ocorre em mais de 50 síndromes congênitas)
Alguns desses defeitos congênitos podem ser causados por mutações em certos genes. Outros podem ser causados pelo uso de certas substâncias ou álcool por parte da durante a gravidez ou por uma infecção que ela pode ter tido quando estava grávida.
Antes do nascimento, os médicos podem conseguir identificar alguns defeitos oculares durante um ultrassom Ultrassonografia Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais e, por vezes, coletando uma amostra de sangue para realizar o teste genético.
Após o nascimento, os médicos podem identificar muitos defeitos dos olhos durante um exame físico.
(Consulte também Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos Os defeitos congênitos da face e dos membros são bastante comuns. Eles podem afetar apenas uma parte específica do corpo, como a boca (lábio leporino ou fenda palatina) ou o pé (pé... leia mais .)