Os defeitos congênitos dos olhos incluem:
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Hipertelorismo: olhos muito espaçados podem ocorrer em várias síndromes congênitas (um grupo de defeitos presentes no nascimento que ocorrem concomitantemente)
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Hipotelorismo: Olhos muito próximos
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Coloboma: ausência de um pedaço de tecido em qualquer parte do olho, como a pálpebra, a íris, a retina ou o nervo óptico de um ou ambos os olhos
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Microftalmia: é quando o globo ocular é pequeno (pode afetar um ou ambos os olhos)
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Anoftalmia: é a ausência total do globo ocular (pode ocorre em mais de 50 síndromes congênitas)
Alguns desses defeitos congênitos podem ser causados por mutações em certos genes. Outros podem ser causados pelo uso de certas substâncias ou álcool por parte da durante a gravidez ou por uma infecção que ela pode ter tido quando estava grávida.
Antes do nascimento, os médicos podem conseguir identificar alguns defeitos oculares durante um ultrassom e, por vezes, coletando uma amostra de sangue para realizar o teste genético.
Após o nascimento, os médicos podem identificar muitos defeitos dos olhos durante um exame físico.
Esta pessoa tem hipertelorismo (olhos amplamente espaçados; à esquerda) e hipoplasia maxilar (mandíbula superior pequena; à direita).
Esta fotografia mostra uma pessoa que tem um coloboma em ambos os olhos com pupilas dilatadas que se estendem até a borda inferior da íris de cada olho.
Esta fotografia mostra uma pessoa que tem microftalmia de ambos os olhos (do olho esquerdo maior do que do direito).
Esta fotografia mostra uma pessoa que apresenta múltiplos defeitos congênitos à direita, incluindo falta de um globo ocular (anoftalmia), deformação do ouvido externo (pavilhão auricular) e lado direito da face menor.
(Consulte também Apresentação aos defeitos congênitos da face, ossos, articulações e músculos.)
