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Considerações gerais sobre distúrbios genéticos

Por

Jeffrey S. Dungan

, MD, Northwestern University, Feinberg School of Medicine

Última revisão/alteração completa dez 2019| Última modificação do conteúdo dez 2019
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Recursos do assunto
  • Doenças genéticas hereditárias são passadas de uma geração para a outra.

  • Doenças genéticas espontâneas não são passadas de uma geração para outra, mas ocorrem quando o material genético no espermatozoide do pai ou no óvulo da mãe ou nas células do embrião em desenvolvimento é danificado por acaso ou pelo uso de substâncias, produtos químicos ou outras substâncias prejudiciais (como raios X).

  • Antes de a mulher engravidar, ela e seu companheiro devem conversar com um profissional da saúde sobre o risco de ter um bebê com algum distúrbio genético.

  • Os fatores de risco incluem idade mais avançada da mulher, histórico familiar de anomalias genéticas, bebê anterior com defeito congênito ou aborto espontâneo e uma anomalia cromossômica em um dos futuros pais.

  • O exame de distúrbios genéticos é oferecido a todas as mulheres, mas é especialmente importante se o risco do casal for maior que o normal.

Casais que estejam pensando em ter um bebê devem conversar com um profissional da saúde sobre os riscos de anomalias genéticas (aconselhamento genético pré-natal). Eles podem discutir precauções que podem tomar para evitar algumas anomalias genéticas. Por exemplo, as mulheres podem evitar a exposição a substâncias tóxicas e radiação.

Os casais também podem pedir ao médico para determinar se o risco de ter um bebê com anomalia genética hereditária é maior que a média. Em caso afirmativo, exames podem ajudar a avaliar esses riscos com mais exatidão ( exames de triagem genética Exames de triagem genética Os exames de triagem genética são utilizados para determinar se o casal tem um risco maior de ter um bebê com um distúrbio genético hereditário. Doenças genéticas hereditárias são distú... leia mais ). Se esses exames mostrarem um grande risco de transmitir uma anomalia genética grave, o casal pode considerar o seguinte:

Se a mulher já estiver grávida, o médico explica que procedimentos podem ser usados para testar o feto durante a gestação ( exame diagnóstico pré-natal Exames diagnósticos pré-natais Os exames diagnósticos pré-natais envolvem testar o feto antes do nascimento (no pré-natal) para determinar se ele sofre de alguma anomalia, incluindo distúrbios genéticos hereditários ou espontâneos... leia mais ). O médico também explica que opções estão disponíveis se uma anomalia for diagnosticada. O aborto Aborto O aborto induzido é o término voluntário de uma gravidez por cirurgia ou medicamentos. Uma gestação pode ser encerrada removendo cirurgicamente os conteúdos do útero ou administrando... leia mais é uma dessas opções. Em alguns casos, a anomalia pode ser tratada. Às vezes, o casal é encaminhado para um especialista genético para discutir os problemas. Os médicos podem aconselhar a mulher a obter cuidados pré-natais em um centro que forneça serviços mais extensivos para recém-nascidos.

Os casais devem reservar um tempo para absorver a informação e fazer qualquer pergunta que tenham.

Fatores de risco para distúrbios genéticos

Todas as gestações envolvem algum risco de anomalias genéticas. Porém, certos quadros clínicos aumentam o risco.

Anomalias devido a vários fatores

Alguns defeitos congênitos, como fissura labial e fissura palatina Lábio leporino e fenda palatina Os defeitos congênitos mais comuns que afetam o crânio e a face são o lábio leporino e a fenda palatina, afetando dois em cada mil bebês. O lábio leporino é uma separação do lábio superior... leia mais Lábio leporino e fenda palatina , resultam de anomalias em um ou mais genes mais a exposição a certos outros fatores, incluindo substâncias no meio ambiente (a chamada hereditariedade multifatorial). Ou seja, o gene anômalo torna o feto mais propenso a ter um defeito congênito, mas o defeito congênito não se manifesta a menos que ele seja exposto a substâncias específicas, tais como algumas drogas ou álcool Considerações gerais sobre transtornos por uso de substâncias Os medicamentos e as drogas são um componente essencial da vida cotidiana de muitas pessoas, independentemente de serem usados para finalidades médicas legítimas ou de modo recreativo (consulte... leia mais . Muitos tipos de defeitos congênitos comuns, como malformações cardíacas, são herdados desta forma.

Defeitos do tubo neural

Defeitos do tubo neural Defeitos do tubo neural e espinha bífida Os defeitos do tubo neural são um tipo específico de defeito congênito do cérebro, da coluna vertebral e/ou da medula espinhal. Os defeitos do tubo neural podem causar lesões... leia mais são defeitos congênitos do cérebro ou da medula espinhal. (O cérebro e a medula espinhal se desenvolvem a partir de uma parte do embrião chamada tubo neural). Exemplos são espinha bífida (em que a coluna vertebral não se fecha por completo, às vezes expondo a medula espinhal) e anencefalia (em que uma grande parte do cérebro e do crânio não se forma). Nos Estados Unidos, defeitos do tubo neural ocorrem em um em cada mil nascimentos. Na maioria desses defeitos, a hereditariedade é multifatorial (genes anômalos mais outros fatores). Outros fatores incluem

  • Histórico familiar: O risco de ter um bebê com defeito do tubo neural é maior se houver antecedentes familiares, incluindo os próprios filhos do casal (histórico familiar). Para casais que tiveram um bebê com espinha bífida ou anencefalia, o risco de ter outro bebê com um desses defeitos é de 2% a 3%. Para casais que tiveram dois filhos com um desses defeitos, o risco é de 5% a 10%. Porém, aproximadamente 95% dos defeitos do tubo neural ocorrem em famílias sem histórico desse problema.

  • Deficiência de ácido fólico Deficiência de ácido fólico A deficiência de ácido fólico é comum. Visto que o organismo armazena apenas pequenas quantidades de ácido fólico, uma dieta que não o contenha ocasiona a... leia mais : O risco também pode ser maior, se a dieta for deficiente em ácido fólico, um tipo de vitamina. Suplementos de ácido fólico ajudam a evitar defeitos do tubo neural. Portanto, suplementos diários de ácido fólico agora são recomendados como rotina para todas as mulheres em idade fértil, especialmente gestantes. O ácido fólico geralmente é incluído nas vitaminas pré-natais.

  • Localização geográfica: O risco também varia conforme o local em que a pessoa vive. Por exemplo, o risco é maior no Reino Unido do que nos Estados Unidos.

Alguns defeitos do tubo neural resultam de anomalias hereditárias em um único gene, de anomalias cromossômicas ou de exposições a drogas.

Anomalias cromossômicas

Muitas anomalias cromossômicas Considerações gerais sobre doenças cromossômicas e genéticas Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm os genes de uma pessoa. Um gene é um segmento de ácido desoxirribonucleico () que contém o código de uma proteína específica que funciona... leia mais , principalmente aquelas que envolvem um número anormal de cromossomos ou uma anomalia em uma estrutura cromossômica, podem ser detectadas por meio de exames cromossômicos padrão. Essas anormalidades ocorrem em cerca de um em cada 250 nascidos vivos nos Estados Unidos e representam, pelo menos, metade de todos os abortos que ocorrem no 1º trimestre. A maioria dos fetos com alterações cromossômicas morre antes do nascimento. Entre os bebês nascidos vivos, a síndrome de Down Síndrome de Down (Trissomia 21) A síndrome de Down é uma doença cromossômica causada por um cromossomo 21 a mais que resulta em deficiência intelectual e anomalias físicas. A síndrome de... leia mais Síndrome de Down (Trissomia 21) é a anomalia cromossômica mais comum.

Vários fatores aumentam o risco de ter um bebê com anomalias cromossômicas:

Algumas anomalias cromossômicas não podem ser detectadas por meio de exames cromossômicos padrão. A maioria dessas anomalias são muito pequenas para poderem ser vistas pelo microscópio e, por isso, às vezes, elas são chamadas de anomalias submicroscópicas (ou variações no número de cópias). Por exemplo, uma parte muito pequena de um cromossomo pode estar faltando (chamado de microdeleção) ou um cromossomo pode ter uma minúscula parte adicional (chamado de microduplicação). Não se sabe com que frequência as microdeleções e as microduplicações ocorrem. Contudo, aproximadamente 6% das crianças com defeitos congênitos estruturais têm essas anomalias, mesmo quando os resultados dos exames cromossômicos padrão são normais. Um exame chamado de análise cromossômica por microarray pode detectar microdeleções e microduplicações. É possível que o médico ofereça a análise cromossômica por microarray antes do nascimento em algumas circunstâncias como, por exemplo, quando houver suspeita de defeitos congênitos no feto.

Você sabia que...

  • A chance de ter um bebê com síndrome de Down aos 35 anos é de aproximadamente uma em 365.

  • A chance de ter um bebê com síndrome de Down aos 40 anos é de aproximadamente uma em 100.

Tabela

Distúrbios de gene único

Nesses distúrbios, um único par de genes está envolvido. Um gene pode ter uma mutação, que interfere no seu funcionamento normal e pode dar origem a doença ou defeitos congênitos. O risco de ter esses distúrbios depende de se o distúrbio se desenvolve quando apenas um gene no par tiver uma mutação (genes dominantes Distúrbios dominantes Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ) ou quando ambos os genes precisam ter uma mutação (genes recessivos Distúrbios recessivos Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais ).

O risco também depende de se o gene está localizado no cromossomo X. Há 23 pares de cromossomos. Um par, os cromossomos X e Y (cromossomos do sexo), determina o sexo. Todos os demais cromossomos são chamados de autossômicos. As mulheres têm dois cromossomos X, já os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Se o gene anormal estiver localizado no cromossomo X, o distúrbio que ele causa é chamado distúrbio de ligado ao X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais (ligado ao sexo).

Se um menino herdar um gene anômalo para um distúrbio ligado ao X (no cromossomo X), ele terá esse distúrbio mesmo que o gene seja recessivo, porque ele tem apenas um cromossomo X, o qual tem um gene anormal. Ele não tem um cromossomo X normal para anular o efeito daquele com o gene anômalo. Se um feto masculino herdar um gene dominante ligado a X, a gravidez normalmente termina em aborto espontâneo Aborto espontâneo Um aborto espontâneo é a perda de um feto devido a causas naturais antes de 20 semanas de gestação. Abortos espontâneos podem ocorrer devido a um problema no feto (por... leia mais .

No entanto, as meninas devem herdar dois genes anormais para desenvolver uma doença ligada ao cromossomo X se o gene for recessivo. Se o gene anormal for dominante, apenas um gene anormal é necessário para que o distúrbio se desenvolva.

Se a futura mãe e o futuro pai forem parentes, eles têm maior probabilidade de ter a mesma mutação em um ou mais genes que causam distúrbios autossômicos recessivos. Assim, o risco para esses distúrbios é maior.

Tabela

Mais informações sobre distúrbios genéticos

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