As pessoas que apresentam o mesmo gene podem ser afetadas com intensidade diferente. Dois termos explicam essas diferenças: penetrância e expressividade.

A penetrância demonstra se um gene é expresso ou não. Ou seja, se refere a quantas pessoas com o gene apresentam o traço correspondente. A penetrância é completa (100%) se todos com o gene apresentarem o traço. A penetrância é incompleta se apenas algumas pessoas com o gene apresentam o traço. Por exemplo, 50% de penetrância significa que apenas metade das pessoas com o gene apresenta o traço.

A expressividade se refere à intensidade que um traço afeta (ou é expresso em) uma pessoa. Um traço pode ser muito pronunciado, pouco perceptível ou intermediário. Vários fatores, como composição genética, exposição a substâncias prejudiciais, outras influências ambientais e idade, podem afetar a expressividade.

A penetrância e a expressividade podem variar. As pessoas com o gene podem, ou não, ter o traço e, nesse caso, como o traço é expresso pode variar.