Na espinha bífida, os ossos da coluna (vértebras) não se formam normalmente. A espinha bífida pode variar em gravidade.

No disrafismo espinhal oculto, uma ou mais das vértebras não se formam normalmente e a medula espinhal e as camadas de tecido (meninges) que a envolvem podem também ser afetadas. Existem vários tipos com diferentes gravidades neurológicas. Às vezes, o diagnóstico é sugerido por sintomas na região lombar, como um tufo de cabelo, uma covinha ou uma área pigmentada na pele sobre o defeito.

Na meningocele, as meninges se projetam através das vértebras não completamente formadas, o que resulta em uma saliência cheia de líquido abaixo da pele. A medula espinhal está em sua posição normal.

O tipo mais grave é a meningomielocele, na qual há projeção tanto das meninges como da medula espinhal. A área afetada pode parecer avermelhada e o bebê provavelmente apresentará graves comprometimentos.