Manual MSD

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Considerações gerais sobre distúrbios metabólicos hereditários

Por

The Manual's Editorial Staff

Avaliado clinicamente abr 2021
VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
Obtenha os detalhes completos

O que é metabolismo?

Seu corpo decompõe alimentos que você come em unidades químicas simples. Em seguida, o seu corpo usa essas unidades para produzir outras substâncias de que seu corpo precisa para crescer e se recuperar. Todo esse processo é chamado metabolismo.

O metabolismo é realizado por substâncias químicas chamadas enzimas. As enzimas são produzidas por células do corpo. Seu corpo produz milhares de enzimas diferentes. Cada enzima realiza apenas uma reação química específica, seja decompor ou produzir uma determinada substância.

O que é um distúrbio metabólico hereditário?

Um distúrbio metabólico acontece quando seu corpo não produz quantidade suficiente de uma das enzimas necessárias para o metabolismo. Isso geralmente acontece porque antes de nascer você herdou um gene defeituoso para aquela enzima de um dos pais. Não ter o suficiente de uma enzima causa problemas dependendo do que aquela enzima deveria fazer.

  • Se a enzima deveria decompor uma determinada substância química, essa substância se acumula no corpo

  • Se a enzima deveria produzir uma determinada substância química, seu corpo não terá quantidade suficiente da substância em questão. Além disso, as unidades químicas usadas na produção dessa substância se acumulam no corpo, pois não há enzima para uni-las.

Ter quantidade insuficiente ou exagerada da maioria das substâncias químicas pode causar problemas na forma como seu corpo funciona.

  • Existem centenas de diferentes distúrbios metabólicos hereditários, mas a maioria é rara

  • A única maneira de ter um distúrbio metabólico hereditário é nascer com ele

  • Os distúrbios podem causar sintomas no nascimento ou somente mais tarde na infância

  • Os bebês podem ficar muito doentes ou até mesmo morrer

  • Os médicos testam para distúrbios metabólicos hereditários durante a gravidez se qualquer pessoa na família dos pais tiver um desses distúrbios

  • Todos os bebês recém-nascidos são testados para detectar certos distúrbios metabólicos hereditários

O que causa distúrbios metabólicos hereditários?

Você tem dois genes para cada enzima, um de cada um de seus pais. Para ter um distúrbio metabólico hereditário, você precisa herdar um gene defeituoso do seu pai e da sua mãe. Isso porque, em geral, um gene normal de um dos pais consegue produzir enzima suficiente para impedir que você adoeça.

Quais são os sintomas de distúrbios metabólicos hereditários?

Como existem centenas de distúrbios metabólicos, existem muitos sintomas diferentes. No entanto, muito frequentemente, bebês recém-nascidos têm sintomas como:

Mais tarde na infância, os bebês podem não crescer e não se desenvolver normalmente.

Como os médicos sabem se a criança tem um distúrbio metabólico hereditário?

Os médicos podem fazer testes para distúrbios metabólicos hereditários em momentos diferentes, incluindo:

Exames pré-natais incluem a verificação de distúrbios genéticos com:

Testes de triagem do recém-nascido usam uma pequena gota do sangue de seu bebê para verificar a presença de distúrbios metabólicos hereditários.

Às vezes, os médicos podem suspeitar de um distúrbio ao examinar uma criança. Em seguida, eles fazem:

  • Exames de sangue

  • Exames de urina

Se qualquer um desses exames mostrar sinais de um distúrbio metabólico hereditário, os médicos fazem outros exames. Os exames podem incluir testes genéticos e, às vezes, uma biópsia. Para uma biópsia, os médicos coletam um pequeno pedaço de tecido da criança para examinar sob o microscópio.

Como os médicos tratam distúrbios metabólicos hereditários?

O tratamento depende do tipo de distúrbio. Muitos distúrbios metabólicos não têm um tratamento específico. Os médicos tratam a criança com:

  • Uma dieta especial

  • Medicamento

  • Transplante de medula óssea ou células-tronco

  • Diálise, para se livrar de substâncias acumuladas no sangue

  • Suplementos de vitamina

OBS.: Esta é a versão para o consumidor. MÉDICOS: VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
VISUALIZAR A VERSÃO PARA PROFISSIONAIS DE SAÚDE
quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
ANDROID iOS
ANDROID iOS
ANDROID iOS
PRINCIPAIS