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Genes e cromossomos

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O que são genes?

Os genes são os códigos químicos que controlam todos os aspectos de funcionamento do corpo, como ele é feito e qual sua aparência. As pessoas têm mais de 20.000 genes diferentes. Todas as células do corpo têm uma cópia de cada um dos genes.

As células são unidades minúsculas que formam o corpo. Cada um dos órgãos é formado por diferentes tipos de células. Por exemplo, a pessoa tem células nervosas no cérebro, células hepáticas no fígado e células no estômago que produzem o ácido gástrico. A maneira pela qual cada célula cresce e funciona é controlada pelos genes.

Algumas coisas no corpo são controladas por apenas um gene. Porém, a maioria das coisas, por exemplo, o peso e a altura, são controlados pelo trabalho conjunto de vários genes.

De que são feitos os genes?

Os genes são feitos de DNA. O DNA é uma cadeia química longa que está enrolada como se fosse uma escada em espiral. Os milhões de degraus nessa escada formam o código genético.

Estrutura do DNA

O DNA é o material genético da célula contido nos cromossomos que, por sua vez, se encontram no núcleo e nas mitocôndrias da célula.

Exceto em algumas células, o núcleo da célula contém 23 pares de cromossomos. Muitos genes são encontrados em um cromossomo. Um gene é um segmento de DNA que fornece o código para gerar uma proteína.

Estrutura do DNA

O que são cromossomos?

Os cromossomos são as estruturas dentro de cada célula que contêm os genes da pessoa. Cada cromossomo é um filamento longo de DNA que contém centenas de genes ligados entre si. As células contêm 46 cromossomos, dispostos em 23 pares. Um par de cromossomos vem da mãe e um par vem do pai. Isso significa que metade dos cromossomos (ou seja, metade dos genes) vem da mãe e metade vem do pai.

O que é um distúrbio genético?

Um distúrbio genético é um problema de saúde causado por um problema nos genes ou cromossomos da pessoa.

Quando ocorre a concepção, a óvulo da mãe e o espermatozoide do pai se combinam para formar uma célula única. Essa célula então se divide em duas. Por sua vez, essas duas se dividem formando quatro, as quatro então viram oito e assim por diante até o bebê ser formado por vários bilhões de células.

Cada vez que a célula se divide, ela precisa fazer uma cópia exata dos cromossomos com todas as centenas de genes. Geralmente, não há nenhum problema com essas cópias, porém, às vezes, ocorre um erro. Esse erro pode ser:

  • Uma mutação

  • Uma anomalia cromossômica

Uma mutação representa um erro na cópia de um único gene. Uma mutação no espermatozoide ou no óvulo pode ser transmitida aos filhos. Uma mutação em outro tipo de célula pode causar problemas à pessoa, mas a mutação não pode ser transmitida aos filhos. As mutações podem ser:

  • Nocivas: Muitas mutações causam problemas

  • Úteis: Em casos raros, uma mutação faz algo bom, como fazer com que a pessoa fique menos suscetível a contrair determinadas infecções

  • Nem nociva nem útil: A maioria das pessoas tem, no mínimo, cem genes que passaram por mutação que não parecem afetá-las

  • Concomitantemente nocivas e úteis: Por exemplo, a mesma mutação que causa anemia falciforme também ajuda a proteger contra a malária

Uma anomalia cromossômica representa um erro na cópia de todo o cromossomo ou de um segmento grande de cromossomo. Isso poderia causar:

  • A existência de uma cópia a mais de um cromossomo

  • Um segmento de um cromossomo fica preso a outro

  • Parte de um cromossomo está faltando

  • Parte de um cromossomo é copiada em excesso

As anomalias cromossômicas quase sempre são ruins. Muitas são causam a morte logo após a concepção ou no início da gestação. Uma anomalia cromossômica comum que não é fatal é a síndrome de Down.

O que causa os distúrbios genéticos?

Geralmente, os médicos não sabem o que causa um distúrbio genético. Porém, às vezes, eles são causados por:

  • Radiação

  • Certos produtos químicos

  • Certos medicamentos

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