A atrofia óptica dominante e neuropatia óptica hereditária de Leber são doenças hereditárias incomuns que lesionam o nervo óptico causando perda da visão.
A perda da visão afeta os dois olhos e costuma se desenvolver na infância ou adolescência, mas pode se desenvolver em qualquer idade.
A atrofia óptica dominante causa perda gradual e lenta da visão ao longo de anos a décadas, enquanto a neuropatia óptica hereditária de Leber causa perda mais rápida da visão ao longo de semanas a meses.
Em casos raros, a pessoa também pode apresentar disfunção cardíaca ou do sistema nervoso.
O diagnóstico é determinado pela avaliação do médico e muitas vezes confirmado por exames genéticos.
As doenças não podem ser revertidas, mas medidas são tomadas para melhorar a visão.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças do nervo óptico.)
Causas de doenças hereditárias do nervo óptico
A atrofia óptica dominante e a neuropatia óptica hereditária de Leber são doenças hereditárias causadas por genes anômalos. Ambos os distúrbios são incomuns.
A atrofia óptica dominante é herdada da mãe ou do pai como gene dominante, o que significa que é necessária apenas uma cópia do gene para que ocorra a doença. Em outras palavras, se o pai ou a mãe apresentam a doença, logo cada criança tem uma chance de 50% de desenvolvê-la.
A neuropatia óptica hereditária de Leber é herdada da mãe apenas porque os genes anormais parecem estar localizados na mitocôndria. Mitocôndrias são estruturas nas células que fornecem energia para a célula e têm seus próprios genes internos, herdados apenas da mãe. Homens afetados não podem passar a doença para seus filhos. A neuropatia óptica hereditária de Leber é mais comum entre os homens.
Sintomas de doenças hereditárias do nervo óptico
Na atrofia óptica dominante, geralmente a perda de visão começa antes dos 10 anos de idade. A perda de visão é muito gradual ao longo de anos a décadas. Em casos raros, algumas pessoas também podem apresentar nistagmo (movimentos rápidos dos olhos em uma direção alternando com um retorno mais lento para a posição original), perda auditiva ou ambos. As pessoas também têm dificuldades em distinguir tons de azul e amarelo.
Na neuropatia óptica hereditária de Leber, a perda de visão começa entre os 15 e os 35 anos de idade. A perda de visão é bastante rápida ao longo de semanas ou vários meses. Em casos raros, as pessoas apresentam condução cardíaca anormal ou função anormal do sistema nervoso.
Diagnóstico de doenças hereditárias do nervo óptico
Avaliação médica
Às vezes, testagem genética
O diagnóstico é feito por avaliação médica. Exames podem identificar alguns dos genes anormais responsáveis pelas doenças, mas não todos. Pessoas que podem apresentar neuropatia óptica hereditária de Leber são submetidas a um eletrocardiograma para avaliar o coração.
Tratamento de doenças hereditárias do nervo óptico
Auxílios para pessoas com baixa visão
Não há tratamento eficaz, mas novos tratamentos estão sendo estudados. Limitar o consumo de álcool, que pode afetar a mitocôndria, e não fazer uso de produtos de tabaco ajuda a retardar a taxa de perda de visão.
Lentes de aumento, dispositivos com grandes caracteres e relógios com voz (auxílios para baixa visão) ajudam as pessoas com perda de visão.
Deve ser considerado um aconselhamento genético.
Pessoas que apresentam problemas cardíacos ou do sistema nervoso são encaminhadas a especialistas.
