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Síndrome de Alport

(Nefrite hereditária)

Por

Frank O'Brien

, MD, Washington University in St. Louis

Última revisão/alteração completa jul 2021| Última modificação do conteúdo jul 2021
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A síndrome de Alport é um distúrbio hereditário (genético) que resulta em glomerulonefrite na qual a função renal é deficiente, existe sangue na urina e, por vezes, é acompanhada de surdez e anormalidades nos olhos.

A síndrome de Alport é geralmente causada por um gene defeituoso no cromossomo X (cromossomo sexual feminino), mas às vezes é o resultado de um gene anormal em um cromossomo não sexual (autossômico). Outros fatores influenciam a gravidade do distúrbio em uma pessoa que tem um gene defeituoso. A síndrome de Alport pode causar doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As... leia mais , algumas vezes com perda da maior parte da função renal (insuficiência renal).

Sintomas

As mulheres com o gene defeituoso num dos seus dois cromossomos X geralmente não apresentam sintomas, embora os seus rins possam realizar as suas funções de forma menos eficaz do que o normal. A maioria dessas mulheres tem sangue na urina. Ocasionalmente, a mulher perde a maior parte da função renal (insuficiência renal Considerações gerais sobre a insuficiência renal A insuficiência renal ocorre quando os rins não são capazes de filtrar devidamente os resíduos metabólicos do sangue. A insuficiência renal tem muitas causas possíveis... leia mais ).

Os homens com o gene defeituoso em seu único cromossomo X desenvolvem problemas mais graves porque eles não têm um segundo cromossomo X para compensar o defeito. Os homens normalmente desenvolvem insuficiência renal entre as idades de 20 e 30 anos, mas em alguns homens, o gene defeituoso não causa insuficiência renal até após os 30 anos de idade.

A síndrome de Alport pode afetar outros órgãos. Os problemas de audição são frequentes e, em geral, consistem numa incapacidade para ouvir os sons de frequências mais altas. Também pode haver a ocorrência de catarata Catarata Catarata é o embaçamento (opacidade) do cristalino, que provoca perda progressiva e indolor da visão. A visão pode ficar embaçada, perder o contraste e serem visíveis halos em... leia mais Catarata , embora seja menos frequente do que a perda de audição. As anormalidades da córnea, do cristalino ou da retina por vezes levam à cegueira.

Diagnóstico

  • Urinálise

  • Biópsia do rim

  • Análise genética molecular

Faz-se um exame de urina. O diagnóstico é sugerido em pessoas com sangue na urina, particularmente na presença de uma anormalidade na audição ou visão ou com histórico familiar de doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As... leia mais .

Testes genéticos são geralmente oferecidos para pessoas com um histórico familiar de doença renal.

Tratamento

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