(Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios de filtração dos rins Considerações gerais sobre distúrbios de filtração dos rins Cada rim contém cerca de um milhão de unidades de filtração (glomérulos). Os glomérulos são feitos de muitos aglomerados microscópicos de vasos sanguíneos minúsculos (capilares) com pequenos... leia mais e Glomerulonefrite Glomerulonefrite A glomerulonefrite é um distúrbio de glomérulos (aglomerações de vasos sanguíneos microscópicos nos rins com pequenos poros através dos quais o sangue é filtrado). É caracterizada pelo inchaço... leia mais .)
A síndrome de Alport é geralmente causada por um gene defeituoso no cromossomo X (cromossomo sexual feminino), mas às vezes é o resultado de um gene anormal em um cromossomo não sexual (autossômico). Outros fatores influenciam a gravidade do distúrbio em uma pessoa que tem um gene defeituoso. A síndrome de Alport pode causar doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais , algumas vezes com perda da maior parte da função renal (insuficiência renal).
Sintomas
As mulheres com o gene defeituoso num dos seus dois cromossomos X geralmente não apresentam sintomas, embora os seus rins possam realizar as suas funções de forma menos eficaz do que o normal. A maioria dessas mulheres tem sangue na urina. Ocasionalmente, a mulher perde a maior parte da função renal (insuficiência renal Considerações gerais sobre a insuficiência renal Este capítulo inclui uma nova seção sobre COVID-19 e lesão renal aguda (LRA). A insuficiência renal ocorre quando os rins não são capazes de filtrar devidamente os resíduos metabólicos do sangue... leia mais ).
Os homens com o gene defeituoso em seu único cromossomo X desenvolvem problemas mais graves porque eles não têm um segundo cromossomo X para compensar o defeito. Os homens normalmente desenvolvem insuficiência renal entre as idades de 20 e 30 anos, mas em alguns homens, o gene defeituoso não causa insuficiência renal até após os 30 anos de idade.
A síndrome de Alport pode afetar outros órgãos. Os problemas de audição são frequentes e, em geral, consistem numa incapacidade para ouvir os sons de frequências mais altas. Também pode haver a ocorrência de catarata Catarata Catarata é o embaçamento (opacidade) do cristalino, que provoca perda progressiva e indolor da visão. A visão pode ficar embaçada, perder o contraste e serem visíveis halos em torno de luzes... leia mais 
, embora seja menos frequente do que a perda de audição. As anormalidades da córnea, do cristalino ou da retina por vezes levam à cegueira.
Diagnóstico
Urinálise
Biópsia do rim
Análise genética molecular
Faz-se um exame de urina. O diagnóstico é sugerido em pessoas com sangue na urina, particularmente na presença de uma anormalidade na audição ou visão ou com histórico familiar de doença renal crônica Doença renal crônica A doença renal crônica é uma diminuição lenta e progressiva (durante meses ou anos) da capacidade dos rins de filtrar os resíduos metabólicos do sangue. As causas principais são diabetes e pressão... leia mais .
É feita uma biópsia renal Obtenção de amostras de tecido e células Biópsias específicas do local e amostragem de células também são utilizadas na avaliação de pessoas com suspeita de distúrbios renais e urinários. (Consulte também Considerações gerais sobre... leia mais . Algumas vezes, é também necessária uma biópsia de pele em pessoas que têm parentes com a síndrome de Alport.
Testes genéticos são geralmente oferecidos para pessoas com um histórico familiar de doença renal.
Tratamento
Diálise
Não existe tratamento específico. As pessoas com insuficiência renal necessitam ser submetidas à diálise Diálise A diálise é um processo artificial para remover os resíduos e excesso de líquidos do corpo, um processo que é necessário quando os rins não estão funcionando adequadamente. Há uma série de razões... leia mais 
ou receber um transplante renal Transplante de rim Transplante renal é a remoção de um rim saudável de uma pessoa viva ou recentemente falecida e sua transferência para uma pessoa com insuficiência renal terminal. (Consulte também Considerações... leia mais 
.
