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Nefrite hereditária

(Síndrome de Alport)

Por

Navin Jaipaul

, MD, MHS, Loma Linda University School of Medicine

Última revisão/alteração completa mar 2019| Última modificação do conteúdo mar 2019
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A nefrite hereditária consiste em um distúrbio hereditário que resulta em glomerulonefrite na qual a função renal é deficiente, existe sangue na urina e, por vezes, é acompanhada de surdez e anormalidades nos olhos.

Geralmente, a nefrite hereditária é causada por um gene defeituoso no cromossomo X (cromossomo sexual feminino), mas às vezes é o resultado de um gene anormal em um cromossomo não sexual (autossômico). Outros fatores influenciam a gravidade do distúrbio em uma pessoa que tem um gene defeituoso. A nefrite hereditária pode causar doença renal crônica, algumas vezes com perda da maior parte da função renal (insuficiência renal).

Sintomas

As mulheres com o gene defeituoso num dos seus dois cromossomos X geralmente não apresentam sintomas, embora os seus rins possam realizar as suas funções de forma menos eficaz do que o normal. A maioria dessas mulheres tem sangue na urina. Ocasionalmente, a mulher perde a maior parte da função renal (insuficiência renal).

Os homens com o gene defeituoso em seu único cromossomo X desenvolvem problemas mais graves porque eles não têm um segundo cromossomo X para compensar o defeito. Os homens normalmente desenvolvem insuficiência renal entre as idades de 20 e 30 anos, mas em alguns homens, o gene defeituoso não causa insuficiência renal até após os 30 anos de idade.

A nefrite hereditária pode afetar outros órgãos. Os problemas de audição são frequentes e, em geral, consistem numa incapacidade para ouvir os sons de frequências mais altas. Também pode haver a ocorrência de catarata, embora sejam menos frequentes do que a perda de audição. As anormalidades da córnea, do cristalino ou da retina por vezes levam à cegueira.

Entre outros problemas incluem-se um número baixo de plaquetas no sangue (trombocitopenia) e anormalidades de vários nervos (polineuropatia).

Diagnóstico

  • Urinálise

  • Biópsia do rim

Faz-se um exame de urina. O diagnóstico é sugerido em pessoas com sangue na urina, particularmente na presença de uma anormalidade na audição ou visão ou com histórico familiar de doença renal crônica.

É feita uma biópsia renal. Algumas vezes, é também necessária uma biópsia de pele em pessoas com parentes com nefrite hereditária.

Apesar de ainda não estar amplamente disponível, técnicas para avaliar mutações genéticas poderão vir a ser as técnicas diagnósticas de escolha.

Devem ser realizados exames genéticos nas pessoas afetadas que desejam ter filhos.

Tratamento

  • Diálise

Não existe tratamento específico. As pessoas com insuficiência renal necessitam ser submetidas à diálise ou receber um transplante renal.

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