A porfiria cutânea tardia é a porfiria mais frequente e provoca bolhas e fragilidade da pele exposta ao sol.
A pessoa tem bolhas cronicamente recorrentes nas áreas do corpo expostas ao sol.
O excesso de ferro pode se acumular no fígado e causar lesões hepáticas.
O médico analisa amostras de urina e de fezes quanto à presença de uma alta concentração de protoporfirina.
A remoção de sangue (flebotomia), a administração de cloroquina (ou hidroxicloroquina) ou ambas são úteis.
As porfirias são um conjunto de doenças decorrentes de alterações nas enzimas envolvidas na produção do heme. O heme é um composto químico que contém ferro e dá ao sangue a sua cor vermelha. O heme é um dos componentes fundamentais de várias proteínas importantes do organismo (consulte também Considerações gerais sobre as porfirias).
A porfiria cutânea tardia ocorre em qualquer parte do mundo. Há 2 tipos principais:
Tipo 1: Adquirida ou esporádica (em aproximadamente 75% a 80% das pessoas)
Tipo 2: Hereditária ou familiar (em aproximadamente 20% a 25% das pessoas)
Existe um tipo 3 muito raro que ocorre em menos de 1% das pessoas.
Até onde se sabe, uma forma esporádica dessa porfiria é a única porfiria que pode ocorrer em pessoas que não têm deficiência herdada de enzimas envolvidas na síntese do heme.
A porfiria cutânea tardia resulta da hipoatividade da enzima uroporfirinogênio descarboxilase, que conduz ao acúmulo de porfirinas no fígado. A doença hepática é frequente. Aproximadamente 35% das pessoas apresentam cirrose e entre 7% e 24% apresentam câncer de fígado. As lesões da pele ocorrem porque o excesso de porfirinas produzidas no fígado é transportado pelo sangue até a pele.
A porfiria cutânea tardia tem vários fatores desencadeadores comuns. Entre eles estão
Excesso de ferro no fígado
Consumo moderado ou excessivo de álcool
Tabagismo
Uso de estrogênio
Infecção pelo vírus da hepatite C
A infecção por hepatite C é um fator de risco importante para o desenvolvimento de porfiria cutânea tardia e deve ser procurada em todos os pacientes com esse distúrbio. Se estiver presente, o tratamento inicial preferido é a administração de medicamentos antivirais de ação direta para curar a infecção pelo vírus da hepatite C, que quase sempre também levará à remissão da porfiria cutânea tardia.
A infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) é um fator desencadeante menos frequente.
Acredita-se que esses fatores interagem no fígado com o ferro e o oxigênio inibindo ou lesionando a enzima uroporfirinogênio descarboxilase.
Algumas pessoas que estão recebendo hemodiálise por longos períodos apresentam uma doença de pele que se assemelha à porfiria cutânea tardia, porque a diálise não remove bem as porfirinas. Esse quadro clínico é denominado porfiria cutânea tardia da doença renal de estágio terminal.
Pseudoporfiria
A insuficiência renal, a radiação ultravioleta (UVA) e alguns medicamentos podem causar sintomas que se assemelham aos da porfiria cutânea tardia sem a presença de níveis elevados de porfirina no fígado (um quadro clínico denominado pseudoporfiria).
Sintomas da porfiria cutânea tardia
É possível que a pessoa com o tipo esporádico não tenha sintomas antes de atingir a idade adulta. A pessoa com o tipo familiar pode apresentar sintomas durante a infância.
É possível que os sintomas não surjam imediatamente após a exposição à luz solar; portanto, a pessoa pode não se dar conta de que a exposição ao sol está provocando os sintomas.
A pessoa com porfiria cutânea tardia tem bolhas crônicas recorrentes de vários tamanhos nas áreas expostas ao sol, tais como braços, face e, em especial, nas costas das mãos. As crostas e cicatrizes vêm após as bolhas, que demoram muito tempo para sarar. A pele, especialmente das mãos, é frágil e sensível a lesões menores.
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Algumas vezes, a exposição ao sol provoca inchaço, coceira ou vermelhidão. É possível que ocorra um aumento no crescimento de pelos na face e em outras áreas expostas ao sol. Às vezes, surgem machas escuras ou claras na pele.
Diagnóstico da porfiria cutânea tardia
Exames de sangue, urina e fezes para porfirinas
Para diagnosticar a porfiria cutânea tardia, o médico analisa o sangue, a urina e as fezes quanto à presença de uma concentração excepcionalmente elevada de porfirinas. As porfirinas específicas cujas concentrações estejam elevadas indicam um padrão que permite ao médico diferenciar a porfiria cutânea tardia de outras porfirias.
Com frequência, os médicos fazem exames para determinar qual o fator que desencadeou o surgimento da porfiria cutânea tardia e para ver se existe um excesso de ferro no fígado. Se ainda não for conhecido se a pessoa tem infecção por hepatite C ou HIV, o médico realiza exames para tentar detectar esses distúrbios.
Tratamento da porfiria cutânea tardia
Remoção do sangue (flebotomia)
Aumento da excreção de porfirinas na urina
Tratamento e cura da infecção por hepatite C, se presente
A porfiria cutânea tardia constitui a porfiria mais fácil de tratar. Evitar álcool e outros fatores desencadeadores é benéfico. A pessoa deve evitar a exposição solar tanto quanto possível e deve usar chapéus e roupas para proteger-se contra a exposição solar. Os protetores solares que contêm óxido de titânio ou óxido de zinco podem ser úteis. Os filtros solares tradicionais que bloqueiam a luz ultravioleta são ineficazes, mas os protetores solares que absorvem a luz ultravioleta A, como os que contêm dibenzoilmetanos, podem ser eficazes.
No caso de pessoas infectadas com o vírus da hepatite C ou com o HIV, tratar esses distúrbios com medicamentos antivirais ajuda a porfiria.
Flebotomia
O procedimento chamado flebotomia, que consiste na extração de um quartilho (cerca de meio litro) de sangue, é o tratamento mais amplamente recomendado. Os médicos costumam realizar entre seis e dez sessões de flebotomia, com duas a quatro semanas de intervalo entre elas. Com a flebotomia, o excesso de ferro é gradualmente eliminado, a atividade da uroporfirinogênio descarboxilase no fígado retorna à normalidade e as concentrações de porfirina no fígado e no sangue diminuem gradualmente. Os sintomas da pele são resolvidos.
As sessões de flebotomia são interrompidas quando a pessoa se tornar ligeiramente deficiente em ferro (ou quase isso). A pessoa pode apresentar anemia caso realize muitas sessões de flebotomia ou se as sessões forem realizadas com frequência excessiva.
No caso de pessoas que tomam estrogênio, o médico interrompe a terapia com estrogênio (porque ele é um fator de desencadeamento da porfiria) até a flebotomia ter sido concluída e os níveis de porfirinas estarem normais.
Medicamentos para aumentar a excreção de porfirinas
Doses muito baixas de cloroquina ou de hidroxicloroquina também são eficazes no tratamento da porfiria cutânea tardia. Esses medicamentos removem o excesso de porfirinas do fígado pelo aumento de sua excreção na urina. No entanto, doses excessivamente elevadas levam à eliminação demasiadamente rápida das porfirinas e provocam o agravamento temporário do distúrbio e das lesões hepáticas.
Medicamentos para tratar a hepatite C crônica
Vários medicamentos e combinações de medicamentos que são altamente eficazes para o tratamento e a cura da hepatite C crônica, chamados medicamentos antivirais de ação direta, estão sendo usados de modo generalizado. Usar esses medicamentos, juntamente com reduzir o consumo de bebidas alcoólicas e parar de fumar, geralmente consegue tratar e curar tanto a hepatite como a porfiria cutânea tardia.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O Manual não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American Porphyria Foundation: Tem como objetivo educar e dar apoio aos pacientes e às famílias afetadas por porfirias
A United Porphyrias Association: Oferece educação e apoio aos pacientes e seus familiares; fornece informações confiáveis para profissionais de saúde; promove e apoia pesquisas clínicas para melhorar o diagnóstico e o manejo das porfirias
