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Doença de Charcot-Marie-Tooth

(Doença de Charcot-Marie-Tooth; atrofia muscular peroneal)

Por

Michael Rubin

, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center

Última revisão/alteração completa out 2019| Última modificação do conteúdo out 2019
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A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia hereditária na qual os músculos da parte inferior das pernas ficam fracos e definham (atrofia).

  • A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento dos músculos e os que transportam informações sensoriais ao cérebro.

  • A fraqueza começa na parte inferior das pernas e sobe gradualmente pelos membros. As pessoas perdem a capacidade de sentir vibração, dor e temperatura.

  • São realizados eletromiografia e estudos de condução nervosa para confirmar o diagnóstico.

  • Nenhum tratamento consegue interromper a progressão da doença, mas o uso de aparelhos e fisioterapia, bem como terapia ocupacional, podem ajudar as pessoas a desempenhar melhor suas funções.

A doença de Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia hereditária mais frequente e afeta cerca de 1 em cada 2.500 pessoas. Ela pode começar durante a infância ou em um estágio posterior da vida.

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia sensitiva e motora. Isto é, afeta os nervos motores (que controla o movimento muscular) e os nervos sensitivos (que transmitem as informações sensoriais ao cérebro).

Há diversos tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth. Mas, normalmente, a doença é classificada com base no tipo de dano que causa, como segue:

  • Desmielinização (dano na bainha de mielina): os axônios (a parte do nervo que envia as mensagens) continuam vivos, mas a bainha de mielina que os rodeia é lesionada ou destruída (desmielinizada). (A bainha de mielina funciona de forma parecida ao isolamento em volta de fios elétricos, permitindo que os impulsos dos nervos se desloquem rapidamente.)

  • Dano no axônio: o axônio (a parte do nervo que envia mensagens) é o principal afetado. Às vezes os axônios morrem.

Isolamento de uma fibra nervosa

A maior parte das fibras nervosas situadas dentro e fora do cérebro está envolvida por várias camadas de tecido composto por uma gordura (lipoproteína) denominada mielina. Essas camadas formam a bainha de mielina. De forma muito parecida ao isolamento de um fio elétrico, a bainha de mielina permite a condução dos impulsos elétricos ao longo da fibra nervosa rapidamente.

Quando a bainha de mielina está danificada, os nervos não conduzem os impulsos de forma adequada.

Isolamento de uma fibra nervosa

A maioria dos tipos da doença é herdada como uma característica autossômica dominante (não ligada ao sexo). Isto é, somente um gene de um dos pais é necessário para que a doença se desenvolva.

A doença de Dejerine Sottas (neuropatia intersticial hipertrófica) é uma neuropatia sensitiva e motora hereditária rara. Ela causa sintomas semelhantes aos da doença de Charcot-Marie-Tooth. No entanto, a fraqueza piora muito mais rapidamente. Sensações e reflexos também são perdidos. A doença inicia-se durante a infância. Ela pode ser herdada como uma característica autossômica (não ligada ao sexo) recessiva ou dominante. Ou seja, para a forma dominante, somente um gene de um dos pais é necessário para o desenvolvimento da doença, e para a forma recessiva são necessários dois genes, um de cada um dos pais.

Sintomas

Os sintomas variam dependendo do tipo de doença.

Em um tipo, os sintomas podem começar em meados da infância ou na adolescência. A fraqueza inicia-se na parte inferior das pernas. Ela causa impossibilidade de fletir o tornozelo para erguer a parte da frente do pé (pé pendente) e uma atrofia dos músculos da região anterior da perna (deformação em perna de cegonha). Mais tarde, os músculos da mão começam a atrofiar. As mãos e os pés não conseguem sentir posição, vibração, dor e temperatura e esta perda de sensação gradualmente sobe para os membros.

Nos tipos mais leves da doença, é possível que os únicos sintomas sejam os arcos plantares muito pronunciados e os dedos dos pés em martelo. Num tipo, os homens apresentam sintomas graves e as mulheres apresentam sintomas leves ou podem nem ser afetadas.

O progresso da doença não tem influência na expectativa de vida.

Diagnóstico

  • Avaliação de um médico

  • Eletromiografia e estudos de condução nervosa

Os médicos perguntam o seguinte:

  • Quais áreas do corpo estão fracas

  • Quando a doença começou

  • Se os membros da família apresentam sintomas semelhantes

Eles também verificam se as pessoas apresentam deformações nos pés (arcos plantares muito pronunciados e dedos dos pés em martelo). Estas informações ajudam os médicos a identificar os diferentes tipos de doença de Charcot­Marie-Tooth e distinguem-nos das outras causas de neuropatia.

São realizados eletromiografia e estudos de condução nervosa para confirmar o diagnóstico.

Para a doença de Charcot-Marie-Tooth, existem exames disponíveis nos serviços de saúde e aconselhamento genético.

Tratamento

  • Aparelho para pé pendente

  • Por vezes, fisioterapia e terapia ocupacional

Nenhum tratamento pode interromper a progressão da doença de Charcot-Marie-Tooth.

O uso de suportes ajuda a corrigir o pé pendente e, por vezes, é necessário realizar uma cirurgia ortopédica para estabilizar o pé.

Fisioterapia (para fortalecer os músculos) e terapia ocupacional podem ajudar. Aconselhamento vocacional pode ajudar as pessoas a manterem as habilidades vocacionais muito embora a doença esteja progredindo.

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