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Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil

(FXTAS)

Por

Hector A. Gonzalez-Usigli

, MD, HE UMAE Centro Médico Nacional de Occidente

Última revisão/alteração completa set 2020| Última modificação do conteúdo set 2020
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A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é um transtorno genético que afeta principalmente os homens e causa tremor, perda de coordenação e deterioração da função mental.

  • A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil resulta de uma mutação genética.

  • Os tremores nas mãos comumente surgem primeiro, depois a perda de coordenação, movimentos lentos, redução da expressão facial e, por fim, demência.

  • O teste genético pode confirmar o diagnóstico.

  • Primidona, propranolol ou medicamentos usados para tratamento da doença de Parkinson geralmente podem aliviar os tremores.

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil pode afetar um a cada três mil homens acima dos 50 anos.

A síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil é resultante de uma anomalia menos extensa (chamada pré-mutação) em um gene no cromossomo X (um dos cromossomos sexuais). Os homens possuem um cromossomo X e um cromossomo Y, e as mulheres possuem dois cromossomos X. Os homens herdam um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. Se o cromossomo X que herdarem da mãe contiver o gene anormal que causa a síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil, eles terão o distúrbio, que é classificado como doença ligada ao X Herança com ligação X Os genes são segmentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que contêm o código para uma proteína específica que funciona em um ou mais tipos de células no organismo. Os cromossomos são compostos... leia mais . Em doenças ligadas ao X, os sintomas costumam ser mais graves em meninos e homens. A presença de outro cromossomo X em meninas e mulheres pode ajudar a protegê-las. Uma mutação mais ampla (completa) neste gene resulta na síndrome do X frágil Síndrome do X frágil A síndrome do X frágil é uma anomalia genética no cromossomo X que leva a deficiência intelectual e problemas comportamentais. Cromossomos são estruturas dentro das células que contêm DNA e... leia mais (que causa incapacidade intelectual) em crianças.

As pessoas com pré-mutação são consideradas portadoras (pessoas que possuem um gene anormal para uma doença mas não possuem sintomas da doença). No entanto, aproximadamente 30% dos homens e menos de 5% das mulheres com pré-mutação desenvolvem a síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil, quando adultos. O risco de desenvolver a doença aumenta conforme a pessoa envelhece.

Os homens com a pré-mutação a passam a suas filhas (mas não aos filhos). A maioria das mulheres com pré-mutação não é afetada e, assim, pode passar, sem conhecimento, o gene para seus filhos (netos de homens com a pré-mutação). Crianças de tal mãe têm 50% de chance de herdar a pré-mutação. Quando a pré-mutação é passada da mãe à criança, às vezes, muda para uma mutação completa, causando a síndrome do X frágil.

Sintomas de FXTAS

Os sintomas da síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil desenvolvem-se durante a idade adulta.

O primeiro sintoma é frequentemente

  • Tremores nas mãos, normalmente quando as pessoas tentam fazer alguma tarefa

As pessoas podem ter problemas em lembrar de eventos recentes e solucionar problemas. Podem pensar mais lentamente. A função mental pode progressivamente se deteriorar. As pessoas também podem ter alterações de personalidade. Podem ficar depressivas, ansiosas, impacientes, hostis e mal-humoradas.

Pode-se perder a sensação nos pés. Os órgãos internos podem não funcionar direito. As pessoas afetadas podem sentir tontura quando ficam de pé, pois a pressão sanguínea não aumenta como o normal (chamada hipotensão ortostática Tontura ou sensação de desmaio iminente ao se levantar Em algumas pessoas, particularmente em idosos, a pressão arterial cai excessivamente quando elas se sentam ou se levantam (uma doença denominada hipotensão ortostática ou postural). Sintomas... leia mais ). Por fim, podem perder o controle dos movimentos da bexiga e do intestino.

Depois que os sintomas aparecem, as pessoas podem viver de 5 a 25 anos.

Em mulheres com pré-mutação, os sintomas geralmente são menos graves, possivelmente porque têm outro cromossomo X, que parece proteger contra os efeitos do cromossomo X com a pré-mutação. As mulheres com pré-mutação são mais propícias a ter menopausa precoce e problemas de infertilidade que as mulheres sem ela.

Diagnóstico de FXTAS

  • Avaliação de um médico

  • Exames genéticos

  • Algumas vezes, ressonância magnética

Se os médicos suspeitarem de síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil, eles questionarão sobre sintomas em familiares, particularmente se netos apresentam incapacidade intelectual ou filhas apresentaram menopausa precoce ou problemas de infertilidade.

Quando os médicos examinam as crianças com síndrome do X frágil, eles devem descobrir se os avós têm sintomas que sugiram a síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil.

O teste genético pode confirmar o diagnóstico.

Filhas e netos de homens com síndrome de ataxia/tremor associado ao X frágil devem ter aconselhamento genético. As filhas podem ser examinadas com relação à pré-mutação para que possam tomar decisão sobre ter ou não filhos e sobre fazer ou não um exame pré-natal, caso a gravidez ocorra.

Tratamento de FXTAS

Mais informações sobre FXTAS

O seguinte é um recurso em inglês que pode ser útil. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

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