(Consulte também Considerações gerais sobre doenças causadas por príons Considerações gerais sobre doenças causadas por príons As doenças causadas por príons são degenerativas, raras, progressivas, fatais e atualmente não tratáveis, acometendo o cérebro (e raramente de outros órgãos), que surgem quando uma proteína... leia mais ).
Em 2013, pesquisadores identificaram esta doença causada por príons Considerações gerais sobre doenças causadas por príons As doenças causadas por príons são degenerativas, raras, progressivas, fatais e atualmente não tratáveis, acometendo o cérebro (e raramente de outros órgãos), que surgem quando uma proteína... leia mais em uma família britânica. Uma doença semelhante foi relatada em uma família italiana.
A doença causada por príons associada à diarreia e à neuropatia autônoma difere de outras doenças causadas por príons porque:
É causada por uma mutação diferente no gene do príon.
Os príons se acumulam nos nervos em toda parte do corpo, incluindo aqueles que regulam os processos do corpo como pressão arterial (sistema nervoso autônomo Considerações gerais sobre o sistema nervoso autônomo Este sistema regula certos processos do corpo, como pressão arterial e a frequência respiratória. Funciona automaticamente (de forma autônoma), sem esforço consciente da pessoa. As doenças do... leia mais
). Em outras doenças causadas por príons, eles se acumulam apenas ou principalmente no cérebro.Causa sintomas muito diferentes, como diarreia.
Ela progride lentamente.
Os sintomas começam quando as pessoas estão na faixa dos 30 anos. As pessoas apresentam diarreia aquosa persistente e distensão abdominal. Elas podem perder peso. Como os nervos que controlam os processos do corpo são afetados, as pessoas podem não ser capazes de urinar (chamada retenção urinária Retenção urinária A retenção urinária é a incapacidade de urinar ou de esvaziar completamente a bexiga. As pessoas que têm esvaziamento incompleto da bexiga podem ter polaquiúria ou incontinência urinária. Se... leia mais ) ou podem perder o controle da bexiga (incontinência urinária Incontinência urinária em adultos A incontinência urinária é a perda involuntária de urina. A incontinência pode ocorrer em homens e mulheres em qualquer idade, mas é mais comum em mulheres e idosos, afetando cerca de 30% das... leia mais 
). A pressão arterial pode cair quando se levantam, fazendo com que sintam tonturas ou atordoamento (chamado hipotensão ortostática Tontura ou sensação de desmaio iminente ao se levantar Em algumas pessoas, particularmente em idosos, a pressão arterial cai excessivamente quando elas se sentam ou se levantam (uma doença denominada hipotensão ortostática ou postural). Sintomas... leia mais ). As pessoas podem perder a sensibilidade nos pés. Mais tarde, quando as pessoas tiverem por volta de 40 ou 50 anos, a função mental se deteriora e convulsões podem ocorrer.
A doença progride ao longo de décadas. As pessoas podem viver até 30 anos após o desenvolvimento dos sintomas.
Não existe cura no momento. O tratamento tem como foco o alívio de sintomas.
