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Considerações gerais sobre doenças causadas por príons

(encefalopatias es­­pongi­formes transmissíveis)

Por

Pierluigi Gambetti

, MD, Case Western Reserve University

Última revisão/alteração completa dez 2018| Última modificação do conteúdo dez 2018
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As doenças causadas por príons são degenerativas, raras, progressivas, fatais e atualmente não tratáveis, acometendo o cérebro (e raramente de outros órgãos), que surgem quando uma proteína muda para uma forma anormal chamada príon.

Antes de os príons terem sido identificados, pensava-se que as doenças como a doença de Creutzfeldt-Jakob e outras encefalopatias espongiformes eram causadas por vírus. Os príons são muito menores do que os vírus e diferentes destes, das bactérias e de todas as células vivas, porque não contêm material genético.

Nas doenças causadas por príons, uma proteína normal chamada de príon celular (PrPC) muda sua forma (anormalmente configurados) e torna-se anormal. Esta proteína de príon anormal é chamada de proteína priônica scrapie (do inglês "scrapie prion protein", PrPSc), ou príons. Scrapie se refere à doença causada por príons observada primeiramente em ovelhas. O tremor epizoótico é também chamado scrapie (derivando do termo inglês que significa “arranhar”) porque as ovelhas se esfregam nas árvores, cercas ou em outras estruturas, arrancando a lã. Essa doença faz com que ovelhas apresentem comportamento estranho e é fatal.

Alguns dos príons recém-formados resistem à decomposição por enzimas no cérebro. Assim, acumulam-se lentamente. Os príons também estimulam outros PrPC próximos a se converterem em príons e o processo continua. Quando os príons alcançam um determinado número, surge a doença. Os príons nunca retornam à forma PrPC normal.

O PrPC está presente em todas as células do corpo, mas tem uma elevada concentração no cérebro. Consequentemente, as doenças mais causadas por príons afetam de forma predominante ou exclusiva o sistema nervoso. A alteração mais comum causada por príons é a formação de bolhas minúsculas nas células do cérebro, e este fica repleto de orifícios microscópicos. Quando as amostras de tecido cerebral são examinadas ao microscópio, verificam-se semelhanças com um queijo suíço ou uma esponja (daí o termo espongiforme). Depois de um período (que pode variar), as células afetadas deixam de funcionar e morrem.

As doenças causadas por príons podem ser

  • Esporádicas: de ocorrência espontânea, sem nenhuma razão conhecida (mais comum)

  • Familiares: ocorrendo em famílias

  • Adquiridas: adquiridas de material contaminado (incomum)

Doenças causadas por príons que ocorrem espontaneamente (esporádicas)

Doenças causadas por príons esporádicas são as mais comuns de todas as causadas em humanos, sendo de 85% a 90% dos casos.

Há três tipos de doença esporádica causada por príons:

A doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica é a mais comum das doenças causadas por príons esporádicas. Em todo o mundo, a doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica ocorre em aproximadamente uma pessoa em cada milhão de pessoas por ano.

Em doenças causadas por príons esporádicas, não se sabe como o primeiro príon é formado. Porém, suspeita-se que ocorra um erro nos processos celulares (metabolismo celular) e que esse erro faça com que o PrPC sofra uma mudança de forma espontânea.

Doenças de príons familiares

As doenças de príons familiares envolvem uma mutação no gene da PrPC, que pode ser hereditária. A mutação torna o PrPC mais provável a alterações nos príons. Existem mais de 50 mutações. Normalmente, cada uma delas causa uma doença de príons diferente. Doenças de príons familiares são herdadas como uma doença autossômica dominante. Isso significa que a mutação não se localiza nos cromossomos sexuais (X ou Y) e que somente um gene para a doença, um de um dos pais, é necessário para o desenvolvimento da doença.

Há três grupos principais de doenças de príons familiares:

Outra doença causada por príon familiar foi recentemente descoberta. Difere de outras doenças causadas por príons uma vez que causa diarreia e afeta os nervos ao longo do corpo anos antes do desenvolvimento dos sintomas do cérebro. É descrita como doença causada por príon associada com diarreia e neuropatia autônoma.

Doenças causadas por príons adquiridas

As doenças causadas por príons adquiridas são raras. Elas ocorrem

  • Quando se come carne bovina infectada por príons – como é o caso na doença de Creutzfeldt-Jakob variante (às vezes, chamada de versão humana da doença da vaca louca)

  • Quando um órgão ou tecido contaminado por príons é transplantado ou enxertado

  • Quando uma substância contaminada por príon (como um hormônio) é administrada por injeção

  • Quando é feita uma cirurgia no cérebro com instrumentos contaminados com príons

  • Raramente, quando se recebe uma transfusão de sangue contaminado com príons.

Kuru é também uma doença causada por príon adquirida. Geralmente ocorre em nativos da Papua Nova Guiné que praticam rituais de canibalismo.

Doenças causadas por príons em animais

As doenças provocadas por príons ocorrem em ovelhas, cabras, gado bovino, alce, veado, martas e gatos. Essas doenças são transmitidas de uma espécie para outra quando o animal:

  • Come um animal infectado

  • Entra em contato com os líquidos corporais ou dejetos de um animal infectado

  • Entra em contato com o solo contaminado por animais infectados

  • É alojado com animais infectados

Tal como as pessoas com doença de Creutzfeldt-Jakob, os animais afetados desenvolvem, gradualmente, descoordenação e se comportam de maneira anormal conforme ocorre a deterioração da função do cérebro.

O tremor epizoótico é também chamado scrapie (derivando do termo inglês que significa “arranhar”), a doença causada por príons das ovelhas, porque as ovelhas tendem a esfregar-se nas cercas ou em outras estruturas, arrancando a lã.

Em alces e veados, a doença causada por príons é chamada de doença de desgaste crônico. Em vários estados do oeste dos EUA, bem como no Canadá e na Noruega, há uma preocupação de que a doença de desgaste crônico possa ser transmitida a pessoas que caçam, cortam carne em açougues ou comem animais afetados. Porém, nunca houve casos relatados de doença de desgaste crônico ou de scrapie em ovelhas que causasse doença de príons em pessoas. Pesquisadores estão estudando se doença de desgaste crônico pode ser transmitida para pessoas.

A doença da vaca louca (encefalopatia espongiforme bovina) tem esse nome porque o gado fica notavelmente agitado. A doença pode ser transmitida das ovelhas ao gado bovino por este ser alimentado com partes de ovelhas infectadas.

A ingestão de carne de vaca contaminada ou de produtos à base desta é a causa de uma nova forma da doença de Creutzfeldt-Jakob em uma pequena porcentagem nos humanos. Descrita pela primeira vez em 1996, esta forma é chamada doença de Creutzfeldt-Jakob variante (às vezes, também chamada de versão humana da doença da vaca louca). A doença de Creutzfeldt-Jakob variante difere, em muitas maneiras, das outras formas da doença de Creutzfeldt-Jakob:

  • Causa diferentes alterações no tecido do cérebro (verificadas sob microscopia).

  • Os primeiros sintomas tendem a ser de tipo psiquiátrico (como ansiedade ou depressão), em vez da perda de memória e perda de coordenação que se apresenta nas pessoas que apresentam forma habitual da doença de Creutzfeldt-Jakob.

A doença Creutzfeldt-Jakob variante era bem rara, mesmo no seu pico. Até novembro de 2018, houve 231 casos no mundo todo, tendo 178 deles ocorrido no Reino Unido e 53 em outros países. No Reino Unido, o número de novos casos ocorrendo a cada ano atingiu o pico em 2000. Desde então, o número caiu de modo constante. Nos Estados Unidos, a doença foi diagnosticada em quatro pessoas. Todos provavelmente adquiriram a doença em um país estrangeiro.

Tratamento

  • Alívio dos sintomas e medidas de conforto

Não há cura para as doenças de príons, que são todas fatais, geralmente em meses até poucos anos, depois que surgem os sintomas. O tratamento foca em alívio dos sintomas e medidas de conforto.

Várias estratégias podem ajudar os profissionais de saúde que tratam de pessoas com doença causada por príons a lidar com a demência causada pela doença (veja a barra lateral Criação de um ambiente benéfico para as pessoas com demência).

Se possível, as pessoas que têm uma doença por príons devem estabelecer instruções prévias sobre o tipo de cuidados médicos que querem ter no final da vida.

Os familiares das pessoas que apresentam a forma hereditária da doença por príons podem se beneficiar de aconselhamento genético.

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