A síndrome PAPA é causada por
O gene mutado produz uma proteína hiperfosforilada que se liga à pirina, restringindo assim a atividade anti-inflamatória da pirina, que possivelmente envolve a inibição da ativação de neutrófilos e quimiotaxia bloqueando a ativação dos inflamassomos.
A artrite começa na primeira década da vida e é progressivamente destrutiva. Episódios de trauma leve podem desencadear a artrite. Nos locais da lesão (p. ex., local de vacinação) podem surgir úlceras malcicatrizadas de bordas irregulares. A acne é geralmente nódulo-cística e, se não for tratada, forma cicatriz.
O diagnóstico da síndrome PAPA baseia-se em achados clínicos e história familiar. As úlceras devem ser biopsiadas. A biópsia revela ulceração superficial e inflamação neutrofílica.
O tratamento da síndrome PAPA com etanercepte ou anacinra pode ser útil. A acne é tratada com tetraciclina oral ou isotretinoína.
