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Hipofosfatasia congênita

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Braunschweig, Germany

Última modificação do conteúdo fev 2017
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Hipofosfatasia congênita é a ausência ou a presença de níveis baixos da fosfatase alcalina sérica decorrente de mutações do gene que codifica a fosfatase alcalina tecidual não específica (TNSALP).

Como a fosfatase alcalina sérica está ausente ou diminuída, o cálcio não é difusamente depositado no osso, causando diminuição da densidade óssea e hipercalcemia. A deficiência de fosfatase alcalina também provoca deficiência intracelular de piridoxina (deficiência de vitamina B6), que pode causar convulsões generalizadas. Geralmente ocorrem vômitos, dificuldade de ganhar peso e alargamento epifisário (semelhante ao do raquitismo). Os lactentes que sobrevivem apresentam deformidades ósseas e baixa estatura, porém desenvolvimento mental normal.

Até recentemente, nenhum tratamento foi eficaz, mas, em 2015, a injeção subcutânea de asfotase alfa (uma proteína recombinante que transporta o domínio catalítico da fosfatase alcalina não específica tecidual) foi aprovada para o tratamento da hipofosfatasia congênita. Vitamina B6 em doses altas pode reduzir convulsões; uma dose de 50 a 100 mg, IV, é administrada uma vez para convulsão ativa, seguida de 50 a 100 mg, VO, 1 vez/dia. AINE melhoram a dor óssea. Infusão de fosfatase alcalina e o transplante de medula óssea têm papel limitado.

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