Manual MSD

Please confirm that you are a health care professional

honeypot link

Hipofosfatasia congênita

Por

Frank Pessler

, MD, PhD, Hannover, Germany

Última modificação do conteúdo mar 2019
Clique aqui para acessar Educação para o paciente

Hipofosfatasia congênita é a ausência ou a presença de níveis baixos da fosfatase alcalina sérica decorrente de mutações do gene que codifica a fosfatase alcalina tecidual não específica (TNSALP).

Como a fosfatase alcalina sérica está ausente ou diminuída, o cálcio não é difusamente depositado no osso, causando diminuição da densidade óssea e hipercalcemia. A deficiência de fosfatase alcalina também provoca deficiência intracelular de piridoxina (deficiência de vitamina B6), que pode causar convulsões generalizadas. Geralmente ocorrem vômitos, dificuldade de ganhar peso e alargamento epifisário (semelhante ao do raquitismo). Os lactentes que sobrevivem apresentam deformidades ósseas e baixa estatura, porém desenvolvimento mental normal.

Pode-se administrar asfotase alfa por injeção subcutânea. Trata-se de uma proteína recombinante que transporta o domínio catalítico da fosfatase alcalina tecidual não específica para o tratamento da hipofosfatasia congênita. A dose é de 2 mg/kg 3 vezes/semana, ou 1 mg/kg 6 vezes/semana; se necessário, pode-se aumentar a dose para 3 mg/kg 3 vezes/semana em crianças com doença de início perinatal ou na infância. Vitamina B6 em doses altas pode reduzir convulsões; uma dose de 50 a 100 mg, IV é administrada uma vez para convulsão ativa, seguida de 50 a 100 mg por via oral uma vez ao dia. AINEs melhoram a dor óssea. Infusão de fosfatase alcalina e o transplante de medula óssea têm papel limitado.

Clique aqui para acessar Educação para o paciente
OBS.: Esta é a versão para profissionais. CONSUMIDORES: Clique aqui para a versão para a família
Profissionais também leram

Teste os seus conhecimentos

Incontinência urinária na criança
Qual das opções a seguir é a causa mais provável de enurese noturna primária em crianças com um histórico sem outras observações?
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS ANDROID iOS

Também de interesse

Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS
Baixe o aplicativo  do Manual MSD! ANDROID iOS ANDROID iOS
PRINCIPAIS