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Síndrome de Rett

Por

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Última modificação do conteúdo abr 2018
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A síndrome de Rett é um distúrbio neurológico que ocorre quase exclusivamente em mulheres e que afeta o desenvolvimento após um período inicial de 6 meses de desenvolvimento normal. O diagnóstico baseia-se na observação clínica dos sinais e sintomas durante o crescimento e desenvolvimento iniciais da criança, avaliações contínuas regulares do estado físico e neurológico da criança e exames genéticos para pesquisar mutação no gene MECP2 no cromossomo X (Xq28) da criança. O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar que focaliza o tratamento dos sintomas.

Estiam-se que a síndrome de Rett afete 1 em cada 10.000 a 15.000 mulheres nascidas vivas em todos os grupos raciais e étnicos em todo o mundo. A maioria dos casos consiste em mutações aleatórias e espontâneas; < 1% dos casos registrados é herdado ou transmitido de uma geração para a próxima. Meninas com o quadro clínico típico da síndrome de Rett geralmente nascem a termo após gestação ou parto sem ocorrências. Meninos raramente são afetados.

Etiologia

Normalmente, a síndrome de Rett é causada por uma mutação no gene (MECP2) da proteína 2 ligante do metil CpG. O gene MECP2 está envolvido na produção de uma proteína chamada proteína 2 (MeCP2) ligante de metil-citosina que é necessária para o desenvolvimento do encéfalo e age como um comutador bioquímico que pode aumentar a expressão do gene ou informar outros genes quando cessar ou interromper a produção das suas próprias proteínas únicas. O gene MECP2 não funciona de maneira normal na síndrome de Rett; formas estruturais anormais ou quantidades inadequadas da proteína são produzidas e podem fazer com que outros genes tenham una expressão genética anormal.

A síndrome de Rett nem sempre é causada por uma mutação do MECP2, mas pode ser provocada por deleções gênicas parciais, mutações em outros genes (p. ex., os genes CDKL5 e FOXG1) que afetam o desenvolvimento do encéfalo na síndrome de Rett atípica, mutações em outras partes do gene MECP2 e, possivelmente, em outros genes que ainda não foram identificados.

Agora que uma causa genética da síndrome de Rett foi identificada, ela foi separada do distúrbios do espectro do autismo (inconsistentemente associado a causas genéticas) com base nos critérios do Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Quinta Edição (DSM-5).

Sinais e sintomas

A duração, idade de início e gravidade dos sintomas da síndrome de Rett variam de uma criança para outra.

A síndrome de Rett é caracterizada por crescimento e desenvolvimento iniciais normais, seguido por desaceleração das características do desenvolvimento, e então regressão das habilidades com perda do uso voluntário das mãos com comportamento compulsivo de torcer ou lavar as mãos, crescimento desacelerado da cabeça e do encéfalo, convulsões, dificuldade para deambular e deficiência intelectual.

Existem 4 fases utilizadas para descrever os sintomas da síndrome de Rett:

  • Fase 1 (início precoce) geralmente começa quando a criança tem entre 6 e 18 meses de idade com desaceleração sutil do desenvolvimento. Os sintomas podem incluir menos contato visual, diminuição do interesse por brinquedos, atrasos para sentar ou engatinhar, diminuição do crescimento da cabeça e torcer as mãos.

  • Fase 2 (regressão do desenvolvimento ou fase destrutiva rápida) geralmente começa entre os 1 e 4 anos de idade. O início pode ser rápido ou gradual com perda das habilidades manuais voluntárias e da linguagem falada. Durante essa fase, começam os movimentos característicos das mãos, como torcer, bater palmas, lavar, entrelaçar e colocar as mãos várias vezes na boca. Os movimentos desaparecem durante o sono. Podem ocorrer irregularidades respiratórias, como episódios de apneia e hiperventilação. A marcha pode ser instável, e pode ser difícil iniciar os movimentos motores. Algumas mulheres também podem apresentar sintomas semelhantes àqueles dos distúrbios do espectro do autismo, como interação social e comunicação prejudicadas.

  • Fase 3 (fase pseudo-estacionária) geralmente começa entre os 2 e 10 anos de idade e pode durar anos. Convulsões, deficits motores e apraxia são comuns durante essa fase. Às vezes, sintomas como choro, irritabilidade e sintomas parecidos com autismo diminuem durante essa fase. Prontidão, habilidades de comunicação, capacidade de atenção e interesse no ambiente podem aumentar durante essa fase.

  • Fase 4 (fase final da deterioração motora) pode durar anos ou décadas. As características comuns incluem escoliose, diminuição da mobilidade, fraqueza muscular, espasticidade ou rigidez. Às vezes, a marcha torna-se impossível. O contato visual para fins de comunicação torna-se proeminente uma vez que a língua falada está ausente, e os movimentos repetitivos da mão podem diminuir.

Crianças podem desenvolver escoliose. Anomalias cardíacas (como prolongamento do intervalo QT) estão muitas vezes presentes. As crianças afetadas podem ter crescimento desacelerado e tendem a ter dificuldade em manter o peso.

Diagnóstico

  • Avaliação clínica

  • Exame genético

O diagnóstico da síndrome de Rett é clínico, observando os sinais e sintomas durante o crescimento e desenvolvimento inicial da criança. É necessária a avaliação contínua do estado físico e neurológico da criança.

Exames genéticos para a mutação do MECP2 no cromossomo X (Xq28) são utilizados para complementar o diagnóstico clínico.

O National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) fornece as diretrizes (guidelines) utilizadas para confirmar o diagnóstico clínico da síndrome de Rett. Essas diretrizes dividem os critérios do diagnóstico clínico em principal, de suporte e de exclusão.

Os critérios diagnósticos principais incluem perda da totalidade ou parte das habilidades manuais voluntárias, movimentos manais repetitivos (como torcer ou comprimir, entrelaçar ou friccionar as mãos), perda da totalidade ou parte da linguagem falada e anormalidades da marcha, incluindo andar nas pontas dos pés ou marcha instável com a base alargada e pernas rígidas.

Os critérios diagnósticos de suporte não são necessários para o diagnóstico da síndrome de Rett, mas podem ocorrer em algumas crianças. Uma criança com critérios de suporte, mas nenhum dos critérios principais, não tem síndrome de Rett. Os critérios de suporte incluem escoliose, ranger de dentes, padrões de sono anormais, mãos e pés pequenos em relação à altura, mãos e pés frios, tônus muscular anormal, comunicação visual intensa, rir ou gritar inapropriado e diminuição da resposta à dor.

Os critérios diagnósticos de exclusão incluem a presença de outros distúrbios que causam sintomas semelhantes, incluindo traumatismo cranioencefálico, desenvolvimento psicomotor excessivamente anormal durante os primeiros 6 meses de vida e infecção grave que causa problemas neurológicos.

Prognóstico

A síndrome de Rett é rara, assim há pouca informação sobre o prognóstico a longo prazo e expectativa de vida além de aproximadamente 40 anos de idade. Às vezes, anomalias cardíacas podem predispor as crianças com a síndrome de Rett à morte súbita, mas as crianças geralmente sobrevivem bem até a idade adulta, com apoio de uma equipe multidisciplinar abrangente.

Tratamento

  • Tratamento dos sintomas

  • Apoio de uma equipe multiprofissional

Não há cura para a síndrome de Rett.

O tratamento ideal da síndrome de Rett inclui uma abordagem multidisciplinar direcionada para os sinais e sintomas.

Um programa de terapia ocupacional, fisioterapia e terapia de comunicação (com um fonoaudiólogo) deve ser fornecido para abordar as habilidades de autoajuda, como os deficits de alimentação e vestimenta, mobilidade limitada, dificuldade na deambulação e deficits de comunicação.

Podem ser necessários fármacos para controlar as convulsões, disfunção respiratória ou dificuldades motoras.

É necessária reavaliação regular para monitorar a progressão da escoliose e anormalidades cardíacas.

Pode ser necessário suporte nutricional para ajudar as crianças afetadas a manter o peso. São necessários programas de educação especial e serviços sociais e de suporte.

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