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Visão geral das anomalias dos cromossomos sexuais

Por

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

Última modificação do conteúdo out 2018
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Os cromossomos sexuais podem envolver aneuploidia, deleções parciais ou duplicações dos cromossomos sexuais ou mosaicismo.

As anomalias dos cromossomos sexuais são comuns e causam síndromes que estão associadas a ampla variação de anomalias congênitas e de desenvolvimento. A maioria das anomalias não é suspeita no pré-natal, mas podem ser descobertas se a carotipagem é feita por outras razões, como idade materna avançada. Frequentemente, as anomalias são difíceis de serem reconhecidas ao nascimento e podem não ser diagnosticadas até a puberdade.

Anomalias do cromossomo X são relativamente benignas quando comparadas às anomalias autossômicas análogas. Mulheres com 3 cromossomos X são quase sempre normais física e mentalmente e férteis. Isto contrasta com todas as trissomias autossômicas conhecidas cujos efeitos são devastadores. Da mesma forma, a ausência de 1 cromossomo X (monossomia X), causa uma síndrome específica (síndrome de Turner), enquanto a ausência de um autossomo é invariavelmente letal.

Hipótese de Lyon (inativação do X)

Pelo fato de terem 2 cromossomos X, as mulheres têm 2 locus para cada gene ligado ao X, enquanto os homens têm um só locus. Esse desequilíbrio deveria, aparentemente, causar um problema genético de “dosagem”. Contudo, de acordo com a hipótese de Lyon, 1 dos 2 cromossomos X em cada célula somática feminina é inativado geneticamente muito cedo na vida embrionária (por volta do 16º dia). De fato, não importa quantos cromossomos X estejam presentes, todos, menos 1, serão inativados. Entretanto, estudos de genética molecular demonstraram que alguns genes do cromossomo X inativado permanecem funcionantes, e esses poucos são essenciais para o desenvolvimento feminino normal. O gene XIST é responsável pela inativação dos genes do cromossomo X, produzindo RNA que desencadeia a inativação.

O X inativo pode ser materno ou paterno, e qual dos dois será o cromossomo inativado é um evento aleatório dentro de cada célula no momento da inativação; o mesmo X permanece inativo em todas as células descendentes. Portanto, todas as mulheres são mosaicos, com algumas células apresentando um X materno ativo e outras um X paterno ativo.

Dicas e conselhos

  • Por causa da inativação aleatória do X, todas as mulheres são mosaicos, com algumas células apresentando um X materno ativo e outras um X paterno ativo.

Às vezes, a distribuição estatística aleatória da inativação, em número relativamente pequeno de células presentes por ocasião da inativação, resulta em descendência de tecidos apresentando preponderância dos cromossomos X ativos materno ou paterno (inativação distorcida). A inativação distorcida pode explicar as manifestações ocasionais de sintomas menores em mulheres que são heterozigotos para doenças ligadas ao X, como a hemofilia e a distrofia muscular (todas supostamente assintomáticas se tiverem distribuição 50:50 dos cromossomos X ativos). A inativação distorcida também pode ocorrer por seleção pós-inativação.

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